- повишена чувствителност към инфекции;
- hypocalcemic конвулсии тип;
- разнообразие от вродени дефекти.
синдром етиопатогенезата ди Giorgio.
Синдром ди Giorgio е качествен модел на имунологичен "тимус-зависими" дефицит, свързан с клетъчните елементи (малки лимфоцити), а броят на лимфоцити и хуморален имунитет обикновено пълен.
Его показва, че тимуса е задължителен етап в образуването на имунни лимфоцити и специфичен хуморален имунен система не е в състояние да се появи в отсъствието на имунологично компетентни клетки.
И от гледна точка на патология, вродена липса на тимуса и паращитовидните жлези на.
Вродена липса на тимуса и паращитовидните жлези се дължи, както изглежда, фетална заболявания, засягаща развитието на 3-ти и 4-ти хрилните дъги, от които се развиват тези органи.
В допълнение, има и други дефекти в развитието на други органи с обща ембриона произход: липса на провлака на щитовидната жлеза; аномалии на аортната дъга и сърцето.
Те не са описани фамилни форми на синдрома. Генетични изследвания бяха безплодни.
синдром на симптоматиката ди Giorgio.
Още в първата седмица от живота на децата, да види ясна тенденция към инфекции на горните дихателни пътища (ринофарингити; отит, бронхопневмония), digestivnym (инфекциозно остра или хронична диария) и кожни инфекции (piodermity, охлузвания), което се дължи по-специално вируси и гъбички и рядко бактерии.
Вродена хипопаратиреоидизъм с тетания бебета. От първите дни на живота на детето проявява генерализирани гърчове, не отговарят на антиконвулсивни лекарства; те доминират клиничната картина и да се направи, на първо място, обърнете внимание на патологичното състояние на новороденото.
Различни вродени аномалии: двойно аортната дъга, dekstrapozitsiya сърцето; mikrognatsiya; умерено gnpertelorizm (понякога); traheoezofagalny фистула; езофагеален атрезия; малък или с ниско поставени уши.
Едно проучване на имунологичния статус на тялото показва, че:
- броят на лимфоцити, които са в кръвния поток и титъра на серумните имуноглобулини - нормално;
- тества изследвания на клетъчния имунитет (забавена свръхчувствителност тест на лимфобластна трансформация; отхвърляне gomotransplanta) - Отрицателни:
- имунен отговор към ваксинация - отрицателен; последният не произвежда изобщо или само в много малка степен до увеличаване на титър на специфични антитела.
Биохимични изследвания постоянно разкрива стабилен хипокалцемия, от първите дни на живота; хиперфосфатемия.
Смъртта проучи синдром ди Giorgio потвърждава тимусен аплазия и паращитовидните жлези; лимфните биопсия жлеза показва присъствието okolokortikalnyh недоразвити области с малък брой на зародишните центрове и с ограничен брой малки размери левкоцити; същите промени настъпват в бялата пулпа на далака.
Курс и прогнозиране на синдрома Ди Джорджи винаги неблагоприятна. Повишена податливост на инфекции води в крайна сметка до смъртта на тези деца, които обикновено се появява преди навършване на шест, поради вирусни инфекции (най-често след морбили, вариола и ветровито, и т.н.).
Лечение на синдром ди Giorgio. Единственото ефективно лечение, въпреки че не са достатъчно доказани в практиката, е трансплантация на фетални тъкани на тимуса и паращитовидните жлези. Благоприятните резултати, свързани с имунологична компетентност, причинени от присаждане; клиничното състояние на пациента, резистентност към инфекция и имунологични отговори се подобри след продукт присадка. Крампи лесно дават парентерално калциев дестинация (глюконат или хлорат).
Свързани медицински изделия
- синдром Синдром на Запад, описан през 1841 от Запад - специален и много рядка форма на епилепсия при деца, [...]
- Lange синдром Zhervella Nielsen 1957 гр. Zhervell Във връзка с Nielsen описан синдром Lange характеризира с [...]
- Анафилаксия по педиатрия Shock се развива в рамките на първите минути след излагане на алерген. Степента на развитие [...]
Синдром ди Giorgio