синдром на Waardenburg

синдром Waardenburg - група наследствени множество вродени малформации с типични нарушения в пигментацията и глухота.

Тип I (* 193 500, 2q35, RAHZ генен дефект, R). Клинично: частичен кожен албинизъм, ранно побеляване на косата, telekant (по избор), хетерохромия ириси, neyrosensor Най глухота, широк мост на носа, заешка устна / небце, Hirshsprunga заболяване, намаляване на продължителността на носните кости, относителното увеличение на долната трета на лицето, разделянето на гръбначната арки, лумбална -kresttsovaya гръбначния херния, вагинално аплазия, яйчниците рабдомиосаркома.

Видове Ха (156,845, Zr14.1-r12.3, MITF генен дефект, R) и ИЪ (# 103470, Ilql4-Q21, Tyr генен дефект [203,100], R). Клинично: замъглено зрение, фотофобия, нистагъм, полупрозрачни, ирис, кривогледство, далекогледство, депигментират eyeground, хипоплазия визуални ями,

оптична дисплазия, gipomelanoz кожа, лунички, глухота, вестибуларна хипофункция, с вид 2а - промяна на образа, както в тип I. Лаборатория: makromelanosomy.

Тип III (# 148 820, 9 т, Дължината на заличаването). Клинично: хипоплазия на скелета и мускулите, сгъващи контрактури, синдактилия, микроцефалия, умствена изостаналост, спастична параплегия, криловидни остриета, telekant, blepharophimosis, частичен албинизъм, загуба на слуха, широк муцуната, Hirshsprunga заболяване.

синдром Waardenburg - синоними:

синдром Klein-Waardenburg, синдром на Waardenburg с аномалии на горните крайници

Вариант Vyurdenburga IIIA (277,580, 20ql3.2-ql3.3, ендотелин 3 ген дефект EDN3 [131,242], стр) Клинично хипопигментация на миглите, вродена запушване на червата, изохромен ириса (светлокафяв цвят с порции хипопигментация) обичайната форма на носа, липса на депигментиращи кожата, глухота, повишена проксималните илеума отдели, се провали дисталния илеум и дебелото черво.