Mucolipidosis тип II

Заболяването е описан за първи път през 1967 г. от J. Leroy и R. Демарс. Наследяване на автозомно тип rstssssivpomu ген се намира на 4q21 -q23. Гениите мутации водят до различни субединици дефект molekyly N-atsetilgekcozaminidazy (N-atsetilglyukozaminfocfotpancferazy). Клиничната картина се развива скоро след раждането, понякога в юношеството. Понастоящем изолира млади злокачествени и доброкачествени относително младши клинични форми на хода на заболяването.

Най-характерната от следните симптоми на синдрома:
• рязко забавяне в психическото и физическото развитие;
• малформации, причинени главно тежка дизостоза мултиплекс (груби черти, малка орбита, гладки челото хребети, гума хиперплазия, къс врат, кратко гръдния кош, гръдната кост деформация, вродена хип дислокация, thoraco-лумбален кифоза);
• панкреатична недостатъчност;
• подуване на клепачите, exophthalmos;
• роговицата замъгляване;
• gepatomsgaliya;
• склонност към инфекции на дихателните пътища;
• нормална екскреция на мукополизахариди в урината;
• увеличаване на активността на ензимите б-N-atsetilgeksozaminidazy арилсулфатаза А и серум, урина, и цереброспинална течност;
• необичайни цитоплазмени включвания в лимфоцити и фибробласти.

Също така са описани и други, по-рядко, маркери на заболяването:
• пъпна и ингвинална херния;
• конвулсии;
• Някои стави контрактура;
• систоличното шум, левокамерна хипертрофия и сърдечна аномалии развитие (анормален акорд в камерна преграда, хипертрофирани сърдечни клапи);
• хирзутизъм.

По време на развитието на заболяването се характеризира със съществуващите нарушения с остър забавяне на растежа и психомоторното развитие, по-голямата част от децата, убити от четиригодишна възраст. Лечението е симптоматично. Основният начин за предотвратяване на актове на пренатална диагностика.

Makroamilazemiya

Makroamilazemiya описан през 1964 г. и се характеризира с повишени нива на кръвната амилаза, намалена активност на амилаза в урината, поради е в серумната амилаза кръв под формата на много голям полимерна форма, която бъбреците не могат да отделят.

Makroamilaza - ензимен комплекс с молекулите на имуноглобулин (makroamilaza, тип I) или полизахариди и гликопротеини (makroamilaza тип II). Молекулното тегло на тези комплекси е от 150,000. До един милион или повече. В тези комплекси в различни съотношения включват р и а-амилаза. Makroamilazemiyu има 0,5-2% от населението.

Makroamilazemii поява генезис все още не е напълно ясно, но ние открихме, че някои фармакологични средства могат да причинят makroamilazemiyu (глюкокортикоиди, фуроземид, хистамин, морфин, тетрациклин и т.н.).

Обикновено, синдром се диагностицира случайно; в повечето случаи makroamilazemiya - изолира аномалия, които не са свързани с патологията на панкреаса или други органи. Някои пациенти могат да бъдат makroamilazemiya преходни, се появяват и изчезват без видима причина. Серумната амилаза бележка повишена активност, намаляване на урината и съотношението на амилаза за уравняване на креатининов клирънс е по-малко от 1%. Makroamilazemiyu може да бъде потвърдено от серум хроматография когато амилаза фракция се определя до у-глобулин. В някои случаи makroamilazemiya потоци па dysproteinemia фон.

Ние предоставяме тази информация единствено за целите, които познаването на това заболяване ще помогне на лекаря да компетентно да направи диференциална диагноза и да не безсмислено инвазивни изследвания на пациента със съмнение за HP и други заболявания на панкреаса.

наследствен hyperamylasemia

Мейс IV Kucheryavy YA