Nemaline миопатия при деца. Диагностика и лечение
Nemaline миопатия (от гръцката животното -. Резба) - нишка като включвания в мускулните влакна. Хистологично изследване с хематоксилин-еозин конвенционален петно е трудно, но лесно се открива, когато специални техники за оцветяване. Това не е чужд включване телца и структури, състоящ се от прекомерно количество материал Z-групи с подобна ултраструктура.
Той се състои от актин. а-актин, тропомиозина-3 и протеин nebulin. Получаване nemaline структури могат да служат като необичайно реакция повредите мускулните влакна, тъй като те са рядко се среща в други заболявания. Те са в изобилие в вродена миопатия, известен като nemaline. Повечето нишки локализирани в рамките миофибрили (в цитоплазмата), чрез електронен микроскоп, в някои случаи видими Вътрешноядрен конецоподобен структура, механизма на образуването им в рамките на ядрото не е известна.
Описан тежка инфантилни и непълнолетни форми nemaline миопатия. Пациенти с миопатия nemaline приличат на деца с вродени видове Диспропорцията на мускулни влакна, но заболяването е по-тежко. Генерализирана хипотония, мускулна слабост, включително мускулна слабост, булбарна група, респираторни проблеми и рязък спад в мускулна маса - характерни признаци на заболяването.
Dolihotsefalicheskaya характерна форма на главата, високо готик небцето, цепка на небцето може да бъде. Дъвкателните мускули може да са толкова слаби, че да не си държи устата затворена. При раждането може да бъде идентифициран тежка мускулна слабост; Някои деца умират в неонаталния период. Майки на деца с намаление миопатия nemaline точка в двигателна активност на плода по време на бременност; новородените страдат от хипоксия и дисфагия; в някои случаи, разкри артрогрипоза.
Лабораторни изследвания nemaline миопатия. СК активност в кръвната плазма в нормални граници. Мускулна биопсия разкрива присъщите видове дисбаланс на мускулни влакна, или най-малко преобладаване на влакна тип I в комбинация с nemaline структури. Някои пациенти идентични по форма на влакна тип I, където тип влакна II оскъдни или отсъства.
Координационно дегенерация миофибрили и повишена активност на лизозомни ензими са намерени в някои пациенти с тежко заболяване с прогресивно разбира се. Nemaline Вътрешноядрен структури корелират с най-тежки клинични признаци на заболяване.
Генетика nemaline на миопатия. Nemaline миопатия може да се наследява по автозомно доминантен и автозомно рецесивен вид, форма на заболяването е описано при момичета с Х-свързана доминиращ режим на наследяване. Генът на автозомно доминантно форми на миопатия nemaline картирани в хромозома 1 локус 1r21-23. Този ген (TRMZ), отговорен за синтеза на тропомиозина-3 - важен компонент на Z-ленти. По-общо автозомно рецесивна форма на гена е причинена от аномалии в локус 2q21.2-q22, определяне nebulin синтез, големи молекули от които също служат като необходим компонент на Z-ленти.
Лечение и прогноза nemaline миопатия. Терапия е благоприятна в природата. Оцелелите деца са ограничени в инвалидна количка и обикновено не са в състояние да преодолее силата на тежестта. Маркирана загуба на мускулна като проксимална и дистална група. При хронична дисфагия възможно налагането на гастростома. Под формата на млади пациенти запазват способността за самостоятелно движение, дневната активност на пациента в по-голяма степен запазва. Слабост обикновено не напредва, но някои пациенти имат смущения в движението се увеличава с времето или прогресивна мускулна слабост се случва.
В редки случаи заболяването се усложнява от кардиомиопатия, тя често се наблюдава пневмония.
Свързани статии