Гаранция за най есе за вашата тема
Урок Тема: "Генетични болести, тяхната профилактика и лечение," Цели на урока: Образователни: да запознае студентите с някои видове наследствени заболявания, причините за тях; за да разберете дали можете да се предотврати по някакъв начин или дори да се излекува това или онова zabolevanie.Razvivayuschaya: насърчаване на интереса към meditsine.Vospitatelnaya: възпитание чувство за внимателно отношение към собствената си zdorovyu.Oborudovanie: снимки на хора с наследствена аномалия, Въздушни "Human Genetics", компютър, . проектор и екран * ПРОЦЕДУРА: учител: вие вече знаете, че всички общи закони на наследствеността и вариация, изучавани на растения и животни, са напълно приложими за човека. Въпреки това, тези явления в човека проучване е трудно. И защо? Да помислим. (За да чуете отговорите, и заедно стигнали до извода): На човек не може да се сложи eksperimenty.Chelovek относително бавна razmnozhaetsya.Malochislennoe potomstvo.Nevozmozhno се осигурят равни условия за развитие на децата от различен brakov.Sravnitelno голям брой лоши различни hromosom.Deystvitelno на планетата има две много същите хора, тъй като броят на хромозомите при хора е 46 (23 двойки), и се предполага, че родителите различават по всяка двойка хромозоми дори един ген, общият брой на възможно enotipicheskih комбинации ще бъде равна на 223. Но въпреки тези трудности, доколкото има доста обширни познания за човешката наследственост, получена от основните методи на изследване. Какви са тези методи? (Учениците припомнят и дават кратко описание): генеалогия метод се основава на изследване на родословието хора в семейства, които се намират на различни наследствени заболявания. Със своите наследствени модели са създадени много симптоми на човешки (например, хемофилия, слепота) описва голям брой мутации и рецесивен метод dominantnyh.Bliznetsovy се основава на изследване на еднояйчни и двуяйчни близнаци. Този метод се отваря широки перспективи за изучаване на природата на различните функции и определя ролята на наследствеността и околната среда в тяхната formirovanii.Tsitogenetichesky метод се основава върху микроскопско изследване на структурата и броя на човешките хромозоми. Много хромозомна bolezni.Biohimichesky метод за изучаване на потока на обмяната на веществата, както и с помощта на патологични състояния при хора, свързани с са идентифицирани са били идентифицирани метаболитни нарушения. (В същото време показва на режийни на екрана "човешка генетика" и масата се проверява верни отговора на студентските) .Uchitel: Както можете да видите, генетичният натоварването в човешката популация се проявява в голям брой наследствени заболявания. Те са известни около 2500. И най-вероятно вече сте предположили, което сме днес в урок ще говорим ^ Apprentice: На наследствени заболявания cheloveka.Uchitel: Точно така. Днес ще разгледаме някои от тях и да научат как да се предотврати или дори, ако е възможно, да ги излекува. Отваряне на преносим компютър и запишете темата на урока. Честотата на наследствени заболявания може да се изчисли по примера на проучване, проведено A.Stivensonom в Северна Ирландия. Той открива, че около 4% от новородените са сериозни генетични дефекти. Тази цифра не включва спонтанен аборт и преждевременно раждане, честотата на който е приблизително 14% по време на бременност, записани. Някои от тях, без съмнение, се дължи на генетични аномалии. Тази цифра (4%) не съдържа никакви общи заболявания като диабет и шизофрения, в които наличието на значителна роля играе наследствен компонент. Шизофренията е намерена от средният размер на 1%, а в някои страни и повече. Например, в северна Швеция честота на заболяването варира между 2 и 3%. Ето защо, всеки лекар в ежедневната работа често се случва с наследствена патология. Поради това, проучването и евентуалното предотвратяване на последиците от човешките генетични дефекти - предмет на медицинската генетика. (Компютърът показва класификация Въздушни наследствени болести, които дублират материали обучаемите маси). И така, конвенционално наследствени заболявания могат да бъдат разделени в три групи: 1) молекулни и 2) метаболитни заболявания, 3) хромозомна болест. Ние ще се съсредоточим само върху метаболитни заболявания и хромозомни заболявания: * 1. метаболитни заболявания. Те се превърнаха в обект на изследване в началото на ХХ век. Пример наследствени заболявания, причинени от генетични мутации, които блокират обмена на фенилаланин в различни етапи е показано на диаграмата (диаграма показва на екрана): Протеини Фенилаланин фенилкетонурия Fenilalanin- фенилпируватна киселина тирозин хидроксилаза - - - - - - В тази схема MelaninAlbinizm разпределени заболяване. Най-безвреден от тях - албинизъм - отразено