синдром Waardenburg - наследствено заболяване. Тя има следните клинични симптоми: telekant (страничното изместване на вътрешния ъгъл на окото), ирис хетерохромия, сиво заключване челото и вродена глухота.
Telekant в комбинация с широк нос и повдигната назад и unibrow създава една много особена появата на засегнати - ". Гръцки профил" Много характерни unibrow. Iris или оцветени различно (едното око синьо, от друга - кафяв) или сектор има различен цвят в един от ириси. Пациентите рядко е възможно да се идентифицират целия набор от типични характеристики: всеки симптом има своя собствена степен на изразителност. С дългата устойчивостта появява telekant - 99% от ген носител, широк нос мост - 75%, unibrow - 45%, heterophthalmia - 25% сиво заключване или началото на побеляване - 17% от наблюдаваните генни носители.
В допълнение към тези характеристики, пациентите понякога имат порции хипер- и депигментация на кожата, пигментация промени фундус. Грей заключване е вече при новороденото, но след това тези депигментират косми често изчезват. Носът е често не само вдигна назад, но хипоплазия крила. крайник патология включва нарушения като хипоплазия на ръцете и мускулите, ограничена подвижност на ставите лакътя, китката и пръстите, синтез на отделните карпалния кости и метатарзал. Слуха загуба при това заболяване вроден, възприемането тип, свързано с атрофия на вестибуларния-кохлеарна орган на (орган на Corti). Глухота, причинени от нарушения на спирала (Corti) тялото с атрофични изменения в гръбначния възел и слуховия нерв. синдром Waardenburg възниква с честота от 1: 4000. Сред децата с вродени глухота е 3%. Синдром определя автозомно доминантен ген с непълна пенетрантност и експресивност различна. Генът се намира в хромозома 2q37. При лечението в някои случаи показва, козметична хирургия telekanta. глухота лечение е неефективно.
класификация
Сортове този синдром е свързан с промени в различни гени:
Тип IIa, WS2A (първоначално WS2)
тип-г, WS2D (рядко)
тип на унаследяване
синдром Vaarderburga обикновено се наследява по автозомно доминантен начин. Това означава, че едно копие на променения ген е достатъчно да предизвика тази патология. В повечето случаи единият от родителите има и болестта. В редки случаи заболяването се причинява от спонтанни мутации.
В някои разновидности на синдром Waardenburg маркирани автозомно-рецесивно модел на унаследяване.
За да се подобри тази статия, че е желателно.
Вижте какво е "синдром на Waardenburg" в други речници:
синдром на Waardenburg - NZCH характеризира с висока променливост на симптоми, диагностика, от които са разширени ноздри, хипертрихоза средната част на веждите (на цялата структура на лицето от типа "гръцки профил"), намалява пигментацията на кожата и косата, намалява ... ... Референтна техническа преводач
синдром Waardenburg - синдром Waardenburg синдром Waardenburg. NZCH характеризира с висока променливост на симптоми, диагностика на които са разширени ноздри, хипертрихоза средната част на веждите (цялата структура на лицето на гръцката тип профил), ... ... молекулярна биология и генетика. Речник.
синдром на Waardenburg, Вогт - Комбинацията от вродени малформации, които съчетават признаци на синдром на Crouzon (см.) и синдром на Apert: кула черепа, хипертелоризъм, хипоплазия на долната челюст и ключицата, дефекти на органи и крайници развитието на вътрешния (см.). Ние описваме Waardenburg и ... Енциклопедичен речник по психология и педагогика
синдром Waardenburg - синдром Waardenburg има следните клинични симптоми: telekant (странично изместване на вътрешния ъгъл на окото), ирис хетерохромия, сиво заключване челото и вродена глухота. Telekant в комбинация с широк нос и повдигната назад и ... ... Wikipedia
Нос вдовица - линия на растежа на косата на челото във формата на триъгълник връх надолу. Симптом генетично наследени и е доминиращ. връх вдовица е компонент на редица наследствени синдроми: синдром Aarskoga Скот (Wikipedia ...
Хромозома 3 - третия идеограма на човешка хромозома 3 I човешка хромозома е една от 23-човешките хромозоми, една от 22 автозоми лице. Хромозомата съдържа почти 200 милиона чифта бази ... Wikipedia
Хромозома 2 - втора идеограма на човешката хромозома 2 човешка хромозома е един от 23-те човешки хромозоми и вторият по големина, един от 22 автозоми лице. Хромозомата съдържа повече от 242 милиона чифта бази ... Wikipedia
Свързани статии