Автозомно-рецесивно поликистоза на бъбреците
епидемиология
Честотата е 1 на 4000 бебета. Генът, отговорен за наследството на поликистоза на бъбреците, се намира на кратко рамо на хромозома 6, рискът от рецидив на заболяването в семейство с идентифицирането на едно от децата си, е 25%. Ето защо е препоръчително да се извършва пренатална кариотипиране и определяне на кариотипове на родителите, в случай на смърт на плода - пълна аутопсия на изследванията му.
етиология
Когато автозомно-рецесивно заболяване инфантилен бъбречна недостатъчност симетричен вид. Кисти в бъбречните тъкани в размер не повече от 1.2 mm, те са следствие на дилатация и хиперплазия нормални събиране тубули образувани.
предродилна диагностика
Сонография - ценен метод за предродилна диагностика на поликистоза на бъбреците с автозомно-рецесивно режим на наследяване, което позволява да се диагностицира тази патология, тъй като 20-ти та седмица на бременността. Блокада показва уголемени hyperechoic бъбреците. Увеличаването на размера на бъбреците е толкова голям, че те заемат по-голямата част от обема на корема на плода.
Комбинацията с олигохидрамнион, празен пикочния мехур и белия дроб хипоплазия на фона на зародишен недохранване показва максималната степен на вътрематочни лезии и е индикация за аборт.
перспектива
Прогнозата на автозомно-рецесивно заболяване инфантилен бъбречна неблагоприятен вид. Повечето фетуси със пренатално диагностицирана болест умират скоро след раждането. При деца с установена патология през първия месец от живота се увеличава бъбречна недостатъчност в рамките на 6-8 месеца. Пациенти, които са оцелели неонаталния период са по-оптимално прогноза. Въпреки това, като цяло неблагоприятен резултат, тъй като вследствие на съществуващите прояви на бъбречна недостатъчност присъедини чернодробна фиброза и портална хипертония. Повечето пациенти, които са оцелели ранна възраст се изисква бъбречна трансплантация.
Автозомно-доминантно поликистоза на бъбреците
етиология
Автозомно-доминантно поликистоза на бъбреците - в резултат на нередности в последния етап от nephrogenesis. Кистозна дегенерация настъпва в нефроните и канализационните тръби. Наследствено среща в автозомно доминантен модел, честотата е 1 в общата популация: 1000.
пренатална диагностика
Пренатално ехографски признаци се появяват доста късно, дори и в края на II и III триместър започва не винаги е възможно да се определят характерните функции като кисти и nefromegaliya различни диаметри.
Паренхимни ехогенност може да се повиши количеството на околоплодната течност обикновено е нормално или леко понижено мехур визуализира. От комбинирани аномалии трябва да бъдат изключени клапни малформации, интракраниални съдове и черния дроб.
перспектива
Основният фактор предсказване изхода на бременността - количеството на околоплодната течност. С нормални количества на ембрионалното развитие прогноза за сравнително добро, но развитието на хипертония и хронична бъбречна недостатъчност елиминира напълно nelzya.Risk повтаряйки формата на патология в семейството е 50%, особено ако има бъбречна патология при майката е обременен или майката наследственост. Затова откриването на симптомите на плода на автозомно-доминантно поликистоза на бъбреците изисква внимателно разглеждане на отделителната система на родителите, а често и провеждане инвазивна пренатална генетична диагностика.
Диференциална диагноза включва multikistozom бъбреците, тумори и други видове бъбречна дисплазия, вродено и нефротичен синдром, и вътрематочно инфекция. За автозомно-доминантно поликистоза на бъбреците се характеризира с фамилна анамнеза за бъбречна: бъбречни кисти, пиелонефрит, симптоми на бъбречна недостатъчност с роднини.
Поликистозна бъбречна дисплазия
епидемиология
Най-засегнат един бъбрек честота едностранен процес е 1: 3000-5000, двустранно - 1:10 000 новородени.