в повишена чувствителност към светлина, поради липсата на кожни пигменти, както и побеляване и дефекти на зрението (Нарушена верига превръщане тирозин в меланин). Биохимичната основа на заболявания, свързани с фенилкетонурия fenilalaninigidroksilazy липсва ензимът катализира от окислителната реакция на фенилаланин в тирозин. Излишният фенилаланин се окислява до фенилпируватна киселина. Това води до сериозни последици. Как? Нека да отговоря на този въпрос намираме в режийни разходи. Студентите намерят отговора: деменция, мутизъм. Това заболяване се причинява от рецесивен ген и се появява в хомозиготни recessives. Той се среща в новородени с честота от 1: 1000. Как да се помогне на такъв човек? (Учениците работят с Режийните разходи и да намерят отговор: това е важно - диета) Сега родилните отделения правят всички новородени проба за наличие в урината им фенилпируватна киселина, когато установи, че едно дете в рамките на три години, който се подава специална диета, която изключва компоненти, които допринасят за развитието на този заболяване. заболяването не се развива при тези условия. (Докато учителят ви дава повече информация за дадено заболяване, учениците имат време да всички необходими общи разходи, записани в Книгата) .Galaktozemiya - се отнася към групата на аномалии на обмяната на въглехидрати. Той се унаследява по автозомно рецесивен. Първоначалните симптоми на заболяването се наблюдават непосредствено след раждане, веднага след като детето започва да се мляко. Там са повръщане, диария, намаляване на телесното тегло. Къде ще доведе това * Студентски :? (Отговорът е по Режийните разходи) Това води до деменция, цироза на черния дроб. слепота. Учител: Как да помогнем на детето студента: Важно е да се спазва немлечен dietu.Uchitel: Вярно е, за тях млякото е отрова ... Както можете да видите, ако се диагностицира навреме и правилно, да помогне на индивида в някои случаи е възможно. Много по-трудно е случаят с хромозомни заболявания. ^ 2. хромозомна болест. Този тип на наследствени заболявания, свързани с промени в хромозома номер или структура. Вече знаете, че там са така наречените секс хромозоми и автозоми. Какво е това? (Момчета помнят) Да разгледаме случая, когато нарушен механизъм мейозата и не се отклоняват към полюсите или половите хромозоми или автозоми: ^ A) не е дизюнкцията по време на мейозата полови хромозоми. Представете си, че по време на формирането на, например, яйца, прекъснати мейозата и две Х хромозоми не се разпръснат в различни дъщерни клетки, и ще бъдат в едно. Той може да бъде образуван яйцеклетка, съдържащ две Х-хромозоми (означени с XX) или яйцеклетка без Х-хромозома (О). Какво се случва, когато оплождане на яйцеклетки с нормална сперма? (Отново, ние се обръщаме към общите разходи, които трябва да бъдат предприети за екрана): Лица генотипния ^ XXX формира на женски тип. Този троен X синдром. Такива пациенти са незрели яйчник и следователно стерилни, умствена изостаналост. Доказано е, че сред тях са няколко пъти по-вероятно да бъдат открити лица с психопатични черти, както и склонност към шизофрении разстройства кръг. ^ От зигота се развива XXY мъжки. Това е синдром на Клайнфелтер. Тези момчета преди пубертета не се различават от тези с нормален кариотип. В бъдеще, има изоставане в развитието на мъжките полови белези, особено половите жлези, което води до изоставане в развитието на мъжките вторични полови белези. Пациентите обикновено са високи, но с вид скелет на жена и проява на някои женски полови белези. От оплодената яйцеклетка се развива тип ^ XO жена, страдаща Shereshevsky - синдром на Търнър. Първото клинично описание на този синдром е дадено през 1925 г. от Съветския учен N.A.Shereshevskim, а след това през 1938 г. - H.Ternerom. Този кратък пациенти ръст, имат особен "щитовидна жлеза" гръден кош. Те много често имат крилото се сгъва по врата, много бенки по кожата. Пациентите лицето е много подобен на лицето на "Сфинкс" поради намаленото челюстта, широко носа. В 50% от пациентите с умствена изостаналост. Те са пасивни, адинамични. Характерно е стерилност, отсъствие или недоразвитост на вторични полови органи. Zygote тип UO не се развива, вероятно поради липса на Х-хромозома. ^ B) без прекъсване по време на мейозата автозоми. Развитието разстройства, причинени от неразделяне по време на мейозата не само половите хромозоми, но автозоми. Запознайте се с най-добре проучен заболяване - синдром на Даун. Първото клинично описание на тази аномалия се отнася до 1866 и е собственост на един английски лекар Лангтън Даун. Това е една от най-често срещаната хромозомна болест. Сред умствена изостаналост пациентите със синдром на Даун е 10-12%. Синдром на Даун момчета и момичета са еднакво вероятно да се разболеят. Но това беше