Справочник на болестите
Вродена надбъбречна хиперплазия - патологично състояние, причинено от вродена хиперплазия вирилизиращи надбъбречната, придружени обикновено липсва в тялото на глюко-кортикоиди и андроген излишък.
Пациенти с надбъбречна синдром при раждането обикновено се характеризира с голямо тегло и тялото дължина, но в 11 - 12 години на растеж на костите зони тези деца са затворени, и пациенти остават недоразвити с преувеличен мъжки тип фигура: раменете значително по-широки легенче, торса, големи, къси крайници. Рано, понякога още в периода от 3 до 7 години, момичетата показват признаци на вирилизация: намалена глас по лицето и тялото, има косми растат мъжки модел; момчета с надбъбречната синдром в тази възраст на така наречената фалшива нота ранен пубертет. Понякога пациентите имат периоди на рязко повишение на телесната температура, което обяснява освобождаване в кръвта на излишните количества от един от надбъбречните андрогени - etioholanolona.
Когато адреногенитален синдром solteryayuschey образуват излишък от андрогени, произведени от надбъбречните жлези, комбинирани с значително намалява образуването на глюкокортикоидния и минералокортикоиден. Клинично solteryayuschaya форма на синдром показват признаци на вирилизация и симптоми на надбъбречна недостатъчност на - гадене, повръщане, диария, понижено кръвно налягане. При липса на адекватно лечение на тези деца умират в първите месеци от живота, както и симптомите на надбъбречна недостатъчност е често погрешно считат за проява на диспепсия или pilorospazm.
В хипертонична форма синдром адреногенитален надбъбречните жлези да синтезират и излишните андрогени и минералокортикоиди. Тази форма на синдром се характеризира с комбинация от вирилизация симптоми с ранно възникващи устойчиви хипертония, в резултат на липсата на подходящо лечение на церебрална циркулация и бъбречна недостатъчност.
Всички форми адреногенитален синдром може да се развие в едно дете с мъжки генетичен секс. Диагнозата в този случай е много сложно. Клинично заболяването се характеризира с симптоми на фалшива преждевременен пубертет: увеличението на пениса в размер, окосменост се появява в началото на пубиса и подмишниците, но тестисите остават малки. пациенти растеж остава ниска. В зависимост от синдрома на форма клинична картина, допълнена или симптоми на надбъбречна недостатъчност, или хипертензия, или треска.
Диагнозата се основава на резултатите от клинично изследване и радиологични изследвания, определяне на пол хроматин, откриване на повишена екскреция на 17-кетостероиди. Всички новородени с грешна структура на външните гениталии трябва да бъдат изложени на ендокринолог; ако външните гениталии изглеждат като хора, но не и на тестисите, се определят от 5 -8 дни след раждането на дете, трябва да се изследва секс хроматина и, ако е възможно, и екскреция на 17-кетостероиди. Спазването на тези изисквания ще осигури ранно лечение на пациенти с надбъбречна синдром, който дава възможност да се хармонично физическо и сексуално развитие на детето.
Лечение на всички форми на синдрома е заместителна терапия с глюкокортикоиди, докато друга форма solteryayuschey предписано минералокортикоиден и натриев хлорид при хипертоничен форма на натриев хлорид в границата на диета. В някои случаи, произвеждат пластична хирургия на външните полови органи.
Когато синдром virilnoe форма феминизация се провежда на детето с генетичен женски пол на фона на хормонална заместителна терапия, така че ако секса при раждане се определя неправилно, възстановяване вярно секс; ако поради късното лечение на лекар вярно възстановяването на пода, вече не е възможно, след кастрацията е, хирургична корекция назначава повече мъжки хормони - андрогени.
Прогноза форма solteryayuschey адреногенитален синдром без лечение неблагоприятно, хипертония форма - много сериозни. С подходящо лечение, което трябва да се извършва под надзора на ендокринолог, пациенти с надбъбречна синдром остават инвалиди.
Свързани статии