Морфологичните прояви на първично заболяване на имунната свързани отговор, обикновено с вродени аномалии на тимуса, или комбинация от тези аномалии с хипоплазия на възли на далака и лимфните. Аплазия, хипоплазия на тимуса са придружени от дефицит на клетъчния имунитет или комбинирана имунна недостатъчност. Когато аплазия (агенезия) тимус напълно отсъства, когато хипоплазия намалени размери, разделянето на кората на главния мозък и продълговатия счупени, драматично намалява броя на лимфоцитите.
Размерът на космените далак значително намалена, светли центрове и плазмени клетки отсъстват.
В лимфните възли фоликули отсъстват и кората на главния мозък (Ь-зависими зони) само okolokorkovy слой беше запазена (Т-зависим площ). Морфологични промени в възли далак и лимфни са характерни за наследствени имунодефицитни синдроми, свързани с дефект на двете хуморален и клетъчен имунитет. Всички видове вродени имунодефицит са рядкост. В момента най-изучени са:
· Тежка комбинирана имунна недостатъчност (TKI);
· Thymus хипоплазия (синдром Dai Joji);
· Вродена агамаглобулинемия (болест на Брутон);
· Обща вариабилен (променлив) имунодефицит;
· Изолирани IgA дефицит;
· Имунодефицити свързани с наследствени заболявания (Wiskott-Aldrich синдром, синдром атаксия-телангиектазия, синдром на Bloom)
Тежка комбинирана имунна недостатъчност (TKI) - е един от най-тежките форми на вроден имунодефицит. Тя се характеризира с дефектни стволови лимфоидни клетки, което води до нарушаване на образование и Т- и В-лимфоцити. Разстрои процеса на намаляване на тимуса от врата на медиастинума. Това драстично намаляване на броя на лимфоцитите. Те са с ниско съдържание на лимфните възли, далака, червата свързана лимфоидна тъкан и периферната кръв. При никакви серумни имуноглобулини. Недостатъчност и клетъчен и хуморален имунитет е причина за най-различни сериозни инфекции (вирусни, гъбични бактериални заболявания), които се случват веднага след раждането, което води до ранна смърт (обикновено през първата година от живота). Тежък комбиниран имунодефицит представлява няколко различни вродени заболявания. Всички те се характеризират с нарушение на диференцирането на стволови клетки. Повечето пациенти имат автозомно-рецесивно форма (швейцарски тип); някои - рецесивен форма, свързана с X хромозомата. Повече от половината от пациентите с автозомно рецесивна форма имат недостатъка ензим, аденозин деаминаза (ADA) в клетките. Когато това се случи превръщането на аденозин с инозин, което е придружено от натрупването на аденозин и неговите метаболити limfotoksicheskih. Някои пациенти с тежка комбинирана имунна недостатъчност се откриват недостатък nukleotidfosfolipazy и inozinfosfolipazy, което също води до натрупване на метаболити limfotoksicheskih. Липса на АДА в амниотичната клетки позволява да се диагностицират пренатално.
Тимусен хипоплазия (Dai Joji синдром) се характеризира с липсата на Т-лимфоцити в кръвта, тимус зависими области на лимфните възли и далака. Общо лимфоцити в периферната кръв се намалява. Пациентите показват признаци на недостатъчност на клетъчния имунитет, които се проявяват под формата на тежки вирусни и гъбични инфекции в детска възраст. Развитието на В-лимфоцити обикновено не се безпокоят. Активността на Т-хелперните клетки е почти отсъства, но концентрацията на имуноглобулини в серум обикновено е нормална. Когато са били идентифицирани на тимуса хипоплазия на генетични дефекти. Това състояние се характеризира с липса на паращитовидните жлези, неправилно развитие на аортната дъга и лицевия череп. При липса на паращитовидните жлези се наблюдава тежка хипокалциемия, което води до смърт в ранна възраст. Т-лимфопения със синдрома Nezelofa комбинира с нарушаването на техните функции. Предполага се, че това се случва в резултат на нарушения на узряването на Т клетки в тимуса. синдром Nezelofa се различава от този синдром Дайте Joji асоциация характеристика повредят други структури, излизащи от трети и четвърти торбички фаринкса. Паращитовидните жлези, в този синдром не са повредени. Тимусен хипоплазия успешно лекувани чрез трансплантация на човешки зародишен тимус, който възстановява Т-kletocheny имунитет.
