Носителят на генетична информация във всички клетки на човешкото тяло е ДНК молекула. Основна ДНК маса концентрира в клетъчното ядро. Gene - част ДНК молекула провеждане информация за синтеза на конкретен полипептид, или нуклеинова киселина. Генотип - набор от гени, получени от наследник на родителите в момента на оплождането. Наследствен информация, кодирана в гените се счита за синтез на програмата всички ензими и други протеини на тялото. Предложи, че отделните варианти на човешка структура и функция на органи и системи, без да се излиза от нормата, както и нарушения в развитието отклонения се определят главно от различията в синтеза на ензими. проучвания Human Genome разкриват действителния брой гени. Това е около 30 хиляди души. Което е значително по-малко от очакваното. Въпреки това, броят на различните комбинации от патогенни гени в човешкия геном е огромна. Това обяснява и разнообразието на наследствената патология.
Всяка промяна в ДНК последователността нарича мутация. Мутациите са класифицирани в геномна, хромозомна и ген.
Геномни мутации са предизвикани от промените в броя на хромозомите (увеличение или намаление). Повечето геномни мутации, несъвместими с живота. Ембриони и фетуси умират и се отстраняват от тялото на майката в ранните етапи на бременността (спонтанен аборт). Най-честата форма на геномни мутации, които са съвместими с живота - синдроми, trisomies. Те обикновено са резултат от не-разединяване на хромозомите по време на мейозата и се проявява с множество вродени малформации. Пример за това е синдром тризомия на хромозома 21, известна като синдром на Даун.
Хромозомни мутации (аберации), свързани с нарушения в хромозомната структура. Те включват липса на част от хромозома, или част от него удвояване отделянето му с последващо завъртане на 180 °, обмен между не-хомоложни хромозоми сегменти. Хромозомните мутации нарушат нормалното развитие на ембриона и се проявяват чрез множество вродени малформации. Пример за това е синдрома на "котка плача" се дължи на загубата на част 5 на късото рамо на хромозома.
Гениите мутации, причинени от промяната на генната структура (ДНК молекула) на. Генни мутации са причина за много генетични болести при човека. Основните от тях - генетични заболявания, вродени малформации и заболявания с наследствено предразположение. Сред вродени и наследствени заболявания, причинени от генни мутации включват вродена хидроцефалия, изолиран вродено сърдечно заболяване, шест пръсти, албинизъм, фенилкетонурия, хемофилия и други.
Генни мутации се предават от поколение на поколение, съгласно законите на Мендел.
Различни видове наследство (автозомно доминантно, автозомно рецесивен, Х-свързани рецесивни и др.).
Автозомно-доминантен начин на наследяване е най-съвместими с идеята, че генетично заболяване се предава директно на детето от родителите. Пациентите са определени в всяко поколение, с един от родителите е болен. Тази болест се среща с еднаква честота при мъже и жени. Вероятността за наследство е 100%, ако поне един родител е хомозиготен, 50% - ако единият родител е хетерозиготен. Така че един човек е наследил болестта на непоносимост към храни (цьолиакия), шест пръста.
В автозомно-рецесивно вид наследяване на болно дете (хомозиготен) роден на здрави родители (хетерозиготни). Тази болест се среща с еднаква честота при мъже и жени. Вероятността за наследство - често 25%, тъй като пациенти или не оцелее до репродуктивна възраст, или не се ожени. Много метаболитни заболявания (албинизъм, фенилкетонурия) са наследени в автозомно рецесивен начин.
Когато Х-свързан рецесивен тип наследство от пациентите не са родени в всяко поколение. Sick дете, родено със здрави родители. Ill предимно мъже. Вероятността за наследство - 25%. Сред заболяванията с Х-свързани рецесивни тип наследство включват хемофилия, цветна слепота.
По причини, които предизвикват мутации, те са разделени на спонтанна (спонтанно) и предизвикан.
Спонтанни мутации настъпват под влияние на природните фактори, мутагенни среда без човешка намеса. По този начин, причините за наследствени метаболитни заболявания грешки ДНК репликация, ефекта на различни естествени радиация, действието на пероксиди, образувана по време на живота на човешкото тяло. Честотата на спонтанна мутация на един ген - около 1. 10-5 - 10-7 1 на поколение.
Индуцираните мутации са причинени от действието на някои насочени мутагенни фактори, получени от производството или отделни човешки дейности (промишлените емисии, замърсяването на водите, почвите и храни тежки метали, селскостопански отрови, като например пестициди, торове, тютюн, лекарство и алкохол).
Установено е, че до 10% от човешките гамети носи мутирали гени. Доминантни мутации се срещат в първото поколение, и веднага се подлагат на естествен подбор. На рецесия мутации се натрупват в първия населението. Само когато рецесивните хомозиготи, те започват да се появяват фенотипно и също подлежат на естествения подбор. Чрез естествен подбор гените се елиминират комбинация намаляване на адаптивността на организма към условия на съществуване и неговата жизнеспособност.
Трябва да се отбележи, че интензивността на естествения подбор в съвременните човешки популации е достатъчно висока.
Естественият подбор е генетично анормални ембриони и фетуси, извършвани на всички етапи от развитието на плода. Той проявява вътрематочна смърт на човешки ембриони, спонтанен аборт (аборт), преждевременно раждане, раждане на мъртво дете. Основната причина за вътрематочна смърт на ембрионите и фетусите - смъртоносни мутации и хромозомни аберации. Тази "бракуване" генетично анормални ембриони могат да достигнат до 40% или повече. Най-високите репродуктивните загуби, наблюдавани в първите две седмици след зачеването. Те може да достигне 75% и патология, причинени оплодената яйцеклетка и яйцеклетка нарушение имплантиране. Колкото по-рано бременността спонтанно прекратено, толкова по-вероятно, че причина за спонтанен аборт е хромозомна мутация. Смята се, че 50-60% от всички концепции не се реализира в бременността, и завършва със смъртта на зиготата преди имплантирането. Това обикновено се случва поради мутации в генетични структури. Загуба на плодове с наследствени заболявания са добавени в преждевременно раждане, поради броя на мъртвородените деца и новородени деца в първите 7 дни след раждането. През последните години, на приноса на вродени и наследствени заболявания в детската смъртност нараства до 30% в страната. Въпреки това, в повечето метаболитни наследствени заболявания, причинени от генни мутации, както и някои от хромозомни синдроми например, синдром на Даун в плода при бременни жени може да се осъществи без да се застрашава спонтанен аборт или други аномалии.
Фактори, причиняващи мутации са известни като мутагени. Те са разделени на три групи: физически, химически и биологични.
Физическите мутагени включват различни видове радиация (предимно йонизиращо), висока температура и др.
химични мутагени включват органични и неорганични химически вещества, замърсяващи въздуха, водата и почвата (промишлените емисии на тежки метали (живак, олово, кадмий), нитрати, нитрити, селскостопански отрови, включително пестициди, хербициди, торове, петролни продукти, и средства (антибиотици, хормони), лекарства, алкохол и др.
Биологичните мутагени включват вируси, бактерии, протозои (Toxoplasma), продукти на метаболизма на някои хелминти (Trichinella, котешки метила).
Свързани статии