Основни имунодефицитни състояния на подсистеми T
Тежък комбиниран имунодефицит (SCID): 1а. Недостигът на ADA 1б. Недостигът на пурин нуклеозид фосфорилаза дефицит 2. клас II молекули на главния хистосъвместим комплекс (HLA) 3. синдром на Wiskott-Aldrich синдром 4. Di Giorgi 5. синдром наследствен атаксия-телангиектазия (D. Louis Бар синдром)
I. Липса, достатъчни и / или ограничаване на функциите IR клетки. Тези нарушения са често по-нататък действителните имунодефицити (в тесния смисъл на думата). Основният елемент на патогенезата на този тип CID е блокадата на пролиферация и / или узряването на Т-лимфоцити или прекурсорни клетки. Един от най-тежките форми на вроден IDS е тежка комбинирана имунна недостатъчност (SCID), изключително неблагоприятна форма kotoroyyavlyaetsyasindrom ретикуларната дисгенезис. Тя се характеризира, от една страна, значително намаляване на броя на хематопоетични стволови клетки в костния мозък, и от друга страна, устройството за узряване са предимно лимфоцити и моноцити, което води до дефицит на А- развитие, В- и Т-X подсистеми. Новородените с този синдром умират скоро след раждането от различни инфекции (включително сепсис), злокачествени тумори или разработване вътрематочна смърт на плода.
Патогенеза. Заболяването засяга предимно момчета (3: 1) като дефект на SCID е резултат на един от гените на X хромозомата. Този ген кодира синтеза г верига на интерлевкин-2 (IL-2). Освен това, г-веригата участва в образуването на рецептори за IL-4, IL-7, IL-11 и IL-15. В крайна сметка, с лимфоидна стволови клетки не получава регулаторни сигнали на тези цитокини за тяхното по-нататъшно развитие и узряване.
1а, другите две форми 1b.Patogenez SCID недостатък, свързан с рецесивни гени от други хромозоми. В половината от случаите на генетичен дефект води до дефицит на системите за ензим - аденозин деаминаза (1а) и пурин нуклеотид фосфорилаза (1б), отговорни за разрушаването на тези пуринови метаболити (дАТФ, и дГТФ), които са токсични за лимфоидни стволови клетки.
2. Един от проявите на SCID дефект може да бъде развитие на лимфоидна стволови клетки. Този дефект се характеризира с нарушена стволови клетки диференциация, узряване единица Т и В лимфоцити и тяхното дефицит. Броят на клетките може да остане в нормални граници или дори по-висок, но те не са в състояние да синтезират имуноглобулини в достатъчно количество. Разработване хипогамаглобулинемия. Този синдром се naimenovanieshveytsarskogo тип. (На мястото на първоначалното описание). Пациенти с този тип IDS също убити в първите години на живота от бактериални или вирусни инфекции, гъбична атака. В аутопсия показа, хипоплазия на тимуса и limfuzlah.
2а. Нарушена експресия на клас II молекули на главния хистосъвместим комплекс (HLA) към клетки, носещи антиген представяне (макрофаги, В лимфоцити), наследени като автозомно рецесивен черта, води до развитието на подходяща форма CID. Това се отнася предимно Т-хелперни клетки, тъй като развитието на тези клетки се определя чрез позитивна селекция на клас II на HLA молекули в тимуса. Дефицитът на Т-хелперните клетки води не само за мобилни форма CID, но също така и до дефицит на антитяло. Тази форма се определя CID дефект в ген промотор протеин кодираща синтеза клас II HLA молекули. Засегнатите деца страдат повтарящи се инфекции, особено на стомашно-чревния тракт.
4. IDS с първичен нарушение на клетъчния имунитет. Той се среща в вродени аномалии на тимусната жлеза (тимус). На тимуса епителна тъкан се развива от ембрионални източници на трети и четвърти хрилните джобовете, и, като се започне с шестата седмица на бременността, е заета от лимфоидни стволови клетки, които се диференцират в Т-лимфоцити. От същите ембрионални основите на хрилете форма други органи, като щитовидната жлеза, паращитовидните жлези. Следователно вродена форма хипоплазия и аплазия на тимуса, което води до значителен дефицит на Т лимфоцити (De синдром Giorgi) придружени от дефект на щитовидната жлеза, паращитовидните жлези (хипотироидизъм, хипопаратироидизъм с пристъпи тетания), широко разположени очи (хипертелоризъм), ниско окачи предсърдие, скъсяване горната лабиален жлеб (заешка устна), микрогнатия, аномалии на сърцето и на аортната дъга. Този синдром се характеризира с чести лезии опортюнистични инфекции на дихателната, пикочната система, стомашно-чревния тракт.
5. синдром Вродена атаксия телеангиектазии (D. Louis-бар) се наследява по автозомно рецесивен черта. Болните деца на възраст между една и половина години от прогресивна церебрална атаксия, а до 6 години - телангиектазии на булбарна конюнктива и кожата, които са придружени от различна степен на IDS на Т-лимфоцитите, особено Т-помощник субпопулация. Приблизително 70% от пациентите е налице липса на антитела Ig А-клас, а някои - дефицит на Ig G2- и G4 класа. В места на локализация на гени, 7-ми и 14-ти хромозома, отговорни за кодираща слят рецептор на Т-лимфоцити и тежки вериги на имуноглобулини, се откриват прекъсвания. Тези деца се развиват устойчиви синузит и пневмония. В допълнение, както на самите и техните клетки пациентите показват изключително висока чувствителност към йонизиращо лъчение, и имат дефекти в възстановяване на ДНК.
Свързани статии