Е. J. Grechanina, г. М. N. Професор, ръководител на Центъра за междурегионално Харков за клинична и пренатална диагностика
Край.
Започнете от номер 80
Продължавайки в № 81
Продължение на брой 82.
Недостигът Karbamilfosfatsintetazy (тип I хиперамонамия)
В повечето случаи, дефектът се появява спорадично, но не изключва автозомно-рецесивно тип предаване.
Клиничните прояви зависят от тежестта на дефицита на ензима. При пълно отсъствие на болестта ензим прогресира бързо и в рамките на 2-3 дни, може да настъпи смъртта. Новородени с непълна блок ензим за по-малко тежко заболяване. По-късно известен дефицит форма karbamilfosfatsintetazy проявява с умствена изостаналост, пристъпи на повръщане, летаргия.
Тежестта на неврологични заболявания не е обяснено само от интоксикация, но поражението на мозъчната кора и малкия мозък, увреждане на невроните, астроцити пролиферацията на влакнести и склеротични промени.
Прогноза. Оцеляване на децата е възможно забавяне на развитието.
Ornitintranskarbamilaznaya недостатъчност (хиперамонемия тип II)
Ензимът катализира производството на цитрулин. Ензим дефект се наследява по Х-свързана доминантен начин.
Хомозиготните мъжете са засегнати повече от хетерозиготни жени. При новородени момчета същите клинични прояви, както в тежка -хиперамонемия. Изтрити форми симулират синдром на Reye. Промени в нервната система, в резултат на дегенеративни процеси в сивото и бялото вещество на мозъчните полукълба. Той установява много необичайни астроцити, бледо ядра, промени в цитоплазмата на неврони.
Лабораторна диагностика.- повишаване на глутамин и оротова киселина, намаляване цитрулин;
- хетерозиготни момичета след протеин товар могат да бъдат определени в кръвната плазма амоняк и орнитин и възстановяване оротова киселина в урината.
Диагнозата може да бъде потвърдена чрез определяне на ензимната активност, обикновено се съдържа само в черния дроб. Родителските диагноза се извършва чрез зародишна чернодробна биопсия.
Лечение. Подобно на това на karbamilfosfatsintetazy дефицит, с изключение на това, че вместо аргинин, може да се използва цитрулин.
Прогноза. Когато ензимен дефицит по-малко от 2% от нормалната неонатална подобрение настъпва през първата седмица; докато активност под 14% и своевременно диета, умственото и физическото развитие може да се осъществи по задоволителен начин. В асимптоматични носители умерено изразен дисфункция на централната нервна система в сравнение с здрави.
Tsitrullinemiya (argininyantarnoy киселина синтез дефицит)
Заболяването се основава argininsuktsinatsintetazy недостатъчност, в резултат на рязко увеличение на цитрулин в плазмата и повишена отстраняване на тази аминокиселина в урината. Заболяването се унаследява по автозомно рецесивен.
Налице е значителен клиничен и генетичен полиморфизъм от асимптоматична до тежка фатално.
За всички форми, характеризиращи се с умствена изостаналост и неврологични симптоми. Когато напълно блокира ензима в първия ден от живота след кърменето идва изостаналост, хипотония, гърчове, кома. Смъртта може да се случи в първите дни на живота. А морфологично изследване на мозъка на починали деца разкрива невронна дегенерация и нарушения в миелинизация. Глиални клетки са уголемени и съдържат големи липидни включвания.
Лабораторна диагностика.- повишаване на плазмената концентрация на цитрулин. Диагнозата се потвърждава чрез определяне на ензимната активност в левкоцити, фибробласти, клетки на черния дроб;
- -хиперамонемия при кърмачета с tsitrullinemiey не винаги спазва. Клиничните симптоми не се корелират с концентрацията на амоняк в кръвната плазма;
- Пренатална диагноза въз основа на определяне на ензимната активност в културата на околоплодната течност.
Лечение. Ниско протеинова диета (1.2-1.5 г / кг / ден), допълнена с аргинин (0.4-0.7 г / кг).
Прогноза. При деца с клинични симптоми на прогнозата на заболяването е изключително лошо. Когато изтрити форми пациенти обикновено отговарят добре на диета терапия с протеин-ограничен.
Argininemiya
Вид на наследството - автозомно-рецесивно.
Джийн е съпоставена с човешки черен дроб аргиназата хромозома 6q23.
Първичният биохимичен дефект - липса на ензима аргиназа катализира реакцията на разцепване на аргинин и орнитин карбамид.
Симптомите обикновено се появяват след навършване на 6 месеца: повръщане, раздразнителност, психомоторно забавяне. За честите симптоми при по-големи деца са прогресивно спастичност с кръстосани крака, спастична диплегия, атаксия, хореоатетоза, както и гърчове. Клиничните прояви поради амоняк хронична интоксикация. Важното е натрупването на токсичния ефект на аргинин, което води до изоставане в умственото развитие след 2-ра година от живота.
Лечение. Bezargininovaya диета. Лечението със смес от етерични аминокиселини в общата с ограничение получаване протеин.
Argininyantarnaya aciduria
Заболяването е описан за първи път през 1958 г. от S. Алън. Вид на наследството - автозомно-рецесивно.
Мутантният ген е разположен на хромозома 7.
Първичният биохимичен дефект - недостатъчност argininsuktsinazy ензим, който катализира образуването на аргинин и фумарат argininyantarnoy киселина. Тежестта на клиничните симптоми и биохимични промени значително се променя. Когато неонатална форма на заболяването се развива тежка -хиперамонемия в рамките на първите няколко дни от живота, нивото на смъртността е много висока. След кратък период от асимптоматични наблюдавания отказ от храна, анорексия. Тогава бебета стават сънливи, има признаци на потискане на ЦНС, в крайна сметка кома. Също така, има респираторни заболявания, мускулна хипотония, конвулсии, хепатомегалия, повръщане. Причина за смъртта - сънна апнея и спиране на сърдечната дейност.
В подостри или по-късни форми първите клинични признаци на заболяването може да се случи в ранна детска възраст. Важен симптом е неврологични заболявания: конвулсии, преходна атаксия, психомоторно забавяне на развитието или умствена изостаналост. Има такива симптоми като повръщане, хепатомегалия, повишена чупливост и изсушаване на косата.
Лабораторни данни.- argininyantarnoy увеличаване концентрация киселина в урината, кръвта, и гръбначно-мозъчна течност;
- умерено повишаване на чернодробните ензими;
- argininyantarnaya киселина в повишено количество намерени в околоплодната течност, ако болен плода.
Лечение. се основава на протеин-ограничен. Счита за подходящо използване на аргинин на фона на диета с ниско съдържание на протеин.
Нашата разкрива следните наблюдения.
Г. дете на 2 години 3 месеца, изпратени до HMTSKG и PD с диагноза детска церебрална парализа. Психомоторно забавяне.
Жалби за допускане: раздразнителност, агресивност, остра миризма на урина.
Пробанд от I бременност аз труда. Бременност е заплахата от прекъсване на 13 седмици. Проведено запазване терапия. Доставка в рамките на 38 седмици. Момиче родени, m = 2,900 г, L = 49 cm, с заплитане тройна кабел около врата. Е бил изписан от болницата на 8 ден с диагноза асфиксия I степен NGLD I степен.
Беше кърмени до 7 месеца. Преди година беше в застой, сънливи. Ръководител притежава 5 месеца, седнал 9 месеца, започва да тече от 1 година 2 месеца. С 4 месеца се появи остра миризма на урина ( "амоняк"). На 1-ви година от живота е претърпял остър бронхит. От 11 месеца, тя започна да откаже храна, имаше рецидивиращо повръщане. Детето е станал агресивен, лесно възбудим, болен влязат в контакт. Първи преглед от невролог след 1 година 8 месеца, с диагноза детска церебрална парализа, атаксична-атопичен форма. Се третират. Лечението не е ефективен. Чества от 2 години, нарушение на походката: препъва, пада често. Детето не играе с децата, играчки не се интересуват, не говори.
Особености фенотип
Дете недохранване. Бледа кожа, суха. Косата е тънък, лек. Ръководител обиколка от 50 см, високо чело си. Очно празнина D> S, epikant, страбизъм. Кратко нос. Високо небе. Гръдният кош е широк. Хипермобилен на ставите на горните крайници. монтажни крака Вар. Частично кожен синдактилия II и III пръсти. Неврологичния статус: S
Свързани статии