Общо описание nemaline миопатия

Nemaline миопатия (nemaline миопатии, прът тялото миопатии, пръчковидните миопатии), или филаментозен миопатия, принадлежат към групата на вродени миопатии. Патологии, характеризиращи се с присъствието в клетките на мускулна тъкан нишковидни структури. Сред основните клинични признаци: понижен мускулен тонус (хипотония), дихателни проблеми и проблеми с храненето. Има шест групи от nemaline миопатия в зависимост от проявлението на възрастта (развитието на клиничните прояви) и тежестта.

Заболяването е подложено на един от 50-те хиляди души, включително и мъже и жени. В момента не съществува ефективен метод за лечение или лекарства за предотвратяване на прогресирането на заболяването, обаче, много важно наблюдение статус, който включва физиотерапия и използването на тръба отдушник и / или тръбата за подаване, ако е необходимо.

Какво е nemaline миопатия?

Nemaline миопатия (nemaline миопатии, прът тялото миопатии, пръчковидните миопатии) - група от заболявания, свързани с вродена миопатия. Има няколко разновидности nemaline миопатии, а това заболяване засяга както мъже, така и жени. В повечето случаи (90%) миопатия проявява при раждането или в ранна детска възраст, но в много редки случаи, заболяването се проявява само в зряла възраст. Заболяването е предмет на един от 50 хиляди души.

Причините за миопатия nemaline

В повечето случаи, nemaline миопатия наследил, но в редки случаи на заболяването не се наблюдава в други членове на семейството. В пет различни генни мутации са били открити, отговорни за възникването на nemaline миопатии. Протеините, кодирани от тези гени са включени във формирането на мускулен тонус и изпълнение на мускулна контракция.

ACTA1 - Този ген кодира протеин, алфа-актин (α- актин). Мутациите в този ген са отговорни за около 15-25% от случаите. Грешки в гени са наследени в автозомно доминантен или автозомно рецесивен начин.

NEM2 - протеина, кодиран от този ген, наречен nebulin (nebulin). Предполага се, че мутации в този ген са основна причина за nemaline миопатия, но точни данни не са налични. Мутациите в този ген са наследени в автозомно рецесивен начин.

TPM3 - протеин, кодиран от този ген, наречен алфа тропомиозина-3 (α-тропомиозина 3). Мутациите в този ген са отговорни само 2-3% от случаите на заболяването и са наследени в автозомно доминантен или автозомно рецесивен начин.

TPM2 - Този ген кодира протеин, бета-тропомиозина (β-тропомиозина). Грешки в този ген са били открити в много редки случаи. Наследствено настъпва по автозомно доминантен начин.

TNNT1 - протеин, кодиран от този ген, наречен тропонин-1 (Troponin 1). Грешки в този ген са били открити само в Стария Поръчка амишите на (стария ред амишите) - консервативната християнска общност, чиито членове живеят в Съединените щати и Канада. Наследствено среща в автозомно рецесивен начин.

Характерни особености на заболяването

Има шест подгрупи nemaline миопатия в зависимост от проявлението на възрастта (развитието на клиничните прояви) и тежестта, но повечето от симптомите на различни групи миопатии съвпадат. Връзката между степента на тежест на заболяването и конкретния ген, където не се наблюдава мутацията.

Въпреки факта, че сърдечно-съдовите заболявания се среща рядко при хора с nemaline миопатия, трябва да се следят редовно от кардиолог.

Характерен nemaline миопатия подгрупи са представени в таблицата по-долу: