Генетично изследване на ембриони и яйцеклетки
IVF е не само високо ефективно лечение на безплодие, но спомагателен метод (засега само), който чрез достъп до човешка яйцеклетка, позволява да се диагностицира много наследствени (генетични нарушения) преди прехвърляне на ембриони в матката на майката, т.е. преди бременността. Този метод се нарича преимплантационна диагностика на генетични заболявания. От номинациите получиха жената само здрави яйца, събрани, да ги наторяват "ин витро" и прехвърляне на здрави ембриони, образувани в утробата на майката. Като правило, една жена да вземем няколко яйца, и почти винаги е възможно да се избере най-малко един здрав, че ще даде живот на здраво бебе. Понякога начинът друга: първо оплодената яйцеклетка всички получени, а след това направи и биопсия на ембриони, взети няколко здрави и ги прехвърлят в матката. Показано е, че тази манипулация е безвреден за нероденото дете.
Как тогава можем да диагностицирате наследствено заболяване на този ранен етап на човешкото развитие?
Нека се обърнем към генетика и ембриология. Ако концепция настъпва сливане на мъжки и женски гамети (яйцеклетка и сперма). Всеки от тях носи 23 двойки хромозоми състоят от гени - наследствени информационни единици, всяка от които е отговорен за определена функция (цвят на очите, форма на ушите, присъствието на ензима, и т.н.). Nature подредени така, че някои гени (доминиращ, т.е., инхибиране) са по-мощни от други (рецесивни, т.е. потиска), съответстващи на същия атрибута. Ако има признаци на по-силна (господстващо положение) се появи и в двете клетъчни гени. Помислете за ситуацията по примера на наследството на цвета на очите. Известно е, че генът, отговорен за кафяв цвят на очите е доминиращ и гена, отговорен за синьо - рецесивен. Възможни са следните ситуации са: Ако и двамата родители са само "кафяви" гени. детето ще получи един ген "karemu" от всеки родител и ще има две "кафяв" ген и, съответно, кафяви очи. Ако и двамата родители имат "сините" ген, детето ще получи две "сините" ген и е със сини очи. Ако единият от родителите на детето е "кафяв" ген. а от друга "сините". След това тя ще се слее. защото ген "Браун" е доминиращ, а след това детето ще се роди с кафяви очи. Но това кафяво очи дете ще бъде носител на рецесивен, т.е. "Син" ген, който не се показва, че може да се предава на потомството. Ако носител на рецесивен ген се ожени за друга носител, следните опции са на разположение (не забравяйте - само един ген може да дойде от всеки родител!):
Виждаме, че сливането на гаметите на кафяви очи родители, които са носители на "сините" ген, в един случай, се роди дете, синеок, с два рецесивни гени. В другите три деца ще бъде кафяво очи, но две от тях те също yavyatsya носители на рецесивен ген синьо, което може да се случи само, когато се занимават с други хора по същия ген.
Гените повечето наследствени заболявания са рецесивни. Това означава, че превозвачите са "болни" гени - напълно здрави хора, но детето им може да получи "болни" гени от двамата родители, а след това той със сигурност ще се роди болен. Вероятността за рождения ден на болно дете няколко родители носители на наследствени заболявания е от 1 до 4, но това не намалява с някой от следващите бременности. Ще се роди дете здраво или болно - това е изключително делото. За съжаление, много двойки вече имат своя трагичен опит, което позволява уверени в бруталните закони на случайността.
Доскоро единственият начин да се предотврати раждането на болно дете е правила аборт, след като в резултат на диагностичните процедури (амниоцентеза, horionbiopsii) получи потвърждение на генетично заболяване в плода. Да не говорим за несигурност и абсолютна надеждност на тези методи, трябва да се каже и за великата морална вреда, свързани с абортите, което е винаги толкова много надежди и очаквания.
Единствената алтернатива за тези методи за пренатална диагноза буквално се появи през последните години, методът на преимплантационна диагностика, за да обясни факта, че ние ще имаме малко повече, за да се разбере какво се случва с яйцето, преди тя ще се срещне с сперматозоидите.
Отново, не забравяйте, че всеки един от родителите на детето получава само един ген. Но всяка клетка има двойка гени - баща му и майка-по какъв начин се оказва, че в момента на сливането на репродуктивни клетки носят само един ген?
Природата е предоставила прекрасен механизъм: в процеса на съзряване на изхвърля яйцата точно половината от ген, определени в "кошчето" - така нареченият полярен тялото.
