кратко описание
Fanconi синдром - вродени или придобити дифузно дисфункция проксималния извити каналчета комбинира с генерализирана giperaminoatsiduriey, глюкозурия, hyperphosphaturia и бикарбонат и загуба на вода в урината (в лицето на резистентност към ADH).
Етиология • Наследено синдром на Фанкони с цистинозата (* 134 600, Â ) Или без (* 227 700 * 227 800, и двете R) •• •• oculocerebrorenal синдром заболяване тирозинемия Уилсън • •• •• Галактоземията гликогеноза •• непоносимост към фруктоза (дефицит на алдолаза В, 229 600, 9q22, ALDOB генен дефект) •• синдром Dent (синдром бъбречно Fanconi с нефролитиаза, # 300009, Xp11.22, хлорид канал генни дефекти CLCN5, CLCK2, NPHL2, нащърбвания, À рецесивен). Лаборатория: хиперкалциурия фосфатурия, mikroglobulinuriya синдром на Фанкони Закупен • •• •• множествена миелома амилоидоза Сьогрен синдром •• •• •• Интерстициален нефрит нефротичен синдром бъбречна трансплантация дисфункция •• •• •• Хиповитаминоза D отравяне с тежки метали (олово, живак, кадмий , стронций) •• •• хиперпаратироидизъм хипокалемия •• Получаване закъснели тетрациклини.
Патология • дегенерация или некроза на тръбния епител на проксималната тръба • дистрофия и атрофия на тръбния епител, деформацията на тръбен тип "лебедова шия", може би липсата на граничен четка.
Симптомите (знаци)
Клиничната картина • D - устойчиви рахит, скелетна деформация, болка в костите, по-специално на гръбначния стълб, фрактури, дифузна остеомалация, закърняване • клинични прояви загуба на вода и електролити полиурия •• •• •• жажда мускулна слабост (хипокалиемия) •• гърчове (хипокалцемия ). В естествения ход на синдром на Fanconi зависи в голяма степен от тежестта и прогнозата на основното заболяване или заболявания.
диагностика
Лабораторни данни •• • Намаляване на рН на кръвта (ацидоза хиперхлоремна метаболитен) •• •• хипокалемия, hypouricemia хипокалцемия •• •• • урината фосфатурия хиперкалциурия •• •• •• Giperaminoatsiduriya глюкозурия хиперурикозурия •• •• •• hyperphosphaturia Bikarbonaturiya •• полиурия b2 •• - •• Mikroglobulinuriya алкална урина • уремия (в процес на разработване ХБН).
Instrumetalnye данни • дензитометрия - остеопороза • Изследвания за идентифициране на причините за синдром на Фанкони вторичен :. гръдната кост пункция заподозрян миелом и др • ултразвук на корема, гърдите радиография, цитологията, биопсия и т.н. (търсене онкологично патология) • чернодробни изследвания. с цироза (гликогеноза и др.) обмен • проучване с болестта на мед Konovalov Уилсън и сътр.
Особености протичат при деца • В началото на заболяването през първата година от живота, деца, изоставащи в умственото и физическото развитие • Намаляване устойчивост към инфекции - рецидивиращи вирусни заболявания, pnvmonii, отит • D - устойчиви на рахит • спиране на растежа • Гадене, повръщане, треска • хипокалиемичния парализа • Увеличаване черния дроб при гликогеноза, галактоземия тирозинемия, болест на Уилсън, Коновалов.
Лечение на прекомерното пиене • • Лечение на бъбречна проксималния ацидоза • корекция на електролитните нарушения (калий, калций, и т.н.) • Заместваща терапия с рахит, остеомалация (фосфати, ергокалциферол) • Корекция на основното заболяване.
Курсът и прогнозата • Природен за синдром на Fanconi зависи в голяма степен от тежестта и прогнозата на основното заболяване или заболявания радикал • При отстраняване на причината (тумор) може да обърне развитието • С напредването на болестта може да се развие хипертония, бъбречна недостатъчност.
ICD-10 • E72.0 Нарушения на аминокиселини транспорт
Свързани статии