Multikistoz може да се изолира като дефект, и включва редица синдроми, често страдат момчета (пол съотношение 2.4: 1).
етиология
Поликистозна бъбречна дисплазия - в резултат на нарушение nephrogenesis в ранните етапи на развитие. Причината за дегенерацията на бъбречната тъкан - началото на разработване обструкция на пикочните пътища.
лечение
Въпроси относно необходимостта и времето на операция за поликистозна бъбречна решават индивидуално. Ако размерът на пъпките най-малко 5 см, в повечето случаи, кисти могат да регресират сами.
Проследени catamnesis показа, че ако плат кистозна бъбрекът се състои от малки кисти, то след 6-12 месеца от техните размери са намалени най-малко 2 пъти, а в рамките на 2-3 години от живота може да бъде напълно намалени. В случай на продължителна поликистозна кърпа на възраст над 3 години, може да се извърши лапароскопски nephroureterectomy.
Все пак, има ситуации, в които се изискват nephroureterectomy и в неонаталния период. Показания nefroektomii при кърмачета са както следва:
- големи размери поликистозна комплекс (обща площ, която надвишава здрав бъбрек или диаметъра на най-големите кисти от 30 mm);
- Клинични и ехографски признаци на гнойни кисти.
перспектива
За изолирани случаи не са синдромите не са история и бъбреците типичен семеен комбинация с други малформации. Прогноза, разбира се, зависи от формата на поражението: в случай на двустранен процес, изходът от заболяването е абсолютно не благоприятни, като едностранен процес, като оптимистична прогноза за цял живот.
Единствен бъбрек кисти
епидемиология
коефициент на откриване на прости бъбречни кисти в първата година от живота, децата не са толкова редки, че е 1,6: 1000 и, като правило, е ултразвук констатацията, корелация не се наблюдава с пода. Solitary инфантилни бъбречни кисти обикновено присъства течност еднокамерна закръглени образувания. Хистологично, стена киста се състои от един слой на слой епителен и съдържанието на - серозен течност. Етиологията на тези формации не е инсталиран.
пренатална диагностика
Echografically размери бъбреците отговарят на стандартните показателите за възрастта, и кисти нямат никаква комуникация със системата за колекционер. Пренатално инфантилни бъбречни кисти могат да се визуализират с II тримесечие на бременността като единична камера, един акустични структури с различни диаметри.
лечение
Работата по наблюдение на пациента с изолиран инфантилни кисти малко, но наличните данни показват, че размерът на четката с възрастта не расте, а те не причиняват бъбречна дисфункция.
перспектива
Прогнозата на бъбреците кисти просто един счита за благоприятно.
обструктивна уропатия
епидемиология
Обструктивна уропатия сред най-често се диагностицират дефекти на отделителната система, те представляват повече от 50% от пренатално открити аномалии. Около 1% от всички новородени са открити пренатално разширяване бъбречна събирателна система.
пренатална диагностика
Ако ултразвук показва увеличени размери на плода таза по-големи от 4 мм в II тримесечие и 7 mm в III тримесечие на бременността, това е знак, pyeloectasia. Почти 70% от случаите на пренатално открити pyeloectasia не са в резултат на запушване на пикочните пътища вярно, и са свързани със структурно и функционално незрялост. В този случай, се характеризира с постоянен ултразвук картина, без да се увеличи размера на таза и паренхим заострянето. Въпреки това, в случай на увеличение pyeloectasia, придружен от намаляване на бъбречното паренхим, спешната необходимост да попълнят анкета nefrourologicheskoe бебето след раждането, за да се определи допълнително стратегия лечение, включително оперативно. Основната стратегия на лечението на пациенти с разширяването на системата за събиране на бъбречна, открит в утробата: динамично наблюдение в неонатални и кърмене периоди да определи естеството на pyeloectasia, предотвратяване на инфекция на пикочните пътища, процеси nefroskleroticheskih развитие и бъбречна недостатъчност.
Свързани статии