Тази група от заболявания, причинени от генетични дефекти в имунната система.
Вродена или първичен аплазия (или хипоплазия) тимус характеризира с пълна липса на тимуса паренхим или изключително слаба неговото развитие, който открива наличието на тежка комбинирана имунна nedostatoch¬nosti поради рязко намаляване на съдържанието на Т и В лимфоцити и отсъствие на тимусни клетки.
Всички тези заболявания са придружени от повтарящи възпалителни заболявания, най-белия дроб или чревна локализация, които често са директна причина за смърт на пациенти. Ето защо, деца, особено малки деца, страдащи от рецидивираща възпалителна болест, трябва внимателно да бъдат изследвани по функционален тимуса.
Подобни промени се намират в деца с редица заболявания, комбинирани в имунодефицитни група. Най-изразен тимус развитието на дефекти намери в следните синдроми.
1. Синдром на Di George. Заедно с възможни рак аплазия аплазия паращитовидните прояви на хипопаратиреоидизъм.
Патогенезата е дефицит на циркулиращи Т-лимфоцити, инхибиране остър клетъчен имунен отговор, относително увеличение на броя на В-лимфоцити и поддържане на реакционната хуморален имунитет (нормални нива на имуноглобулини в кръвта, хипокалцемия).
Характерни черти на болестта са конвулсии, след неонаталния период, повтарящи се инфекции на дихателните и храносмилателната системи. Обикновено, свързани с нарушения на аортната дъга, челюстта, ушни листа, с хипоплазия на лимфните възли и тимуса зависим областта на изостаналост.
2. Nezelofa синдром - автозомно рецесивен аплазия на тимуса с лимфопения, без аплазия паращитовидните жлези, но с хипоплазия на тимуса зависим области на лимфните възли и далака.
Също така показва рязко намаляване на реактивността на Т-лимфоцити (дефицит на клетъчната имунна система).
С неонаталния период, белязан повтарящ бронхит, пневмония, ентероколит вирусна или гъбична етиология, херпес, сепсис. Недостигът на Т-лимфоцити и инхибиране на клетъчните имунни реакции са по-изразен, отколкото при синдром Di-Джордж.
Пациентите умират в ранна възраст.
3. Louis-Бар синдром - имунологичен дефицит с атаксия-телангиектазия, се характеризира с автозомно рецесивен наследство аплазия на простатата, се появява с намаляване на тимуса зависим лимфоцити зони на лимфни възли и далак, демиелинизация в малкия мозък.
Multi-стандартните сложни нарушения:
1) неврологично (атаксия, липса на координация, и т.н.) ...
2) съдова (teleaniektazii кожата и конюнктивата);
3) умствено (умствена изостаналост);
4) ендокринната (нарушена надбъбречна функция, половите жлези). От ранна детска възраст, има повтарящи се китайско-белодробна инфекция.
Нарушаване на клетъчния имунитет, придружено лезия имунитет Т- и В-системи, IgA дефицит Serum oonaruzhivayutsya emorionalnye Oelke (# 945; - и # 946; -fetoproteiny). Тези пациенти често се развиват злокачествени новообразувания (обикновено лимфосарком болест на Ходжкин).
4. "Swiss синдром" - автозомно-рецесивно тежък комбиниран имунен дефицит.
Limfopenicheskaya агамаглобулинемия, тимусен аплазия или хипоплазия комбинира с хипоплазия на цялата лимфоидна тъкан. Sharp тимусен хипоплазия, хипоплазия на лимфните възли и лимфоидни структури на далака, червата.
С неонатална повтарящи гъбични, вирусни и бактериални кожни лезии, и мукозни назофарингеални дихателните пътища, червата. Тези деца тимуса е трудно да се определи.
Заедно с рязко инхибиране на клетъчните имунни реакции разкрива дефицит на хуморален имунитет (дефицит на Т и В лимфоцити). Децата обикновено умират в първите шест месеца от живота си.
Диагноза. Вродена аплазия и хипоплазия на тимуса се задава на базата на клиника повтарящи се инфекции. За да се потвърди това използва имунологични изследвания: определяне на броя на Т и В лимфоцити и тяхната функционална активност, концентрацията на имуноглобулини и хормоналните нива в кръвта на рак. За целите на ранна диагностика на имунодефицитни състояния, дължащи се на тимуса аплазия, използвайки определянето на броя на лимфоцитите в периферната кръв, серум имуноглобулин титър isohemagglutinins.
Лечение. Възстановителна и подмяна имунотерапия. За тази цел, тимус трансплантация или костен мозък, приложение на имуноглобулини, тимусни хормони. Кортикостероиди, които имат имуносупресивно действие, противопоказани.