Полярният тялото може да се вземе и двете здрави и болни гени, съответно, или ще бъде болен или здрав ген в яйцето.
За съжаление, това е невъзможно да се "да" на яйцето, да учат своите гени и да се опитаме да се открие на пациента - ние неизбежно ще го повреди. Въпреки това, ние можем без никаква вреда на яйцето се подлага на изследване на полярно телце. И тогава всичко е просто - ако полярно телце за болни ген, а след това в яйцето несъмнено остава здрав. И обратно - ако полярно телце здрав ген, а след това в яйцето - на пациента.
Днес, благодарение на съществуващите техники, диагностика на голям брой генни дефекти (кистозна фиброза, хемофилия, Tay-Sachs заболяване, -1 антитрипсинов дефицит, miatrofii Дюшен), и ин витро техники торене за да яйцето заедно с полярни органи на разположение за изследването. Като правило, една жена да вземем няколко яйца, и почти винаги е възможно да се избере най-малко един здрав, че ще даде живот на здраво бебе.
По този начин, методът на преимплантационна диагностика е да се получи яйце на жена, отделена от нея с помощта на специални инструменти под микроскоп полярен тялото и това проучване със специална реакция, насочена към идентифициране на дефектен ген. В случай на полярен гени тялото наследствени заболявания, признати здрави яйцеклетка, сперматозоиди inseminiruyut мъжа си и получената ембриона се прехвърля в матката. При липса на полярно телце на пациента в ген, или съмнителни случаи на овоцити или може да се счита болен пациент, а ако не произвеждат оплождане и бременност не се случи. Необходимостта от диагностични процедури по време на бременност и неговото прекъсване, се елиминира.
В някои случаи, преимплантационна диагностика е необходимо да се направи биопсия на самата ембриона, а не полярна тялото. Показано е, че тази манипулация е абсолютно безвреден за плода.
Сега, когато имате идея за същността и възможностите на преимплантационна диагностика на генетични заболявания, можете да съзнателно подход за решаване на важни проблеми за вас, ако семейството ви вече има деца, страдащи от генетични заболявания.
Днес, благодарение на съществуващите техники, диагностика на голям брой генни дефекти (кистозна фиброза, хемофилия, Tay-Sachs заболяване, -1 антитрипсинов дефицит, Дюшен miatrofii и т.н.), и IVF яйце достъпни за проучване.
През последните години се наблюдава тенденция към значително увеличаване на възрастта, на която жените са склонни да имат деца. Често решението да има детето да вземе жена над 45-годишна възраст. Въпреки това, възможността за спонтанна бременност в тази възрастова драстично намалява, което се дължи на големия брой хромозомни аномалии в тяхната яйце. Тялото се съпротивлява началото на бременността, болно дете, така че тя оплождане и имплантация не се случи. В случаите, когато една възрастна жена, с това, че на всяка цена иска да има бебе, преимплантационния диагноза също идва на помощ. Ако женските яйчници реагират на стимулация, получена от нея яйце изследва за да има хромозомни аномалии са избрани само нормално, да ги оплодят и получените ембриони се прехвърлят в матката, както е описано по-горе. Установено е, че честотата на бременност с този подход в по-възрастните жени е сравним с този на по-младите. В този случай, преимплантационния диагностика помага за решаване на три задачи: да изберете здрави ембриони, като по този начин се елиминира вероятността от раждането на болни деца; драстично да увеличи шанса за бременност и най-накрая, за да се избегне многоплодна бременност, тъй като изборът на здрави ембриони, за да ограничите броя извършени в матката две или три.
Бихме искали да подчертаем, че тук не обсъждаме коректността на решението да имат дете в напреднала възраст, а понякога и в кулминацията, тъй като понякога могат да бъдат изпълнени днес. Освен това, ние настояваме, че е рано да се правят изводи за безопасност, тъй като безопасността на методите на лечение на стерилитет и проследяване на бременността за по-възрастните жени. Въпреки това, в случаите, когато те вземат такова решение, primplantatsionnaya диагностика на хромозомни аномалии е единственият разумен подход.
Постигане на последните години е най-генна терапия, употребата на които е възможно и най-ранните етапи от развитието на ембриона. Когато това е направено не само диагноза, но и лечение на пациенти с ембриони.
Къде можете да отидете с този проблем?
Свързани статии