синдром на тестисите феминизиране. Това заболяване се счита за наследствен ендокринна. Описан семейство, където няколко сестри имат този синдром. Установено е, че наследството е рецесивен, свързано с пола, тип или автозомно рецесивен. Тази форма intersexualism описан за първи път Stenglehner (1817), Ricco (1832). Морис през 1953 г. събира 80 случаи на заболяването и предлага името "тестикуларна феминизация".
Клиника. Заболяването е един от мъжки фалшива Хермафродитизмът, където открива женски фенотип: процент разпределението женското тяло мазнини от женски тип, нормално развитие на млечните жлези, външни женските гениталии, женски тип разпределение коса, но има тестисите, които са локализирани в ингвиналната канала, голяма устни или в коремната кухина. Матката отсъства. Хистологично изследване на тестисите, показва, че семенните каналчета са тесни, без разрешение. Сертоли клетки се откриват с сперматогони. Почти винаги има leydigovskie клетки, които са дом на производството на хормони. Пациентите обикновено не секс хроматин в ядрата на устната епител и в ядрата на кръвни клетки. Кариотип мъж - 46 XY. Изследване на историята показва, че развитието на децата се осъществява нормално с характеристиките на поведението на момичетата, има типично женски психосексуалното ориентация. Интелекта е обикновено добре развит. Първите оплаквания са открити в юношеството и са свързани с аменорея, но ако тестисите са големи срамни устни или в слабините, жалбата може да бъде по-рано. В проучването на хормоналния профил обикновено проявяват повишена секреция на няколко 17-кетостероиди и хипофизата gonadotroninov. Екскрецията на естроген обикновено са в нормални граници. Основният източник на пациенти с андрогени тестисите. Възможно е, че съществува липса на чувствителност към ендогенни андрогени.
При пациенти с тестикуларна феминизация трябва непрекъснато да се наблюдава, тъй като има тенденция за тестисите злокачествено заболяване. Особено внимателно клинично проследяване трябва да се извършва по време на пубертета. Секс живот след това може да бъде нормален.
лечение естрогени не трябва да се извърши.
- Наръчник на клинична генетика \\ съгласно общия редакцията на проф LO Бадалян - София: Медицина 1971
Свързани статии