Лобарна goloprozentsefaliya - класическа форма на мека goloprozentsefalii. който се характеризира с отделяне на полукълба и страничните вентрикули чрез фронталната кора на мозъка, особено рострално и дъно. За 19% от пациентите имат вида на лобарен.
Лобарна goloprozentsefaliya. причини
Точните причини за лобарен goloprozentsefalii униформа. Повечето от децата имат нормален кариотип, въпреки че това аномалия може да бъде свързана с разстройства като тризомия 13, тризомия 18. triploidy. Различни делеции, дублиране и генни мутации, включително гени, SHH PTCH, TGIF, TDGF1, ZIC2, Six3, Gli2. В допълнение към генетичен компонент, фактори на околната среда, такива като диабет и майчината ефекти етанол или ретиноева киселина могат също да бъдат включени в развитието на този дефект.
Лобарна goloprozentsefaliya. Симптоми и признаци
Lobar, както и други видове goloprozentsefaly, често свързани с развитието на лицевите аномалии, които са винаги в зависимост от формирането на мозъка малформации. За разлика от alobarnoy форма. при която се развива най-тежки малформации на лицето, главата и вътрешните органи, прояви лобарен форми ще бъдат по-снизходителни, те могат да бъдат представени на цепка на устната и небцето и аномалии на носа, близко разположени очи, малка глава. Други признаци могат да включват лобарен вид апнея, гърчове, беден психомоторното развитие, тежка умствена изостаналост.
Лобарна goloprozentsefaliya. снимка
Момиче с тип лобарен goloprozentsefalii, две седмици след раждането. Изглед отпред лицето
Външен изглед на отворената уста
В едно и също момиче (на възраст 5 месеца на снимката). постоперативно
Лобарна goloprozentsefaliya. диагностика
Родителските диагноза на пулмонарен goloprozentsefalii, за разлика от други видове, ще бъде трудно, тъй като тези деца също могат да бъдат наблюдавани аномалии в образуването на кухина с прозрачна стена с променлива разширение на страничните вентрикули. В такива случаи, медицинския персонал могат да бъдат маркирани хипоплазия на мазолестото тяло и septoopticheskaya дисплазия. Всички заедно, тя може да направи някои трудности при диагностицирането на лобарен goloprozentsefalii. Но във всеки случай тя остава първата ултразвук откриване означава пулмонарен goloprozentsefalii плода, особено се отнася до 3 / 4D ултразвук, чрез който по-подробна оценка може да се извърши от по конвенционален, двумерен ултразвук.
Също така, трябва да се обърне внимание на факта, че има premaxillary дефицит, който обикновено показва, че има alobarnoy или semilobarnoy goloprozentsefalii. Например, в едно проучване на деца с предварителна диагноза на лобарен goloprozentsefalii, всичките 11 деца са имали Premaxillaries nedorozvitie. В крайна сметка, това е ясно, че децата са имали други видове goloprozentsefalii, но не от типа на лобарен и всички тези случаи е довело до ранна смърт.
Лобарна goloprozentsefaliya. лечение
Лобарна goloprozentsefaliya е рядка аномалия на мозъка и лицето, и тя винаги е много трудно на лечение, тъй като повечето лекари и други специалисти, просто не са изправени пред подобни пороци. Що се отнася до лечението, то ще бъде симптоматично и поддържащо само. Времето на първите хирургични операции трябва да се определя от степента и броя малформации, но за предпочитане се извършва възможно най-бързо. Така например, в началото хирургична корекция на горната устна, на възраст под 5 месеца, може значително да подобри качеството на живот (например, кърменето става по-лесно за едно дете). Както е добре, пациентът може да получи задоволителен естетичен външен вид.
Лобарна goloprozentsefaliya. перспектива
Прогнозата за деца с лобарен goloprozentsefaliey зависи от тежестта на аномалии на централната нервна система. Тези деца имат сериозни дефекти в психомоторното развитие, а някои от тях умират в рамките на първата година от живота. Въпреки това, други деца могат да живеят до зряла възраст, но с умствена изостаналост, нарушено зрение, обоняние нарушения, ендокринни заболявания, както и хидроцефалия, които често присъстват в по-голямата част от децата (повечето от пороците са постоянни). В заключение, бих искал да кажа, че лобарен goloprozentsefaliya може да се прояви по различни начини и тези дефекти не винаги съответстват на тежестта на мозъчни разстройства.
Информация за редки заболявания, публикувани на m.redkie-bolezni.com сайт, е предназначена само за образователни цели. Той не трябва да се използва за диагностични или терапевтични цели. Ако имате въпроси относно личната медицинско състояние, трябва да се потърси съвет само професионални и квалифицирани здравни работници.
m.redkie-bolezni.com е сайт с нестопанска цел, с ограничени ресурси. По този начин, ние не можем да гарантираме, че цялата информация, предоставена на m.redkie-bolezni.com, ще бъде напълно актуална и точна. Информацията, предоставена в този сайт, в никакъв случай не може да се използва като заместител на професионален медицински съвет.
Освен това, поради големия размер на редки заболявания, информация за определени нарушения и може да бъде представен само като кратко въведение. За по-подробна, конкретна и актуална информация, моля свържете се с вашия личен лекар или лечебно заведение.
Свързани статии