Основно овариална недостатъчност
Първична яйчникова недостатъчност
Резюме. Пациентът се обърна на 30 години от липсата на менструация в продължение на 6 месеца, след като тя спряла приема комбинирани орални контрацептиви (СОС) за целите на бременността. Пубертетът протича нормално, менархе на 12 години. С на употреба на КОК с цел регулиране на менструалния цикъл 18 години. Той отбелязва големите натоварвания на стрес на работното място. Тегло 59 кг, височина 1,66 м, индекс на телесна маса - 21,3. Тя не е имал прояви на галакторея, хирзутизъм и акне. Таза ултразвук незабележително тест за бременност - отрицателни, нивата на пролактин в нормални нива на FSH - в менопауза диапазон. Как да провеждат такъв пациент и какво лечение да назначи?
Яйчник - уникален ендокринна система, в която всеки месец има нова секреторна структура - Graaf фоликули, които се развиват от микроскопични първични фоликули. Менопаузата - за спиране на менструацията поради закона, изтъняването на функционални първични фоликули. Средната възраст на менопаузата - 50 + четири години. Менопаузата, която стигна до 40-годишна възраст, се смята за преждевременно.
Терминът "преждевременна яйчникова недостатъчност" (POI) в момента се използва за определяне на състоянието, което е било характеризира като преждевременна менопауза, преждевременна яйчникова недостатъчност, вторична хипогонадален gonadizm и сътр. Клиничните характеристики на това състояние е аменорея # 61619; 4 месеца при жените по-млади от 40 години, безплодие и повишават нивото на FSH на менопауза стойности (два пъти с интервал от най-малко 1 месец). POI се характеризира с преждевременна менопауза "непредсказуемост" на яйчниковата функция, тъй като около 50% от евентуалното му подновяване и при 5-10% от жените може да се появи след бременност и раждане постановка диагноза. По този начин, терминът предложи най-рано през 1942 Ф. Олбрайт. Тя характеризира нарушението на "динамиката" на функцията на яйчниците (континуум), а не "окончателно" държава, която е трябвало да с помощта на по-рано предложените условия.
спонтанни проценти яйчникова недостатъчност при жени с 46 ХХ хромозома комплект е около 1%, докато епидемиологични проучвания показват тясна връзка с нарушенията с възрастта. Така че за жените на възраст под 20 години POI възниква с честота от 1:10 000, и на възраст от 30 до 40-1: 1000.
Причините, които водят до развитието на POF е много хетерогенни: генетичния, ензимно, автоимунни, инфекциозни и токсични, ятрогенни, психогенна и дефекти в структурата на гонадотропини. През последните години се отделя голямо внимание на изследвания на молекулярно-генетични аспекти на патологията на яйчниците, както са определени определен набор от гени, които може да са отговорни за развитието на POF. ги Формиране изцяло или частично (предварително) мутация, стимулира развитието на клиничните симптоми на овариална недостатъчност, както е описан от premutations FMR1 гена (разположен в област Xq26-28), насърчава ускорена апоптоза фоликуларен басейн. При жени с спорадични форми POI премутация FMR1 ген честотни обхвата от 0.8 до 7.5%, докато при фамилни форми на болестта може да достигне 13%. Доказано е, че жените знаменосец премутация на гена FMR1 са много по-вероятно (38%) страдат от олигоменорея, в сравнение с данните за населението (6%). K синдроми, един от клиничните прояви на POI, посочени
poliglandularny автоимунен синдром (AIRE - автоимунно регулатор), наследствена адренална хиперплазия Получената дефицит 17α-хидроксилаза (CYP 17A1), дефицит на ароматаза (CYP 19A1) и други.
Това предполага наличието на две възможни патогенетични механизми на POI:
дисфункция на фоликулите означава, че те са в яйчника, но патологичен процес нарушава техните нормалното функциониране (изключително рядко сигнал defekty- FSH или LH рецептор мутации, изолиран с дефицит ензим (17,19-хидроксилаза или ароматаза), автоимунен оофорит; лутеинизация антрални фоликули.