Вродена агамаглобулинемия (болест на Брутон) - причинени от генетично рецесивен, Х-свързана, заболяване, което се среща главно при момчета и се характеризира с нарушена образуването на В-лимфоцити. Пре-В клетки (CD 10 положителен) детектиран но зрели В-лимфоцити липсват в периферната кръв и в В-зони на лимфните възли, далака и сливиците. Лимфните възли не съдържа реактивни фоликули и плазмени клетки. Хуморален имунитет дефицит се проявява в значително намаляване или липса на имуноглобулини в серума. Thymus и Т-лимфоцити се развиват нормално и клетъчния имунитет не е счупен. Общо лимфоцити в периферната кръв в нормални граници, тъй като броят на Т-клетки, които обикновено съдържат 80-90% от кръвни лимфоцити е в нормални граници. Инфекциозни заболявания в детето обикновено се развива през втората половина на първата година след степента на пасивно пренесени антитела от майката спадове. Лечението на такива пациенти чрез прилагане на имуноглобулини, получени. Общата променлив имунодефицит включва няколко различни заболявания, характеризиращи се с намаляване на нивото на някои или всички класове имуноглобулини. Броят на лимфоцитите в периферната кръв, включително броя на В-клетки обикновено е нормална. Броят на плазмени клетки обикновено намалява, вероятно в резултат на преобразуване дефект В-лимфоцитите. В някои случаи, не е прекомерно нарастване на Т-супресори, особено когато придобитата форма на заболяването, което се случва при възрастни. В някои случаи, описва наследствен предаването на болестта на различните видове наследяване. Недостатък на хуморалния имунен отговор води до рецидивиращи бактериални инфекциозни заболявания и ламблиаза. Профилактичното въвеждане на гамаглобулин по-малко ефективно, отколкото с Брутон агамаглобулинемия. Изолираният дефицит на IgA - най-често на имунодефицит, което се случва в една от 1000 души. Той възниква в резултат на дефект на терминална диференциация на плазмени клетки, секретиращи IgA на. При някои пациенти, този дефект е свързано с анормална функция на Т-супресори. Повечето пациенти с дефицит на IgA случва безсимптомно. Само малка част от пациентите имат предразположение към белодробни и чревни инфекции, тъй като те са установили, липсата на секреторен IgA в лигавиците. При пациенти с тежък дефицит на IgA в кръвта се определят чрез анти-IgA антитела. Тези антитела могат да реагират с IgA, които присъстват в прелята кръвта, което води до развитието на тип I свръхчувствителност. синдром на Wiskott-Aldrich - наследствено рецесивно нарушение свързано с X хромозомата, който се характеризира с екзема, тромбоцитопения и имунна недостатъчност. Недостигът на Т-лимфоцити могат да се развиват в хода на заболяването, докато нивата на IgM в серума намалява. Пациентите развиват повтарящи се вирусни, гъбични и бактериални инфекциозни заболявания, често се причинява от лимфом. Атаксия-телангиектазия - наследствено заболяване предава автозомно рецесивно характеризиращ церебеларна атаксия, telangiectases на недостатъците на кожата и Т-лимфоцити, IgA и IgE. Възможно е, че патологията е свързано с присъствието на дефекти в механизма на възстановяване на ДНК, водещи до появата на няколко прекъсвания на ДНК нишка, особено в хромозомите 7 и 11 (рецепторни гени Т-клетки). Понякога тези пациенти развиват лимфом. Bloom Синдром на автозомно-рецесивно предава проявява и други дефекти в поправката на ДНК. В клиниката се наблюдава дефицит на имуноглобулин и често имат лимфом. Недостигът на различни фактори на комплемента е рядкост. Най-често се наблюдава дефицит на фактор C2. Проявите С3 фактор дефицит клинично подобни на симптомите на вродена агамаглобулинемия и се характеризира с рецидивиращи бактериални инфекции в детството. Недостигът на началото на фактори на комплемента (С1, С4, и С2), свързани с появата на автоимунни заболявания, особено системен лупус еритематозус. крайни недостатъчност комплементни фактори (С6, С7 и С8) предразполага към появата на повтарящи инфекциозни заболявания, причинени от Neisseria.
Свързани статии