болестта също развива мозаицизъм. Когато това явление не се среща в хромозома сегрегация по време на образуването на гамети майки. В резултат на тази аномалия се движи в ново тяло в образуването на зигота. Когато Roberstsonovskoy транслокация първоначалните промени, наблюдавани в родител кариотип когато едното рамо на хромозома 21, прикрепена към друга хромозома двойка. Родителски фенотип в този случай е нормално, но по време на репродуктивния цикъл на висока вероятност за поява на тризомия 21-ти хромозома двойка. Понякога този синдром се причинява от присъствието на развитие, отколкото цялата хромозома, но само на отделни фрагменти.
Заболяването е кръстен на учен, който пръв го описва, Джордж Даун. Честотата на заболяването е 1 на 1000 живородени.
Синдром на Даун - Видове
В зависимост от патогенезата на различни варианти на синдрома на Даун:
- Тризомия 21-ти хромозома двойка
- синдром на Даун Mosaic
- Roberstsonovsnaya транслокация
Синдром на Даун - Симптоми
За едно дете със синдрома на Даун се характеризира с такива симптоми:
- характеристика "плосък" лицева
- Кожни гънки на шията
- скъсяване на врата
- Ненормално череп форма
- Epicanthus (кожна гънка, обхващащи вътрешния ъгъл на окото)
- плоска врата
- плосък мост
- наклонени очи
- На характерните петна са открити ирис
- широка уста
- къс нос
- Постоянно отворена уста поради намаляване на мускулния тонус и един вид небе структура
- Аномалии на зъб структура
- Sky пациенти дъгообразна
- Езикът има характерни канали
- Tongue плосък и широк
- Малките уши с прилепнал лоб
- линия на растежа на косата е ниско
- Цвят на косата при пациенти с лека и редки
- Сравнително по-къс крайник
- Скъсяването на пръстите на ръцете
- Напречна гънка на дланта
- Изкривяването на малкия пръст, независимо дали тя съдържа само две флексия бразда
- Намален мускулен тонус
- Повишената мобилност на ставите
- Ранните катаракта
- кривогледство
- Вродени дефекти на сърцето
- вродена левкемия
- Умствена изостаналост, физически и говорното развитие
Синдром на Даун - Диагноза в Израел
За ранно откриване на синдром на Даун в развитието на плода се прилагат такива методи:
- Ултразвуково изследване - разкрива плода характерните признаци на синдрома на Даун.
- Амниоцентезата - извършва под ултразвуков контрол се пробие амниотична торбичка. Проба от околоплодна течност се взема за лабораторни изследвания. Той провежда генетично изследване на фетални клетки в течността.
- Biop CVS - проучване CVS проба, една от мембраните, разкрива присъствието на хромозомни аномалии в плода. За провеждане на изследването се извършва пункция на матката, се извършва през коремната стена. Също така, пункция може да се извърши през покрива на влагалището или шийката на матката.
- Cordocentesis - това е да се получи и проучване течност мозък. Този метод на изследване обикновено се провежда едновременно с амниоцентеза, когато след пробиване на коремната стена под ултразвук, кръвните проби се събират от пъпна съдове.
В общи линии, като инвазивна диагностична процедура за такива като амниоцентеза, хорионбиопсията, cordocentesis, извършени след откриването на ултразвукови сигнали за плода патология при жени на възраст по-стари от 35 години, утежнено от генетичната история. Нови методи за неинвазивна диагностика на синдрома на Даун. Например, едно проучване, проведено от определението на патология, при използване на майчината кръв. Тези методи се основават на факта, че в кръвта на майката по време на бременност да съдържа до 10% от кръвта на плода, и прилагане на секвениране (изследване на структурата) без ДНК, може да открие аномалии.
Синдромът на Даун - Лечение в Израел
За съжаление, до този момент не е лек за синдрома на Даун. Все пак, това не означава, че ситуацията е безнадеждна. С постоянна упорита работа с дете може да се постигне значително успех в своето развитие, социализация и дори развитието на трудовите им умения. За да се ускори процеса на ходене на бебето успешно се прилага физиотерапия, който позволява тези пациенти да се справи с техните връстници. Ако имате проблеми с говора, добър ефект е дело на опитен логопед. Проблеми със слуха успешно коригирани с помощта на слухови апарати. Обучени дете със синдрома на Даун може да бъде в специализирано училище, а в най-необичайно, което допринася за развитието на комуникацията, умствени способности. При предоставяне на ранно образователната помощ на детето получава всички умения, необходими за комуникация с други хора, интеграцията им в обществото. учене успех зависи от момента на създаването си, следователно, ангажирани в развитието и обучението на пациенти със синдром на Даун е необходимо възможно най-скоро. В допълнение, голяма роля на спорта, които да подобрят координацията, увеличаване на мускулния тонус, да намерят нови приятели.
С течение на живота на пациента трябва да се подложи на постоянно наблюдение от сърдечни заболявания, храносмилателната система се дължи на повишена чувствителност към тях.
Налице е постоянно търсене на лечение за синдрома на Даун. Например, тя е разработила редица лекарства, които влияят на процеса на производство на норепинефрин в хипокампуса (област на мозъка), които се разграждат при тези пациенти.
Радикалната лечение на синдрома на Даун е възможно само в бъдещето, но за да помогне на тези деца може сега.
Внимание! Всички полета са задължителни. В противен случай, не получим вашата информация. Освен това, използването [email protected]
Свързани статии