Това е хромозомна болест, какви са причините за неговото развитие, както и основните проявления.
Общи факти за синдром на Търнър - Shereshevscky
Всеки знае, че човешкото тяло се формира от една клетка - зигота, която се получава чрез сливането на две гамети секс. Провеждане генетичен материал от двама родители. И това е този набор от гени определя всички атрибути и характеристики на бъдещия тялото.
Но това не се случи, че вместо с нормален кариотип (писмена 46, XY или 46HH) поради нарушена гаметогенезиса обработва зигота възниква в нарушение на количествен състав на хромозомите. Това води до тежки аномалии в ембриона, които често водят до смъртта си и да станат причина за спонтанен аборт в ранните етапи. Но в редица хромозомни аномалии на бременност не се прекъсва, децата, родени напълно жизнеспособни деца с редица отклонения от нормата.
Един пример за такива хромозомни аберации е Търнър синдром или синдром на Търнър, както го наричат в България.
Първото споменаване на синдром Shereshevscky - Turner
Този синдром е описан за първи път от български учени Shereshevskiy през 1925 година.
Turner описано хромозомната заболяването през 1938 г., подчертавайки присъщите три основни функции:
- сексуалната инфантилизъм,
- гънки крило врата
- и деформация на лакътя ставите.
А генетична причина за тази аномалия на Ch.Ford създадена през 1959 г..
Причината за заболяването и неговите клинични последствия
Причината за синдром на плода стругови е липсата на един пол хромозома. В резултат на това се роди дете с кариотип 45H0. Бременност такова дете често усложнява заплаши спонтанен аборт, прееклампсия различна тежест, и често се случват при недоносени деца.
По време на развитието на плода определя зародишните клетки в повече от нормалното количество, но след това бързо да се подложи на атрезия при раждането и на фоликулите в яйчниците, като правило, липсва. Въпреки че и двете от яйчниците на тези деца не говорят съвсем прав - половите жлези обикновено са представени съединителната нишки, най-малко - наченки на яйчниците.
Основните нарушения при синдром на Търнър - Shereshevscky
В допълнение към нарушенията в образуването на репродуктивната система, има сериозен костно-ставния патология, както и множество дефекти на сърцето. Развитието закъснение при тези пациенти често се определя още в утробата, като повечето от тях са родени с ниско тегло при раждане (2500-2800 г) и малка дължина на тялото (42-48 см). В ранна възраст, в допълнение към забавяне във физическото развитие, и имаше също е нарушение на психическото и развитието на речта.
синдром Признаци Shereshevscky - Turner
Характерни черти на синдром на Търнър са:
- закърняване,
- малформации,
- Щит-форма на гръдния кош,
- Скъсяването на шията,
- Barrel в гърдите,
- Висока готически небе
- Нисък растеж на косми по шията,
- Деформацията на ушите,
- Съкращаване на карпалния кости и фаланги аплазия,
- Множество пигментни петна, или витилиго,
- Страбизъм, птоза (спадане на горния клепач), epicanthus (кратно на "третата възраст" във вътрешния ъгъл на окото)
- Limfostazom.
синдром лечение Shereshevscky - Turner
За нормалното хармонично развитие на децата със синдром на Търнър изисква значителна намеса на лекарите, както и почти всички етапи на растеж и развитие.
Лечение преследва няколко цели:
- корекция на растежа и метаболитни усложнения,
- компенсация на вродени малформации на вътрешните органи,
- отстраняване на козметични дефекти.
Но своевременно започна компетентен лечение позволява тези момичета Вес нормален живот, а не се различава от хора, които не разполагат с хромозомни болести, и дори деца, които са били почти невъзможно.
Първият етап на лечението на пациенти със синдром Shereshevscky - Turner
До три години на тези деца очевидно не изостават в растежа от връстниците си, но от три години изостава от костен навършване на една година. В първия етап лечението се извършва от стероидни хормони, които имат анаболен ефект върху тялото и поради това спомагат за запазване на пациенти в растежа и физическото развитие на своите връстници. В допълнение, през последните години в лечението на синдрома на Търнър са успешно използвани хормон на растежа - соматотропин.
В следващия етап на лечение на пациенти с синдром Shereshevscky - Turner
На възраст от 14-15 години, пациенти, предписани естроген, за да формират тялото на женски тип, както и за развитието на вторични полови белези. По-рано назначаване на естроген допринася за затварянето на зони за растеж и епифизата на дългите кости, и по този начин значително намалява крайния процент на нарастване на тези пациенти е, че дори и с адекватна терапия рядко надвишава 150-155 см. Терапия естроген трае 16-18 месеца. По-късно, за да се постигне по-редовен менструален цикъл се определя на хормоно-заместителна терапия по време на репродуктивния период, преди навършване на менопаузата при здрави жени.
Бременните жени с синдром на Търнър - Shereshevscky
Съвременни репродуктивни технологии позволяват тези жени да носят бременност и раждат деца. За тази цел се използват яйца донори, защото техните нормални яйчни клетки при жени със синдром на Turner не е налице, както и метод на ин витро оплождане. Бременност обикновено изисква хормонална подкрепа и наблюдение в високоспециализирани медицински институции.
Извършват се и спонтанно бременност, напредва без терапия със собствена яйцеклетка. Това е възможно при пациенти с лека или тежка форма на болестта изтрити, които най-често се причинява от мозаицизъм (някои клетки имат генотипа на 45H0, и от друга страна - на нормалната генотип 46HH). Но такива случаи често водят до раждането на деца със синдром на Търнър.
Свързани статии