Наследствени заболявания: лечение, прилагане
Напредъкът в изследването на молекулните основи на наследствено заболяване възможности разширен точна диагноза на моногенни заболявания. Разбирането на патогенезата на наследствени заболявания се развиват бавно, най-вече заради факта, че напредъкът в тази област често изисква познаване на процеса, покриващи цялото тяло - но те не могат да бъдат изучавани в класически остър експеримент. Се възлагат големи надежди забодени върху развитието на неинвазивни методи за изучаване на метаболизма, като позитронна емисионна томография и местната магнитен резонанс спектрометрия, както и на нови генетични подходи за подготовка на биологични модели на генетични болести при човека.
Лечение на наследствено заболяване може да бъде симптоматично или патогенетична. В последния случай, ниво корекция на метаболитите, дефектен ген или протеин (Таблица. 67.1).
Емпирични опити за лечение на пациенти с наследствена патология, направени за 200 години до 30-те години на XX век. Ние не са дали положителни резултати. Диагнозата на наследствени заболявания, смятано за най изречение от гибел на пациента и семейството му, както и тези семейства бяха считани дегенерат. Тази позиция е в областта на медицината в първите десетилетия на ХХ век. се основава, както изглежда, също генетичната концепцията за един много силен определяне на Мендел наследствени черти. В тази връзка, в началото на ХХ век. очертава тенденция, наречена отрицателни евгеника. концепцията за което е, че е необходимо да се ограничи насилствено детеродна при хора с наследствени заболявания. За щастие, практическата реализация на тази идея е не-дълго поради обществен натиск.
превръщайки период при лечението на наследствени заболявания може да се счита 20-30s. По този начин, в средата на 20-те години в Drosophila експерименти бяха получени доказателства, които показват различни степени на експресия действия генни в зависимост от влиянието на външната среда или генотип. Въз основа на тези факти са били установени понятия за проявление. изразителност и специфичност на ген действие. Поради това става възможно логично екстраполация: ако средата засяга ген експресивност, следователно е възможно да се намали или елиминира ефекта на анормални гени в наследствени заболявания. Въз основа на тези разпоредби, виден български биолог NK Koltsov предложи и обоснована ново направление в медицинската генетика - evfeniku - доктрината за "добра" проява на наследствени черти. Според него, evfenika би трябвало да проучи условията на околната среда, които насърчават проявление на положителните наследствени и неразвити отрицателни качества на наследствени заболявания.
Първият в света невролог и генетик С. Davidenkov, въз основа на собствения си клиничен опит и постижения на експериментални генетика в началото на 30-те години има погрешността на гледната точка на нелечими наследствени болести и дегенерация на семейства с такива заболявания на. Той и Koltsov, изхожда от признаването на ролята на фактора външна и вътрешна среда, в проява на наследствени заболявания. SN Davidenkov настоява за фундаменталната възможността за намеса във функционирането на патологични гени и да се направи много за развитието на процедури за наследствени заболявания на нервната система. Тази първоначална позиция е позволено да се развиват различни подходи и процедури за хора с наследствени заболявания на базата на генетика, теоретична и клинична медицина. Въпреки това, липсата на информация за патогенетични механизми на наследствени заболявания по време ограничава развитието на методи и всички такива опити, въпреки правилното монтиране на теоретично, емпирична остава за дълго време.
В момента, благодарение на успеха на генетиката като цяло и suschestvennomau напредъка на теоретична и клинична медицина могат да бъдат силно твърдят, че много наследствени заболявания се лекуват успешно. Тя е тази настройка трябва да бъде лекар.
Общи подходи за лечение на наследствени заболявания са подобни на подходите за лечение на заболявания от всякакъв етиология. При лечението на наследствени заболявания е напълно запазен принципа на индивидуално лечение - защото лекарят и лечение на наследствени заболявания, не е просто болест, но на заболяване на конкретен човек. Възможно е дори, че докато може да се появи на принципа на наследствени заболявания индивидуално лечение трябва да се наблюдават още по-строго, защото хетерогенността на наследствени болести, които не се транскрибира, и следователно, с една и съща клинична картина различни наследствени заболявания с различна патогенеза. В зависимост от условията на пре- и postanal онтогенезата, както и всички отделни генотип фенотип мутациите в дадено лице може да бъде променен по един или друг начин. Следователно, необходимо е корекцията различни наследствени заболявания при различните индивиди.
Както и при лечението на други добре проучен заболяване (например, инфекция), има три подходи за лечение на наследствени заболявания и заболявания с наследствено предразположение: симптоматично. патогенетичен. етиологичната. Във връзка с наследствени заболявания в отделна група може да бъде идентифициран хирургични методи, тъй като понякога служи като симптоматична терапия, понякога инфлуенца, понякога и на двете заедно.
Симптоматично и патогенетична подход използва всички съвременни методи на лечение (лекарство, генетични, радиология, физиотерапия-Matic, климатичните и т. Д). Генетична диагностика, клинична информация за състоянието на пациента и цялата динамика на заболяването се определя от поведението на лекар през целия период на лечение, с стриктното спазване на постоянен принцип gippolkratovskogo на "да не се вреди". ние трябва да бъдат особено внимателни при лечение на наследствени заболявания, при спазването на етични и деонтологични принципи във връзка с пациента и членовете на неговото семейство. Тъй като често това е тежко хронично заболяване в детска възраст.
Наследствени заболявания са толкова разнообразни по видовете мутации върху счупените връзките на борсата, степента на участие в патологичния процес на органи и системи, естеството на потока, е невъзможно да се опише подробно лечение на наследствени заболявания. Определя общите принципи за лечение на наследствени заболявания и разработването на нови методи.
Като цяло може да се очаква по-нататъшен напредък в патогенетична лечение с компенсаторни продукти (протеини, хормони) във връзка с развитието на физическа и химическа биология, генното инженерство и биотехнологиите: вече произвежда специфични протеини и човешки хормони, за да се компенсира нарушена обмяна единица за лечение на наследствени заболявания ( инсулин, хормон на растежа, интерферон).
Разработването и поддържането на хомеостазата на организма зависи от съгласувани взаимодействията на множество генни продукти, работещи в метаболитните системи. Тези системи са способни на адаптация, която позволява на хомеостаза в определен диапазон от условия на околната среда.
Например, концентрацията на кръвната захар се регулира до 30-40 генни продукти; взаимодействието им осигурява относително постоянно ниво на глюкоза, въпреки нередовен и изключително неравномерно потребление на продукти е неговият източник.
Смята се, че за нормалното развитие и функциониране изисква сътрудничество CNS приблизително 10000 генни продукти.
Мутациите, които намаляват способността за адаптация на тези системи да предизвикат патологични изменения, които се наричат наследствени болести. Понякога мутации толкова вредни тази или онази система, регулиране на развитието или хомеостаза, че това в никакъв случай не работи правилно или не работи изобщо, което води до моногенна заболяване. В други случаи, ефектът на мутантния ген в нормални условия е ниска, но някои фактори на околната среда изострят неговите последици, причинявайки малформация или разстройство на хомеостазата; то - полигенни заболявания.
По този начин, и играе важна и противоречива роля в норма и патология гени. Следователно, лечението на наследствени заболявания е трудно и често не е много ефективен.
За лечение на наследствени заболявания следва:
- точна диагноза;
- започнете лечението, преди развитието на необратими увреждания на тъканта;
- да има ясно разбиране на патогенезата на заболяването и неговите причинно биохимични нарушения.
Свързани статии