синдром Pfeiffer - синдром Пфайфер (правописа синдром Pfeiffer) - автозомно доминантно заболяване е генетично хетерогенна. Pfeiffer описано пациентите, по-специално тези, които са широки и къси палци на ръцете и краката. големия пръст проксималната фаланга имат триъгълна или трапецовидна форма, а понякога и сливане с дисталния фаланга, по този начин палец изглежда далеч от другите пръсти. Пациентите са намерени polisindaktiliya.
Има три вида ACS5. Класически ACS5 се отнася до типа 1. тип 2 се характеризира череп трилистник и ръцете и краката Пфайфър, както и анкилоза на лакът. Тип 3 е подобен тип 2, но при пациентите с нормална череп форма. При пациенти с тежки очни proptosis бележки, къса предна база на черепа. Също така, за Type 3 различни изражения на характерните промени. Рано забавено развитие се наблюдава при видове 2 и 3. Тези видове са описани само като спорадични случаи.
В някои семейства са били открити за хващане ACS5 8r11.2-r11.1, където рецептор-1 фибробластен растежен фактор ген (FGFR1. MIM 136350). Той установява мутация стр. 252 Pro> Arg, което води до ACS5. Описани са няколко семейства с характерните промени в краката. Промени в черепа могат да присъстват, но те не могат да бъдат. Big Foot широк пръст и плоски, това обикновено се отрече от страната, има и синдактилия на втория и третия пръстите на краката. Смята се, че когато тези специфични промени в краката, дори и в изолирани случаи без да е необходимо да се извърши претърсване на краниосиностоза р мутация. 252 Pro> Arg в генната екзон 7а FGFR1.
Освен мутации в растежен фактор рецептор 2, фибробластен FGFR2 (фибробластен растежен фактор рецептор 2; MIM 176943) водят до ACS5. FGFR2 ген се намира в хромозома 10q26 и се състои от 20 екзона. 26 известни мутации, предимно разположени в екзона 7 и 9 ген, което води до развитието на болестта. Въпреки това, описаните семейства в които няма връзка както на локус на хромозома 8 FGFR1 и FGFR2 с локус на хромозома 10. брой мутации в FGFR2 ген, водещи до ACS5, срещани при синдром на Crouzon (MIM 123500). Мутация стр. 290 Trp> Cys описано с ACS5. Но при кодон 290 мутации, описани p.290 Trp> Arg, което води до класическата форма на синдром на Crouzon, и p.290 Тгр> Gly, определени пациент атипична лека форма на синдром на Crouzon. по този начин кодон 290 може да бъде първичен "гореща точка" в гена на FGFR2. Друг "гореща точка" е цистеинът в позиция 342. Тези две кодони са локализирани в екзона 7 и 9, кодираща имуноглобулин-подобен домен на рецептора. Отец наблюдава влиянието на възрастта при формирането на мутации де ново. В проучването на произхода на де ново мутации, използвайки интрагенен полиморфни маркери във всички информационни случаи демонстрира своята бащина произход.
Центърът за молекулярна генетика извършва търсене на мутации в екзони 7 и 9 и FGFR2 ген ген екзон 7a FGFR1 чрез директно секвениране автоматично.
При провеждане на пренатална (ANC) ДНК диагностика за специфично заболяване, че има смисъл да вече съществуващ материал диагностициране фетални анеуплоидии чести (синдром на Даун, Edwards, Turner и др), точка 4.54.1. Значението на това изследване е поради високата обща честота на анеуплоидия - около 1 в 300 новородени и липсата на необходимост от повторно взимане на проби на зародишен материал.
синдром на Пфайфър