Фенотип е набор от външни и вътрешни функции на организма.

В описанието на фенотип на пациента се обърне внимание на дефекти и microanomalies развитие.

Вродени малформации (Фондацията гледат) - устойчиви морфологични промени в тялото или на цялото тяло, извън нормалните вариации в структурата си, нарушаване на функцията на орган и (или) да предизвика козметични дефекти.

Вродени малформации се срещат в утробата или (много по-малко вероятно) след раждането поради нарушения на допълнително кръвотворните органи (напр зъби дефекти).

Като синоними на термина "вродени малформации" термините "вродени аномалии" се използват в медицинската литература, "вродени дефекти" и "малформации".

Асоциация Microanomalies развитие (IDA), или стигма dizembriogeneza-морфологични промени в организма, които не се навреди на неговата функция и да предизвикат козметични дефекти. Можете да дадете друга дефиниция: IDA - тяло на морфологични изменения, които не се нуждаят от козметични или друг медицински корекция.

Брой на МАП в здрави деца, вариращи от 0 до 6. Най възникне както следва :. Epikant, високо небе прикрепени ухото, плосък мост, деформация предсърдие, клинодактилия малки пръсти и т.н. Когато броят на наследствени заболявания се увеличава (с моногенни наследствени заболявания количество варира IDA от 8 до 15). Налице е разбирането, че IDA - мярка за нарушения морфогенеза на плода диференциация, които възникват под въздействието на генетични фактори и фактори на околната среда. В комбинация с други симптоми на IDA позволяват правилно диагностициране на наследствената патология. В наследствени заболявания, има не само голям брой развитие microanomalies, но също и специфичната комбинация от тях, и това създава уникален фенотип на пациента. Специфичната комбинация може да се обясни с плеиотропичен (множествена) чрез действието на гени.

Термините, които са използвани за заглавието и описанието на малформация фенотип на пациента.

Агенезия - вродена липса на пълно тяло.

Аплазия - вродена липса на тялото на присъствието на нейните васкуларни стъбълце.

Хипоплазия - хипоплазия на телесна маса или дефицит проявява размери (по-малко от две сигма в сравнение със средното за дадена възраст).

Олиго - няма отделни части на тялото (oligodaktiliya - отсъствие на един или повече пръста, oligogiriya - няма отделен мозъка gyri).

Вродена недохранване - намаляване на масата на новороденото или плода. В по-големи деца, терминът "недоразвитост" (нанизъм, микрозоми Нанозомите).

Хипертрофия (хиперплазия) - относително увеличение на теглото или орган размер.

Macrosomia (гигантизъм) - увеличаване на дължината на тялото.

Pahi - повишена телесна или неговите части (pachygyria - сгъстяване на мозъчните извивките, pahiakriya- удебеляване на фаланги).

Хетеротопия - наличието на клетки, тъкани, или цели части на тялото в друг орган, или в други области, където не трябва.

Ектопия - изместване на органи, т.е. неговото местоположение на необичайно място.

Удвояването на органи (матка удвояване на аортната дъга и т.н.).

Поли - наличието на допълнителни органи (poligiriya, полидактилия, polysplenia).

Атрезия - пълната липса на канал или естествен отвор.

Стеноза - стесняване канал или естествени отвори.

Pagi - идеални идентични близнаци ( "сиамски близнаци"): - torakopagi съединени в гърдите, kraniopagi- в главата, ischiopagus - в сакрума.

Син - префикс означава не-разделяне на крайниците или части от тях: синдактилия (без разделяне на пръстите), sinpodiya (без разделяне на долните крайници - сиреномелия).

Устойчивост - запазването на ембрионални структури, обикновено изчезват от определен период на развитие.

Diskhroniya - нарушение на темпа на развитие.

Нарушение lobulyatsii- увеличаване или намаляване на броя на дялове на белите дробове и черния дроб.

Инверсия - обратната (огледалото) местоположението на тялото.

Клиничният преглед на пациента започва с измерване на ръст, тегло и обиколка на главата. Получените данни са сравнени с параметрите на възраст норма.

Растеж. Повечето наследствени заболявания са придружени от забавен растеж в ембриона и след ембрионален период (хромозомна заболяване). Намаляването на растежа, наречен микрозоми. се наблюдава по-малко увеличение на растеж - или гигантизъм macrosomia (синдром Bekvitta-Wiedemann).

Понякога има асиметрия на лицето и черепа (лицев хипертрофия), или на левия и десния части на тялото (Russell-Silver синдром).

телесно тегло. Наследствени болести често се проявяват дори и в ембрионална период на развитие, което води до вътрематочно забавяне на растежа недохранване или хипоплазия на новороденото. Недохранването - намаляване на масата на тялото на новородено или млад дете.

Gipoplaziya- несъответствие тегло и гестационна възраст на новороденото растеж.

Загубата на тегло се наблюдава при хромозомни болести, наследствени метаболитни разстройства, вродена храносмилателния тракт и други.

По-рядко се наблюдава затлъстяване (синдром на Прадер - Вили), и други.