Тази форма на разстройства на полово развитие изразени в половите жлези дисгенезис - Основни вроден дефект на половите жлези, понякога с пълна липса на яйчниците тъкан (половите жлези аплазия).
Половите жлези дисгенезис - дефект на половите жлези, най-често се дължи на хромозомни аномалии.
С откриването на секс хроматин или третично секс характеристика, беше установено, че гонаден дисгенезис в 80% от пациентите с генитален хроматина офлайн.
Едно проучване на половите хромозоми при пациенти с гонадна дисгенезия показа, че повечето от тях (с отрицателен пол хроматин) има непълен набор от хромозоми X0 (общият брой на хромозома 45, вместо 46 или мозаицизъм. Причината за грешен брой хромозоми не е разделянето на хромозомите по време на мейозата или ролка една от хромозомите на разделяне анафаза време оплождане само секс хромозома X с половите жлези дисгенезис - .. майката произход това се отбелязва честата комбинация половите жлези дисгенезис с нарушена цветно зрение . I, се предават само чрез онлайн проучване на хромозомна настроен при пациенти с гонадна дисгенезия майката показа, че има пациенти, които за отрицателно сексуално хроматина намерени правилните хора, определени XY хромозоми, и с положителен секс хроматина - дясната женски XX хромозомната настроен и мозайка набор от хромозоми с положителни и отрицателни сексуално хроматина. Тези данни подкрепят теорията на токсични ефекти върху ембрионалното половите жлези плод на генетично мъжки и женски.
По този начин, за половите жлези дисгенезис в резултат на половите жлези спиране поради липса на отделяне на полови хромозоми в ранните етапи на овогенезата и сперматогенезата, както и неблагоприятен ефект върху плода на половите жлези време на тяхната диференциация чрез майчиния организъм. Когато половите жлези дисгенезис поради липсата на отговор "яйчниците" на гонадотропини настъпва компенсаторна повишена секреция на гонадотропини.
Не е неразумно предположение, че някои пациенти имат вродено генетично причинени дефицит на хипофизната функция, което води до ранно изчерпване на функцията на дефицита на постоянен полов хормон. В същото време са налице доказателства, че източникът на естрогени може да бъде както кората на надбъбречната жлеза, както и (което се наблюдава много по-рядко) и disgeneticheskie половите жлези. Провеждане на тестове с дексаметазон и horiogoninom (дексаметазон се прилага до 2 мг дневно в продължение на 9 дни, и от 4-ти до 6 дни, пробата се прилага horiogonin 4500 IU на ден) показва, че източникът на естроген секреция са адренокортикална и disgeneticheskie гонадата ,
В допълнение, възможността на надбъбречната произход естроген когато половите жлези дисгенезис потвърждава определянето им в същите количества в кръвната плазма на пациенти след отстраняване disgenetichnyh гонади (в същото време, ако източникът на естроген - disgenetichnye половите жлези, нивото на естроген след операцията, разбира се, пада).
Клинично, има три форми на половите жлези дисгенезис.
1) синдром на Turner;
2) чиста форма на половите жлези дисгенезис;
3) смесен форма дисгенезис.
1) I + S + A -nalitso трите гени (инфантилност, нанизъм, аномалии) - изразени Shereshevscky синдром - Turner при индивиди генетично мъжки и женски;
2) растеж S + A -Малки с различни аномалии без признаци инфантилност;
3) - само един набор от гени, - различни аномалии в индивиди с нормален растеж и липса на инфантилност;
4) I + S -infantilizm и нисък ръст;
5) I - инфантилност. Индивидите с нормален растеж, без вродени дефекти, но с основна липса на пубертета.
Клиника на половите жлези дисгенезис зависи от това дали щети половите жлези само ембрионални дефекти развитие, или дали той е придружен от увреждане мезодерма primordia.
симптом на кардинал на половите жлези дисгенезис е аменорея. но литературата са описани няколко случаи на поява на менструация при тези пациенти.
Когато синдром Shereshevscky - Turner гама от хромозомни аномалии е много голям. Единственият клиничната форма, свързана с конкретен хромозома комплект е "синдром на маскулинизация", в която съществува набор - Х0 / XY.
Анализ на резултатите от изследване на близнаци синдром еднояйчни Shereshevscky - Turner причинени хромозомна мозаицизъм същия тип с различни съотношения на нормални и анормални клетъчни клонове показва Zarubina NA зависимостта между степента на анормална клон на соматични клетки и тежестта на вродени малформации, както и степента на забавянето на сексуално развитие.
Характерно е, че различни хромозомни аберации не оказва влияние върху клиничната картина. Освен това, според Е. Teter, присъствието на синдрома в нормална женска набор от хромозоми (46 / XX) прави твърдението, че е по-целесъобразно да се говори за аномалии и патологични синдроми като феномен, свързан с хромозомни аберации, и не са причинени от него.
В лапаротомия, анатомични картини са различни. В генетични мъжки са относително добре оформени тръби и матка и яйчници в място - елементарен мъжките полови жлези. Понякога, вместо на матката и тръбите са елементарен структура на първичния бъбрек.
Рядко матката отсъства, и две прежди paramezonefralnogo канал (Мюлеров) наподобяващи тръби са свързани в разреза на пикочния мехур. Наред с тези нишки са елементарен половите жлези - бели тънки тъкани ленти съединителната.
Е. Teter чрез микроскопско изследване на гонадите със синдром на Turner намери три хистологични видове:
1) елементарен половите жлези, състоящи се само от фиброзна тъкан;
2) disgeneticheskie половите жлези, които са добре оформени кортикалната област наподобяващи съединителната строма на яйчника. Медуларен площ, представено с малки групи интерстициален Leydig тип клетка;
3) disgeneticheskie половите жлези с кортикални и медуларни зони; В някои случаи част на кората на района могат да бъдат намерени отделни първични фоликули в другата - в гонадата намерите семенните каналчета се струпаха около тях Лайдиговите клетки.
Чистата форма на половите жлези дисгенезис. Първо, описана от Н. Swyer през 1955 г. Най-типичните клиничните прояви на "чиста" форма на половите жлези дисгенезис е изразена полова инфантилност при липса на физически малформации. Обикновено това е нормално или болно висок с женски фенотип и ясно изразен полов инфантилизъм.
Всички пациенти показаха пълна липса на остър или хипоплазия на млечните жлези, недостатъчно коса тяло в срамната и мишниците области, изразена хипоплазия на външните полови органи и матката. Атрофичен вагинални намазки. Соматични аномалии отсъстват. Обратно, пациенти със синдром на Turner, която се характеризира със загуба на костна тъкан при пациенти с "чисти" половите жлези дисгенезис промени костни са открити. Изолиране на 17-COP в нормални граници. Налице е нарастваща хипофизната гонадотропен функция.
Така, съгласно Е. Кирилов и R. G. Саркисян, подбор на гонадотропните хормони варират 44,8- 157,3 ED. Повишено освобождаване на гонадотропини се дължи ФСХ и ЛХ в по-малка степен.
Според Е. G. Weinberg, маркиран увеличаване отделянето на FSH с "чиста" форма на половите жлези дисгенезис в 9,74 пъти в сравнение с първата и 13.3 пъти втората фаза на нормалния менструален цикъл (рН съответно 3.39 и 4.09 пъти). При пациенти с гонадна дисгенезия концентрация на естрадиол варира от базово ниво на високо.
нива на тестостерон в кръвта средно 76.4 ± 109.3 пг / мл, което съответства на съдържанието при жени с нормален менструален цикъл.
Още по темата:
Свързани статии