изчерпването на басейна на първичните фоликули, като например синдром на Търнър (се роди дете с нормален хромозомен набор и броя на фоликулите, но са почти напълно изчерпани от пубертета, поради ускореното апоптоза, един-единствен ген, отговорен за развитието на този синдром не е инсталиран).
Клиника.
В повечето случаи, POF се развива при жени с нормална пубертета и менархе своевременно. Най-прекурсор на началото на аменорея е олигоменорея, polimenoreya или дисфункционално маточно кървене. По-рядко, менструация спира внезапно, например, не ще се възобнови след раждането или след прекъсване на хормонални контрацептиви. Характеристики на менструалния функция включва аменорея в продължение на 4 месеца или повече, вероятно редуващи се с менструални нарушения (олиго-, поли и метрорагия) срещу менопауза стойности FSH. Симптомите на дефицит на естроген се срещат в много жени (зачервяване на кожата, хиперхидроза, безсъние, диспареуния, дължащи се на сухота на влагалището), но не всички. Някои пациенти развиват естроген е достатъчна, за да се гарантира, че не е имало клинични прояви и вагинален преглед не са установени промени, характерни за недостиг на естроген.
Диагноза.
Ясно диагностичен критерии POI да се определи. Преди лекарят поставя въпроса за причината за вторична аменорея. Може да има много причини: тежък диабет, стресови събития, прекомерен физически стрес, химиотерапия, хиперпролактинемия поради галакторея, хиперандрогенизъм и т.н. Най-честата причина за вторична аменорея са синдром на поликистозни яйчници, хипогонадотропен аменорея, хиперпролактинемия и първична недостатъчност на яйчниците ..
Въпреки POI среща предимно спорадично, в 10-15% от случаите разкри неблагоприятна семейна история. Поради това, събирането на фамилна анамнеза трябва да обърнат специално внимание на възрастта на функцията на яйчниците при представителите на 1 и 2-ри роднини, както от майката и от бащата (майка, баба, леля, братовчед). Поради важността на генезис преморбидно развитието трябва да разбере POI прехвърля в пубертета вирусни инфекции (заушка и рубеола), и автоимунни заболявания и ендокринната не ендокринен произход (тироидит, ревматоиден артрит, колагеноза, миастения гравис, и т.н.), които могат показателно за автоимунен синдром на жлезите.
На физически преглед, могат да бъдат открити хиперпигментация или витилиго, което показва възможно автоимунно надбъбречна недостатъчност, щитовидната жлеза разширяване, известен стигмата синдром на Turner (нисък ръст, и късо гърло, и гънки Ал крило.). Ако не се възобнови менструация след бременност, трябва да се проучи нивото на пролактин, FSH и TSH. Ако се появи аменорея след стрес, така наречената "на хипоталамуса" аменорея, нивата на ФСХ ще бъдат ниски или нормални. Ако нивата на ФСХ съответства менопауза стойности трябва да се повтаря проучването за един месец, в допълнение към измерване на нивото на естроген. Така нареченият тест "прогестерон", която се препоръчва за диференциалната диагноза на аменорея, не трябва да се извърши. До 50% от жените с POF "Отговор" в него менструалния подобни кървене поради насищане на естроген достатъчно въпреки менопауза нива на FSH и това проучване само забавяне на диагнозата.
Необходимите генетични изследвания включват определяне кариотип тестване премутация на гена FMR1 при определянето на съответните смущения в непосредствена семейството, и за идентифициране на нарушения на надбъбречните жлези - имунопреципитация на 21-хидроксилаза (CYP21). Антителата на надбъбречните жлези са открити в 4% от случаите. При тези жени, обикновено определени автоимунни заболявания по отношение на клетките, които могат да произвеждат стероидни хормони, включително автоимунен оофорит може да се открие, което е причина за овариална недостатъчност. Яйчниците антитела имат ниска специфичност, следователно, не се препоръчва да ги определи.
Необходимо да се извърши денситометрия, предвид високия риск от остеопороза.
При извършване на ултразвукови яйчниците с множество големи фоликули може да изпита частичен торзия на яйчниците. Биопсия на яйчниковата тъкан също не се препоръчва, тъй като това проучване не прави нищо, за да се направи диагноза и прогноза: дори пълната липса на фоликули не гарантира последваща бременност.