актуалност

Промени в структурата на хромозомите да доведе до тежка нарушения дейност. Лекарят трябва да притежава метод кариотипиране, т.е. да може да идентифицира човека набор хромозоми в съответствие с международната класификация и откриване на нарушения на кариотипа. Кариотипиране се използва за диагностика на хромозомни нарушения в амниоцентеза като метод за профилактика преди раждането хромозомни заболявания в съдебно науката. Въпроси по темата "кариотипът - един от най-важните характеристики на живите организми. Човешки кариотип "са включени в документите за проверка на изпита за курса и задачи тест междинен сертификат.

Геном. Генотип. кариотип

Genome нарича съвкупността от наследствен материал, съдържащ се в хаплоиден набор хромозоми на клетки от този тип организми. В полово размножаване в процеса на оплождане комбиниран геноми на две родителски зародишни клетки, за да се образува нов генотип на организма. Всички соматични клетки от този организъм имат двоен набор от гени, получени от двете родители под формата на специфични алели. По този начин, генотип - е генетична конституция на организма, което е комбинация от наследствени черти на нейните клетки, затворници в техните хромозоми определят - кариотип.

Кариотип - диплоидни хромозоми характеристика на соматични клетки на даден вид, които видове специфични и се характеризира opredelennymchislom признак, структура и хромозомна генетичен състав кариотипове човешки drozofilyi

Ако броя на хромозомите в хаплоиден набор от зародишни клетки, определен п, обща формула ще изглежда като кариотип 2n, където стойността на п е различно в различните видове. Като особеност на организми кариотип може да варира в индивиди някои особености.

Например, представители на различни пола, има основно идентични двойки хромозоми (автозоми), но техните кариотипове различават от една двойка хромозоми (аксесоар хромозома, или секс хромозоми). Понякога тези разлики са различен брой geterohromosom при мъже и жени (XX или XO). В повечето случаи разликите са свързани със структурата на половите хромозоми, означен с различни букви -X и Y (XX или XY).

Ако поставите снимките на хомоложни хромозоми с увеличаване на техния размер, е възможно да се получи така наречените кариотип идеогрма идеограми - графично представяне на хромозомите. На идеограми двойка хомолози са подредени в редици в низходящ ред по размер, той има половите хромозоми. Мъжът идеограми сред 46-те хромозоми.

В структурата на хромозомите hromosomyTipy

Хромозоми - структура прътовидния на различни дължини с доста постоянна дебелина. в повечето от хромозомите, че е възможно да намерите лесно основната свиване зона, която разделя хромозомата на две рамене. Основната стеснението е центромер област, където кинетохора. Някои хромозоми имат вторичен прехват.

В края на всеки интерфазата хромозоми се състои от две сестрински хроматиди. Всеки един от тях, от своя страна, се състои от две половини - poluhromatid или chromonemata. Chromonemata съдържа уплътнени участъци - chromomeres, които имат формата на светлинен микроскоп тъмно оцветени гранули. Техният брой, разположение и размер в двете хроматиди са идентични за всяка хромозома са относително постоянна. Разстояния между chromomeres наречени mezhhromomernymi сайтове. Когато хората говорят за морфологията на хромозомите, които се вземат под внимание следните характеристики: дължина на ръцете, позицията на центромера, наличието на вторични стеснения или сателит.

Сателит - е хромозомна сегмент, предимно heterochromatic разположен дистално от вторичния стеснението. Има след пет вида сателити: микросателити - сфероидни форма, малки сателити с диаметър два пъти или дори по-малко диаметър хромозома; makrosputniki - доста голяма форма с диаметър от сателити, по-голяма от половината от диаметъра на хромозома; линеен С - сателити с формата на дълго хромозомен сегмент. Средно свиване по същество отстранява от терминалния край; Терминал C - сателити, локализирани в края на хромозомите; Вътрешно разположени C - сателити, разположени между две вторични стеснения.

Спътникът с вторичен свиване направи sputnichny област. Средно свиване може да бъде в един хромозома върху дългото рамо, а другите - на кратък. Крайните части от хромозоми се наричат ​​теломери. Нормалната продължителност на всяка хромозома, а общата дължина на всички хромозоми на кариотипа е постоянна. Хромозома морфология се определя преди всичко от положението на центромера.

Съществуват четири вида на хромозома в зависимост от позицията на центромера на хромозома: метацентрична - центромер се централната назъбена в хромозомата, двете направления на хромозомата имат почти същата дължина; Submetacentric - центромера се намира по-близо до единия край на хромозома, в резултат на хромозомни рамена с различни дължини; Acrocentric - центромера се намира в края на хромозомите, ние. Едната му ръка е много кратко, други дълго. Telotsentricheskie - хромозома само с едно рамо Telotsentricheskie

Самостоятелно възпроизвеждане и поддръжка на постоянството на кариотипът в серия от поколение клетка

В основата на самостоятелно възпроизвеждане на кариотипа в поредица от клетъчни поколения са процеси на самостоятелно удвояване на отделни хромозоми. клетъчна активност като структурна и функционална единица на живот, предоставена от съвкупността на генетичния материал, произведени от тях, така особено значение за поддържането на постоянството на броя на кариотип на поколения. В организацията на наследствен материал геномна ниво е осигурено от съвкупността от процесите, които протичат в митотичния цикъл

Механизми за поддържане на постоянството на кариотипа в редица поколения организми

В организми, които се размножават безполово, новото поколение идва от не генеративната функция по отношение на клетките на организма. Те се основават на саморепликиращо е митоза, като по този начин се гарантира запазването на постоянна структура на наследствения материал в редица поколения не само клетки, но също така организми.

В полово размножаване на организмите процес възпроизвеждане се осъществява с участието на специализирани полови клетки -gamet влизат в плодообразуване. В оплождане на наследствен материал от двете родителски гамети предпазител за образуване на ново поколение на генотип на организма - зигота. При това положение, за да се поддържа постоянна кариотип сред поколения организми бъдат постигнати предварителни намаляване половина комплекта хромозоми в гамети, които се редуцират до диплоидни когато оплождане: п + р = 2n.

Образуването на хаплоидни гамети, извършени по време на гаметогенезата чрез мейоза. Когато мейоза на диплоидни клетки с 2N гамети са оформени с п хаплоиден набор от хромозоми. Този резултат се постига благодарение на факта, че след единична ДНК удвояване клетка разделя два пъти. Поради особеностите на мейоза образува клетки, носещи пълния ген, където всяка група свързване е представена от един екземпляр (хаплоиден набор от хромозоми). По този начин, мейозата и последващо оплождане гарантира запазването на новото поколение на организмите диплоиден кариотип, присъщо на всички индивиди от даден вид

Задачи за подготовка за темата №8

Направи протокол за тренировка: Print, изрежете и поставите кариотипа на здрави мъже или здравословен жена скица или отпечатване на структурата на хромозомите polytene

Здравословно мъжки кариотип

В структурата на хромозомите на polytene

Въпроси за самостоятелна подготовка по темата №9

Класификация на човешки заболявания, в зависимост от степента на увреждане на наследствен материал. Triploidiichelovecheskogo плодове, техните последствия. Анеуплоидия и тяхното въздействие върху хората. Фенотипното и цитогенетичен характеристика на синдрома на Даун (включително опция преместване), Patau и Едуардс. Фенотипни и цитогенетичен характеристики на синдром на Клайнфелтер. Фенотипна и синдром цитогенетичен характеризиране Shereshevscky - Turner. Фенотипното и цитогенетичен характеристики на CRI дю чат. Бърз метод за диагностициране на полови хромозоми в системата (X-Barr орган или хроматина, Y-хроматин). Цитогенетика и рак

Задачи да се подготвят за темата №9

Знайте: Характерните черти на най-често срещаните нарушения хромозомни и изменения на кариотипа, в основата на всеки един от тях се разбере: Механизми на хромозомни болести могат да: дешифриране и шифроване karyological диагнози различни видове hromosomopaty могат да се тълкуват резултатите от нарушения бързи диагностични методи в секс хромозоми система (методи за определяне на сума хроматиново органи X, Y-хроматин)

Демо версия на теста

1. Мутациите са както следва: а) рекомбинация; б) модификация; в) pleiotropy; ж) полимер; г) хромозомна аберация 2. структурна промяна хромозомата, включват: а) анеуплоидия; б) монозомия; в) хаплоиди; г) инверсия; д) тризомия на хромозома 3. Формата на това: а) acrocentric; б) golotsentricheskaya; в) центрична; ж) метацентрична; г) полицентрична 4. Перманентност хромозоми в броя на поколенията се поддържа от: а) кросоувъра; б) мутациите процес; в) пиноцитоза; д) свързване на хромозоми; д) мейозата и оплождането 5. Колко клетки съдържат Х-хроматина ядро ​​на човешки клетки с кариотип 45 X0? а) няма; б) он; в) две; г) три; г) четири 6. Определете обхвата на хромозомите свързани със синдрома на Klinefelter: а) 47, ХХХ; б) 47, XY, + 21; в) 45, А0; ж) 47, HHY; г) 48, ХХХХ 7.Kariotipom по: а) специфична за вида на броя и морфологията на хромозомите; б) тетраплоидна набор от хромозоми; в) диаграма конструирана на базата на измервания на няколко клетъчна хромозома; ж) анеуплоид хромозоми; д) хаплоиден набор от хромозоми

8.Pri нормалното оплождане на ооцитите на сперматозоидите лагер X + Y полови хромозоми, се образува зигота: а) 47, HYY; б) 46, XY; в) 47 HHY; ж) 48, HHYY; г) 48 HHHY 9.Gomologichnye хромозоми са: а) различни набори от генетични локуса; б) дублиран набор от локуси; .. С) идентични (т.е. точно същото) набори от генетични локуса; ж) обърнат набор от локуси; д) с еднакъв размер и местоположение на центромера, подобен набор от генетични локуса 10.Prichinoy заболяване, характеризиращо се с умствена изостаналост и аномалии комплекс (малка глава, тясна (монголоидни) на очите, плоска повърхност с видни скулите, малък нос, уста полуотворена) е: ) тризомия 21 autosome; б) промяна в броя на половите хромозоми в комплекса; в) тризомия на хромозома 13 - 15 двойки; ж) синдром Едуардс (тризомия на хромозома 18); г) транслокация хромозома 15 на хромозома 13

литература

Виж всички слайдове

Свързано представяне