забелязал, че по-възрастните майката, толкова по-голям риск да имат дете с болестта. В сърдечното заболяване е неразделяне на Даун на 21 хромозомна двойка, вероятно, било в яйцето по време на мейозата или в ранните етапи на трошене зиготата. (И в новородено генотип ще бъде три 21 хромозоми). Типичните симптоми на пациентите: широк нос, широко разстояние между ноздрите, наклонени очи. Пациенти с умствена изостаналост. Около половината от пациентите имат сърдечно-съдови заболявания и по-големите кръвоносни съдове. Поради намален имунитет, пациенти със синдром на Даун умират по-рано, така че те почти никога не се проявят при пациенти. Пациентите обикновено са стерилни, но е известно, 11 случаи на жени с болестта имат деца. От 11-те, пет деца, наследени синдрома. Следователно, допълнително 21th хромозома се предава с вероятност от 50% в съответствие с теоретично очакваните. (Описание на наследствени заболявания е съпроводено с показване на снимки. Студентите продължават да работят с режийните разходи и да напишете всичко, което трябва в тетрадка). Учител: Разбира се, ние трябва да разберем не всички болести, но тези примери дават представа за сложността и крехкостта на човешкия генетичния състав. Възниква въпросът дали лечението може да бъде от наследствени заболявания? Доскоро тази възможност за лечение предизвика скептични усмивка. Сега има една различна гледна точка. С развитието на генетиката и медицината възможността за идентифициране на наследствени заболявания се увеличава. Предприетите в ранното откриване на наследствени заболявания, могат да попречат на развитието им. Например, ние казахме, че диетичните мерки помагат при лечението на фенилкетонурия и галактоземия. Широко използвани за лечение на наследствени нарушения намерени хирургически мерки. Например, когато за коригиране на такива дефекти като цепка на устната и небцето, полидактилия, вродена изкълчване на тазобедрената става. Изолиране и клониране на нормални човешки гени повече оферти надяваме, че няма да има нов клон на лекарство - генна терапия, която ще замени дефектни гени са нормални и по този начин отстраняване на причината за заболяването. И все пак, в момента основен метод за профилактика на наследствените болести е медицинска - генетична консултация на семействата обременени с наследствени заболявания. Медико - генетични центрове са на разположение в много от големите градове на Русия. Тук, запознаване с родословието на хората, които търсят съвет, на лекар-генетик оценява степента на риск за всеки отделен случай. Вземане на решения - или да нямат деца, да спре или да прекрати бременността - винаги остава с съпрузите. Това консултиране намалява честотата на наследствени заболявания и елиминира много семейства от нещастието да имат нездравословни деца. Все пак трябва да се забравя, че замърсяването на околната среда, използването на храни, съдържащи канцерогенни вещества, тютюнопушене, алкохол, наркотици също увеличават риска от раждане с наследствени заболявания. Така че сега заслужава да се обмисли за тяхното здраве. И днес ние сме с вас, също ще се опита да играе ролята на генетиката професионалисти. Да предположим, че за нас в Центъра по медицинска генетика дойде семейна двойка (учениците трябва всеки генетичен проблем): Съпруг - късоглед и с лявата ръка, а жената - е нормално и от двете причини. Известно е, че двамата съпрузи са имали братя и сестри, които страдат от фенилкетонурия, но те са нормални по отношение на тази аномалия. В тяхното семейство първото дете е нормално и в трите качества, а вторият е късогледа лявата ръка, а третият се оказа пациенти с фенилкетонурия. Съпрузите искат да знаят, каква е вероятността, че четвъртият на детето им ще бъде нормално и на трите основания. Как може да им помогне? Клас решава проблема. В края на урока, заключава проявяват * Въздушни оценка за урока "Human Genetics": Трудността при изучаване на човешкото - Наследствени болести (2500) Молекулярна Exchange Hromosomnye1 вещества.?. Фенилкетонурия - 1.Neraskhozhdenie половите хромозоми нарушение fermrntativnyh XY системи, които допринасят XX XXX XXY преход фенилаланин на тирозин (деменция, мутизъм За XO SV) Важно е - диета! XXX - тройна X (женски, стерилен, umstvenno2 галактоземия -. Назад). нарушение на ензимни процеси на асимилация XXY - синдром на Klinefelter мляко. (Мъж безплодие (деменция, цироза на черния дроб, умствена изостаналост, слепота) височина с дълъг важно - немлечна диета разбира се). 3. албинизъм -. HO - синдром Shereshevscky - Търнър (жена е ялов, умствена изостаналост, къс врат, нискоетажни) 0.2. Не несъответствия автозоми: Синдром на Даун (три 21 хромозоми)
Не се провери изтегления учител работа!
Това резюме може да се използва за изготвяне на курсови проекти.
Свързани статии