синдром Tserebrookulofatsioskeletny (COFS синдром синдром пяна Shokeyra) - наследствено заболяване с автозомно рецесивен режим на наследяване.

Клинично tserebrookulofatsioskeletny синдром се характеризира с вродена микроцефалия, вродена катаракта или микрофталмия artorogripozom, забавено развитие, постнатални забавяне на растежа.

Obuslavleno болестни мутации в ercc6 (609 413), разположен върху хромозома 10q11. Този ген принадлежи към групата на гени, участващи в ДНК ремонт ексцизия когато обмен krosskomplementarnom. Мутациите в този ген причина Cockayne тип синдром B (133,540).

Има и други форми на COFS синдрома: COFS2 (610,756), което се дължи на мутация в гена на ERCC2 (126,340); COFS3, известен също като XPG / синдром на CS (278,780), е причинена от мутации в ген ERCC5 (133,530); и COFS4 (610,758), която е причинена от мутации в гена на ERCC1 (126,380).

В центъра на Molecular Genetics са диагностицирани tserebrookulofatsioskeletnogo синдром чрез директно секвениране АВТОМАТИЧНО ERCC6 ген.

При провеждане на пренатална (ANC) ДНК диагностика за специфично заболяване, че има смисъл да вече съществуващ материал диагностициране фетални анеуплоидии чести (синдром на Даун, Edwards, Turner и др), точка 54.1. Значението на това изследване е поради високата обща честота на анеуплоидия - около 1 в 300 новородени и липсата на необходимост от повторно взимане на проби на зародишен материал.

синдром Tserebrookulofatsioskeletny