Гост (не проверена)

Аз не знам какво специалност да включи въпроса ми, но аз помислих, че е свързана с ставите, тогава педикюристи. Факт е, че имам много за всички страни завой стави, аз си мислех, че всички хора, това е така, но когато приятел показа те бяха в шок. Моят раменна става се оставят настрана, ако вземете една торба ръка или просто oblokatitsya на ръка тазобедрената става върви напред и назад, eslives тялото се движат на един крак и т.н. Как да се определи какво е то, което трябва да плати и дали е необходимо да се прилага за всеки лекар. Може би това е нормално? Благодаря ви предварително.

Отидох в болницата, за да видите Попитайте за консултация, той ме заведе до генетик, който видя, че съм бил "vytvoryayu" с кокалчетата на пръстите си казаха, всичко е ясно, синдром на Ehlers-Danlos. Дори разгледа мен всичко намерено в тялото на много натъртвания и кожата забавя от всякъде и каза: Да, точно така. И какъв е този синдром, като то се третира не каза нищо. Моля, кажете ми какво е то.

Основните клинични характеристики на синдрома на Ehlers-Danlos причинени от вроден giperrastyazhimostyu съединителна тъкан във връзка със синтеза на колаген заболявания, причинени от мутации в различни гени колаген. Идентифицирани (Клинични, биохимични, молекулярни генетични-) 10 вида синдром Ehlers-Danlos, които с клинична и генетична гледна точка трябва да се разглежда като независим нозологична форма.

Основните симптоми на синдрома на Ehlers-Danlos:

Кожа: sverhrastyazhimost (бузите, под външните краища на Ключиците, лактите, коленете), меки, нестабилност, кървене, тъмнокафяви лунички (20), белези (многократно, като хартия, келоиди), стрии в лумбалната област, полупрозрачни вени, несъответствие следоперативни шевове.
Стави: пасивен удължаване на малкия пръст на 90 ° или повече, с което палецът на предмишницата, преразтягане на лакътя 10 ° или повече, преразтягане на колянната става от 10 ° или повече, безплатен докосване на пода с ръце, когато разгънати колене, преразтягане на вътрешнофалангова, китката, глезена и други стави, обичайното дислокация на ставите, плоски крака.
Очи: птоза, периорбиталната пълнота, отлепване epikanta на останки, очната ябълка скъсване.
Уши: sverhrastyazhimost.
Зъби: частичен adontiya, щение зъби емайл опалесцентен, периодонтално заболяване, множество кухини.
Гърди: сколиоза, кифоза, лордоза, плосък гръб, гръдната кост впечатление.
Коремът: херния (пъпна, бялата линия, ингвинални, Диафрагмените), спонтанен чревна перфорация.
Крайници: разширени вени, подкожни възелчета на краката, които се движат.
Сърце: пролапс на митралната клапа, аритмия, съдова дистония.
Вътрешни органи: птоза на стомаха, бъбреците и матката.
Brain: мозъчна аневризма, кръвоносните съдове, на субарахноидален кръвоизлив.
Бърза доставка.
Така, синдром на Ehlers-Danlos са разстройства (първични или вторични) във всички системи на тялото. Най-важните диагностични характеристики са кожата giperelastichnost; подкожни нодули (сферички) по-лесно усещат на предната повърхност на големия пищял; разтягане на ставите; увеличи уязвимостта на тъканите; симптоми на кървене диатеза; пролапс на митралната клапа.

Клиничната картина на различните видове синдром на Ehlers-Danlos, "припокриване" в почти всички симптоми. За диференциалната диагноза въз основа на критерии, базирани на комбинация от симптоми и усложнения. Това изисква опит при лечение на пациенти с вродени заболявания на съединителната тъкан. 5-10 втори видове са много редки. Най-много "тежки" типове са 1-ви и 4-ти. "Easy" тип 2 е трудно да се разграничат от вродена дисплазия тъкан съединителна.

Генетика на синдрома на Ehlers-Danlos следва да се разглеждат отделно за всеки от 10-видове. От тях, автозомно доминантно наследствено 1-4, 7 и 8, автозомно рецесивно - 6 минути, Х-свързана - пети и 9 видове. За 10 от първия вид наследство модел не е установена, тъй като това е изключително рядко.

синдром на Ehlers-Danlos - типичен пример на raznolokusnoy хетерогенност. Всички локуси, мутации в които причиняват синдром са свързани с синтеза на протеини на съединителната тъкан на влакнести елементи (главно колаген). Колаген влакна са с неправилна форма и произволно разположени

синдром на Ehlers-Danlos има малък ефект върху репродуктивната функция, въпреки че при пациенти с частично намаляване на броя на потомството. Има изолати с изразен ефект прародител няколко поколения, при което пациентите с синдром тип 1 е 10% от общото население.

Ако сте се регистрирали преди, "Вход" (логин формата в горния десен ъгъл на сайта). Ако сте нов тук, моля регистрирайте.

Ако се регистрирате, можете да продължите да следи за публикациите си, да продължат диалога по въпросите от интерес с други потребители и консултанти. Освен това, обаче, регистрацията ще ви позволи да се проведе личен разговор с консултантите и другите на сайта.

Напиши мнение по въпроси, отговори и други мнения: