Медицинска биохимия имат значителна роля в процеса на познаване на патогенетични механизми. Преди два века MV Ломоносов пише, че "лекарят без знанието на химията напълно удовлетворени не може да бъде."
Основната цел на медицинска биохимия е да се изяснят компенсаторни механизми на нарушени етапи на метаболитните процеси в клетката и как да управлявате тази компенсация. Успешно разработил нова посока ензимология - Медицински ензимология в три основни области: enzimopatologii, enzimodiagnostiki и ензимната терапия.
Дисфункция на ензими в клетката - enzimopatii:
Основно enzimopatii: наследствено дефектни ензими, предимно за тип autosomnoretsessivnomu. Хетеро-често нямат фенотип. Основни enzimopatii обикновено свързани с метаболитни заболявания, като е налице нарушение на някои метаболитни пътища. По този начин развитието на болестта може да се случи в една от следните "сценария". Схематична диаграма на метаболитния път:
1. Нарушаване на формирането на крайните продукти
· Клиничните прояви. Албинизъм: нарушен синтез в меланоцитите, пигмент - меланин. Меланинът е кожата, косата, ириса, отлепване на пигментния епител и засяга техния цвят. Албинизъм, когато е налице слаба пигментация на кожата, руса коса, червеникав цвят на ириса на окото на полупрозрачни капиляри. Проявлението албинизъм поради недостатъчност на тирозин хидроксилаза ензим (тирозиназа) - един от ензими, катализиращи образуването на меланин метаболитен път.
2. Натрупването на прекурсорни субстрати. Когато недостатъчност E3 ензим ще се натрупват вещество С, и в много случаи, прекурсорни съединения. Увеличаването на прекурсор субстрата на дефектен ензим - водещ елемент на много заболявания:
Клиничните прояви. Homogentisuria: разбито окисление на homogentisic киселина в тъканите (homogentisic киселина - междинен метаболит на тирозин катаболизъм). При такива пациенти, не е липсата на ензим homogentisic окисление киселина - homogentisic киселина диоксигеназа, което води до развитието на болестта. В резултат на повишена концентрация на homogentisic киселина и екскреция в урината. В присъствието на кислород homogentisic киселина се превръща в съединение черен - alkapton. така урината във въздуха, боядисани в черно. Alkapton също така оформен в телесните течности, живеещи в тъкани, кожата, сухожилията, ставите. Със значителни депозити alkaptona съвместен нарушена подвижност.
3. Нарушение на образуването на крайните продукти и натрупването на субстрати предшественици. Забележка заболяването когато натрупване продукт липсва двете първоначалните субстрат причина клиничните прояви.
· Клиничните прояви. Гирке заболяване (гликогеноза тип I): намаляване на концентрациите на кръвната захар (хипогликемия) между храненията. Това е свързано с гликоген на нарушение гниене в черния дроб и глюкоза добив от него поради дефект на ензима глюкозо-6-fosfatfosfatazy. Едновременно такива хора увеличаване на размера на черния дроб (хепатомегалия) в него поради натрупването на гликоген не се използва.
Също така, фенилкетонурия (фенилпируватна умствена изостаналост) е свързана с дефект-фенилаланин 4-монооксигеназа (fenilalaningidrolaze), който хидроксилиране фенилаланин на тирозин (първи етап път). В резултат на натрупаната анормални метаболити на фенилаланин, които имат силно токсичен ефект върху развитието на нервната тъкан, което води до умствено изоставане. Нормално психическо развитие на детето зависи от ранна диагностика и своевременно назначаване на специална диета.
Подагра заболяване, свързано с метаболитния ензим дефицит на пуринови бази и натрупване на пикочна киселина; галактоземия. липса на лактаза и инвертаза. Различни липидози.
Съгласно класификацията АА Покровски fermentopathy да включват:
1) наследствено enzymopathy;
2) enzimopatii токсичен;
3) хранителна enzimopatii причинени от нарушения на неврохуморален регулиране; и
4) група с различни патологични процеси, придружени от нарушения и / или промяна в ензимни реакции.
Средни (придобити) enzimopatii възникват като следствие на заболявания, вирусни инфекции, и т.н. което нарушава синтеза на ензим или неговата експлоатация условия: хиперамонемия в чернодробно заболяване, в което се влошава синтез на карбамид и амоняк, се натрупва в кръвта; недостатъчност ензими на стомашно-чревния тракт със заболявания на стомаха, на панкреаса или на жлъчния мехур; nedostatokvitaminov и тяхното коензим форма също е причина за придобита fermentopathia.
Свързани статии