Niemann-Pick заболяване (sfingomielinoz) - е наследствено разстройство, свързано с прекомерно натрупване на мазнини в различни органи и тъкани, главно в мозъка, черния дроб, лимфните възли, далака, костния мозък. В него има няколко клинични варианти, всеки от които има различен облик. Специфично лечение в момента е недостъпен. В тази статия ще научите за причините, симптомите и възможности за лечение на Niemann-Pick заболявания.
Niemann-Pick заболяване се отнася до заболяване на съхранение лизозомна. Това е в резултат на недостатъчна активност на ензим в клетките на тялото натрупват междинни метаболитни продукти, които обикновено се подлагат на допълнително разграждане.
Причини за възникване на болестта на Niemann-Pick
Заболяването е генетичен дефект на хромозома 11 (типове А и В), 14-ия и 18-ия хромозома (тип В). В резултат на това, наличието на аномалии в гена при хора се наблюдава намаляване на ензимната активност на сфингомиелиназа, която разцепва сфингомиелин. Sphingomyelin - вид мазнини. Тези биохимични нарушения води до прекомерно натрупване на сфингомиелин и холестерол в клетките на ретикулоендотелната система: тъканни макрофаги. В резултат на обмяната на веществата.
Тъканни макрофаги разпръснати из цялото тяло, но повечето от тях в далака, черния дроб, костен мозък, лимфни възли, централната нервна система.
Заболяването е автозомно-рецесивно характер, това означава, че не е свързан с пола, могат да навредят на мъже, така и жени. Когато съвпадението на два анормални гени (от бащата и от матерната) болестта се появява най-силно.
Идентифицирайте няколко клинични варианта на болестта на Ниман-Пик. Разделяне на варианти, дължащи се на характеристиките на потока и биохимични промени.
Общо 4 вида на заболяването:
- Тип А - класическа форма на болестта (инфантилна, остра невропатична);
- Тип B - висцерална форма (хронична, без участието на нервната система);
- Тип С - ювенилен форма (субакутна, хронична невропатична);
- Тип D - форма на Нова Скотия (кръстен на провинция в Канада, жителите на който се среща тази форма). Напоследък този тип комбинира с тип В.
Това е най-неблагоприятна в сравнение с прогнозата за формата на живот. Тя се проявява в рамките на няколко седмици след раждането (деца раждане изглеждат здрави). апетита на детето се влошава, той започва да губи тегло и недоразвити. Възможна периодично повръщане и диария. Постепенно увеличаване на стомаха поради черния дроб и далака (чернодробни увеличава преди далак) на, асцит развива. Крайници изглеждат тънки и много тънки в сравнение с нарастването на корема.
кожата на бебето става суха и губи своята еластичност, става жълтеникав цвят, понякога определя от жълтеникаво-сиво или жълто-кафяви петна. Увеличаването на всички групи лимфни възли, които могат да бъдат определени чрез палпация (палпация).
На изследване на дъното на стомаха, се определя от специфичен симптом на "череша яма" - тъмно червено петно на ретината. Помътняване на роговицата и лещата на кафяв цвят.
Поражението на нервната система започва да изостава в развитието на невропсихологични своите връстници: децата не притежават главата си, не се преобърне от стомаха да направите резервно копие, не изглеждат за играчка. Повишен мускулен тонус в ръцете и краката, мускулна слабост се развива. Най-сухожилни рефлекси също се покачват. Постепенно загубил слуха, намалено зрение, може да бъде епилептични припадъци. В разгара на заболяването на детето апатичен и апатични, слабо чувствителни към протичащите събития около него, почти винаги остава с отворена уста, което е и причината разработването капе.
Има периоди на рязко увеличаване на температурата: хипертермично кризи.
Тя се развива постепенно изтощение и болен на тази форма на болестта умират на възраст от 2-4 години.
Това заболяване има благоприятен курс. В този случай нервна система не е засегната, натрупването на сфингомиелин и холестерола се наблюдава само във вътрешните органи. Защо нервната система остава непроменено - все още остава загадка за лекарите.
Първо увеличава далак, това обикновено е до 2-6 години. По-късно, на черния дроб се увеличава. увреждане на черния дроб води до повишен риск от кървене поради нарушения на системата на кръвосъсирването. Анемията често се развива. Безпокойте болки в областта на корема, повтарящи се нарушения на стола, а от време на време гадене и повръщане. Корема увеличава размера си, но не толкова, колкото в Type А.
Поради натрупването на мазнини инфилтрация в белодробната тъкан се образуват. Това води до чести настинки при тези деца.
Тази форма се характеризира с дълъг хроничен курс. Средна продължителност на живота е значително по-дълго, отколкото при пациенти, тип А оцелеят в зряла възраст.
Биохимичният дефект в тази форма не е точно ясно. Предполагаемо нарушение на транспорта на сфингомиелин. Има замъглено натрупване на сфингомиелин и значително - холестерола в мозъка, далака и черния дроб.
Заболяването се проявява първо в интервала от 2 до 20 години. Увеличен черен дроб и далак в сравнение с типа А и Б са незначителни. Характеризира с жълтеница тонуса на кожата. В фундуса - симптом на "череша яма", ретинитис пигментоза.
Неврологични нарушения започват с намаляване на мускулния тонус, което е след това, напротив, се увеличава. Постепенно формира спастична пареза, слабост на мускулите, докато повишаване на мускулния тонус. Прекъснато синергия очите стават невъзможни координирани движения на очите, особено когато търсят (така наречените вертикални oftalmoparez).
Разработване некоординираност, и следователно се променя походката. Присъединете се към треперене и неволни движения на крайниците. Характеризира се с насилствено движение не ме свърта в главата и тялото (торсионна дистония) на. Показват припадъци. Нарушени в гълтането и говора. Психичните разстройства постепенно прогресират, децата губят способността да се учи, в крайна сметка развитие на деменция (деменция). Broken контролна функция на органите на малкия таз. Това е описано доста специфичен симптом за тази форма на болестта на Ниман-Пик: Това е внезапна загуба на мускулен тонус в краката, челюстта и шията в смях или други силни емоции. Заболяването се развива постепенно.
След появата на развитите клиничната картина на заболяването тези пациенти преброени дни.
Описан сред жителите на Канада Област: Нова Скотия (Скотия). Ясно биохимичен дефект не е открит, но заболяването се развива в резултат на малко натрупване на сфингомиелин и значително - холестерол. почти идентичен с този тип C, така че някои изследователи предпочитат да не го разпредели в отделна форма в техните клинични прояви.
диагностика
За да се потвърди активността на диагноза сфингомиелиназа се определя в култивирани кожни фибробласти и левкоцити (тип А и В), показват натрупване на неестерифициран холестерол в кожата фибробластен култура (тип С), извършени в търсенето на генетични дефекти 11, 14, 18 минути хромозоми.
Костен мозък пункция при тези пациенти разкрива специфични "пенести" клетки на Niemann-Pick (те изглежда, че поради натрупването на мазнини).
Заболяването е нелечимо. Основно се симптоматично лечение за облекчаване на страданията на пациента.
Сред симптоматични лекарства са използвани:
- антиконвулсанти (Depakinum друга валпроат);
- препарати за коригиране на слюноотделяне (вливане атропин в устата, което прави инжектиране на ботулинов токсин в слюнчените жлези, прилагани giostsinovye пластири);
- за психични разстройства - антидепресанти (селективни инхибитори на обратното поемане на серотонина - Prozac Serlift, Zoloft) с вдлъбнатини и валпроат при психоза;
- антидиарични средства: лоперамид (Imodium), диета терапия;
- в развитието на инфекциозните усложнения в дихателните пътища, използвайки антибиотици, бронходилататори (Berodual), физиотерапевтични процедури;
- когато дистония и трептене: антихолинергици (Cyclodol, Parkopan, бипериден, Akineton).
През последните години, за да се спре натрупването на сфингомиелина в клетките започва да използва Miglustat. Той блокира ензим, отговорен за синтезиране гликосфинголипиди (сфингомиелин прекурсори). Използвани в доза от 100 мг 1-2 пъти дневно до 200 мг три пъти дневно (в зависимост от възрастта и телесната повърхност на пациента). Миглустат предотвратява разрушаването на нервните клетки, и по този начин забавя развитието на неврологични симптоми, води до увеличаване на продължителността на живота. Видим от прилагането на положителна наркотици се развива през 6 месеца- 1 година непрекъсната работа.
Свързани статии