Marfan синдром (или arachnodactyly) - наследствено разстройство се характеризира с разрушаване на съединителна тъкан. Заболяването води до патологични промени в сърдечно-съдовата, нервната, мускулно-скелетни и други системи и органи.
Причини за възникване на синдром на Марфан
Многобройни проучвания са показали, че синдром на Марфан е причинена от мутации в протеин фибрилин хромозома 15 ген, при което структурата е прекъснат и производството на колаген.
Според статистиката, 75% от мутиралия ген се предава на децата от болни родители, а в други случаи заболяването води до спонтанно, произтичащи генетични мутации при зачеването.
Причините за тези "провали" в гените до края и не са изяснени, но с вероятност от 50% може да се твърди, че децата, родени със синдрома на Марфан, това заболяване ще дадат потомство.
Симптомите на синдрома на Марфан
Най-забележими симптоми на заболяването включват външна форма на промените в лице. Така че, болни хора имат висок ръст в сравнение с техните близки. Друг знак е видно - той астеничен конституция, в които крайниците са много по-дълго, а има arachnodactyly, или "паяк пръсти". Всички хора с това заболяване удължена череп, малка челюст със зъби правилно отглеждане и хлътнали очи.
Обикновено симптомите на синдром на Марфан са разделени в групи според органи и системи, в които те се появят. Например, висок растеж и продълговати крайници - са прояви от страна на опорно-двигателния апарат. Също така, те включват изкривяване на гръбначния стълб, гръдния кош деформация, меки връзки и плоски стъпала.
Симптомите на очите - и дислокацията на помътняване на лещата (от неговото естествено място офсет), миопия, ретинална кори и повишено вътреочно налягане.
Най-опасните симптомите на синдром на Марфан симптоми са свързани с сърдечно-съдовата система. Заболяването води до отделяне на стените на аортата и разширяването на корените, които могат да доведат до внезапно скъсване на главната артерия на сърцето, и почти неизбежно смърт. Освен това, когато заболяването се наблюдава понякога Marfan свободно затваряне на сърдечни клапи, което води до увеличаване на неговия размер, шум, недостиг на въздух и неправилен пулс.
По-малко тежки проявления считат патология на белия дроб, кожата и нервната система.
Диагностика на Марфан Синдром
Диагностициране на синдром на Марфан възможно само след комплексни инспекции специалисти различен профил: кардиология, ортопедията, офталмологията Genet.
Лекар, който специализира в генетични нарушения, да изследват историята на семейството, за да се идентифицират онези роднини, които са починали от сърдечно-съдови заболявания.
Кардиологът ще определи рентгеново и измерване на електрическата активност на сърцето (ЕКГ). Освен това, трябва ехокардиография, която се основава на размера на аортата и тествани се получава действието на вентилите.
Ортопедичен хирург ще определи дали гърдите и изкривяване на гръбначния стълб е, плоски стъпала и други често срещани проблеми.
очен преглед от офталмолог ще разкрие патологични промени в обектива, ако има такива.
Диагностични критерии за синдром на Марфан строги и точни. Това се дължи на факта, че редица функции, типични за заболяването (например, не винаги висок и слаб мъж с дълги тънки пръсти болни). В допълнение, има и други заболявания на съединителната тъкан, които са придружени от подобни симптоми.
Окончателната диагноза зависи от историята за потвърждение или опровержение arachnodactyly семейство. Ако някой от семейството е имал болестта, е достатъчно, за да потвърдите двете системи на тялото, в противен случай - в три.
Симптомите не се появяват в ранна детска възраст, и се срещат само с възрастта. Навременното диагностициране на синдрома на Марфан е много важно, но дори и ако диагнозата се поставя през годините, може да лекува симптомите преди окончателната присъда на лекарите.
Марфан Синдром Лечение
Към днешна дата, не съществуват ефективни методи за лечение на синдром на Марфан. Всички дейности са намалени за да се предотврати усложнения на болестта.
Със силни сколиоза показано физиотерапия, както и механично укрепване на скелета. Хирургична корекция се извършва, ако ъгълът на гръбначния отклонение е 45 ° или повече.
Прогноза на живот на хората със синдром на Марфан зависи преди всичко от тежестта и степента на промени, които оказват влияние върху сърдечно-съдовата система. В разкъсване на белодробния ствол и аортна аневризма в повечето случаи пациентът умира.
Лечение на синдрома на Марфан изисква непрекъснато медицинско наблюдение и редовна диагностика. Физическата активност на пациента трябва да бъде сведен до средно и ниско ниво, т.е. да се изключат спортни събития, контактни спортове, гмуркане и изометрични упражнения. Жените в детеродна възраст, които имат това заболяване, е наложително да се премине генетична консултация.
Знаете ли, че:
Ако Вашия черен дроб не се осъществи, смъртта се дължи на по време на деня.
По време на работа на мозъка ни, което прекарваме на количеството енергия, равна на силата на крушката от 10 вата. Така образът на крушка над главата си по време на най-интересните идеи не са толкова далеч от истината.
човешкия мозък е около 2 тегловни% от общото телесно тегло, още консумира около 20% кислород въвеждане на кръвта. Този факт прави човешкия мозък е много податливи на щети, причинени от липсата на кислород.
Човешки кости са по-силни, отколкото конкретни четири пъти.
През целия си живот, за обикновения човек произвежда толкова, колкото два големи басейна на слюнка.
В четири дяловете на тъмен шоколад съдържа около двеста калории. Така че, ако не искате да получите по-добро, по-добре не да се яде повече от две филийки на ден.
Всеки човек има не само уникални отпечатъци, но и език.
Хората, които използват, за да се хранят редовно закуска са много по-малко вероятно да страдат от затлъстяване.
човешки стомах се справя с предмети и без лекарска намеса. Известно е, че стомашния сок може дори да се разтвори монета.
Лицето приемате антидепресанти, в повечето случаи, отново ще страдат от депресия. Ако човек се справи с депресията сами по себе си, той има добри шансове да забравим за това състояние.
Черен дроб - е най-тежкият орган в тялото ни. Средната му тегло от 1.5 кг.
По време на кихане тялото ни напълно спира да работи. Дори сърцето спира.
Падане от магаре, вие сте по-вероятно да си счупи врата, от падане от кон. Само не се опитвайте да опровергае това твърдение.
При редовна посещение на солариум риска от развитие на рак на кожата се увеличава с 60%.
Преди това се е смятало, че прозяване обогатява тялото с кислород. Въпреки това, тази гледна точка е била опровергана. Учените са доказали, че прозяването охлажда мозъка на човека и подобрява нейната ефективност.
Защо военните да живеят по-дълго? Тайните на здравеопазването български военни
Според статистиката, продължителността на живота на българския офицер обикновен по-големи от средните мъже с до 25 години. Опитайте се да разберете защо инча
Свързани статии