1 FGBOU IN "Урал държавен медицински университет" на Министерството на здравеопазването на Република България
2 Mauz "Централна градска болница № 3"
Неврофиброматоза тип 1 - един от най-честите заболявания neurocutaneous. Обикновено dermatovenerolog става първата техника, който може да се съмнявате, че болестта. Въпреки факта, че болестта Reklingauzena генна мутация е идентифициран в хромозома 17 през 1987 г., диагноза на заболяването е все още основно се основава на определянето на клинични симптоми. Сред диагностични функции, препоръчани от Международния комитет на експертите по неврофиброматоза, 3 критерии са кожни прояви. В допълнение към класическите признаци на присъствието на други елементи, като анемичен невуси и младежката ksantogranulema може да има и прогностична стойност. Неврофиброматоза е мултистволова заболяване с разнообразна клинична, променя с възрастта, която дава основание за включването в клиничния преглед е не само лекар, дерматолог, но и сродни на тях специалисти.
"Café с мляко" места
8. Barker D. Gene за фон Реклингхаузен неврофиброматоза е в pericentromeric региона на хромозома 17 / D. Barker, E. Wright, К. Nguyen, L. оръдие и сътр. // науката. - 1987 - Vol. 236, № 4805. - П. 1100-1102.
22. неврофиброматоза. Конференция изявление. Националните институти по здравеопазване консенсусна конференция за развитие. Arch Neurol. - 1988 - Vol. 45, № 5 - стр 575-578.
Неврофиброматоза е генетично хетерогенна група от наследствени моногенни заболявания. В момента 7 описан вида, от които най-голямо клинично значими първите две.
NF 1 ген се идентифицира в хромозома 17 в локус q11.2 през 1987. Тя се изразява в Schwann клетки, меланоцити, левкоцити, надбъбречните клетки на централната нервна система, и кодира протеин neyrofibromin [7; 8; 16]. Протеинът съдържа определен домейн (NF1-GRD), който упражнява спирачен ефект на RAS продукти prooncogenes и инхибира неговата нормална функция, като по този начин осигуряване на потискащ ефект върху клетъчната пролиферация. Въздействието на RAS не prooncogenes ограничени до участие в пролиферативни процеси, описано неговото влияние върху формирането на когнитивните увреждания под формата на трудности при обучение по четене, писане, математика [6; 8; 18; 20].
Основните диагностични критерии са клиничните симптоми, препоръчани от Международния комитет на експертите по неврофиброматоза, приета през 1988 година. В съответствие с тези критерии, BR на диагноза може да се постави, ако пациентът в продължение на поне два символа [3; 4; 22].
1. Наличието на 5 или повече пигментни петна на цвят "кафе с мляко" с диаметър по-голям от 5 мм при деца dopubertatnogo възраст и за най-малко 6 петна с диаметър 15 мм в пост-пубертетна възраст.
2. лунички в аксиларната и / или ингвиналните гънки.
3. Най-малко 2 неврофиброми от всякакъв тип, или една съсъдеста неврофибром.
4. крило на сфеноидния дисплазия или изтъняване на мозъчната кора, присъщи дългите кости, със или без него псевдоартроза.
5. Глиомът на зрителния нерв.
7. Наличие на НФ 1 в първа степен.
От всички диагностични критерии за кожни прояви на са най-важни, тъй като на разположение по време на проверката и често са първите симптоми на заболяването.
Луничките (влизане Кроу) - един пигментни петна от 1-3 мм, светло кафяви, локализирани под мишницата и / или слабините, под гърдите, обикновено се появява на втората година от живота, поне в първите месеци след раждането. Слънчева радиация не е утаяване фактор на тяхната поява, за разлика от конвенционалните лунички. За тяхното възникване има стойност на триене и накисване [2; 3; 5]. Честотата на лунички с фон Реклингхаузен заболяване варира от 21 до 93.7% [9; 13; 16].
Неврофиброма - доброкачествен тумор, получен нерв обвивка на периферните нерви. Те се състоят от различни видове клетки: Schwann клетки, фибробласти, мастни клетки, ендотелни клетки и колагенови влакна [3; 10; 16]. Неврофиброми са заоблени нодули в кожата и / или в кожата, myagkoelasticheskoy последователност цвят синьо-червен и / или нормална кожа, просо размери на зърната от 5 или повече см (фиг. 1, 2). Палпиране безболезнено, с изключение на включването на периферните нерви, когато има gipostezii и болка излъчване на съответния инервация зона [6; 7; 11].
Утаяване на фактор за растежа на неврофиброми е хормонални промени в организма: пубертета, бременността. В началния етап на развитие на кожни неврофиброми не може да се визуализира в същото време през годините, за да достигне до голям купол извисяващ се над повърхността на кожата. Така първите видими елементи се появяват по време на пубертета [5; 6; 11].
образуване неврофиброма палпира като подкожно, линейно разположени по протежение на периферните нерви, myagkoelasticheskoy последователността, палпация изместен странично заедно с ствола на нерв, характерен симптом е пръст, утаяване при лек натиск ( "бутон повикване" феномен). Може да бъде локализиран навсякъде по тялото, но някои са по-често на главата и шията, като в този случай те трябва да бъдат диференцирани с увеличени лимфни възли [5; 7; 10; 16].
Deep съсъдеста неврофиброми обикновено присъстват при раждането и остават незабелязани от клинично изследване, докато не съществува неврологични симптоми (парестезия, пареза, сензорна загуба, болка), или те са открити по време на изследвания ЯМР [3; 16]. Според U. Dagalakis и сътр. разпространение на съсъдеста неврофиброми при деца е 10%. В 8-13% от пациентите с BD може ozlokachestvlyatsya, възражда в neyrofibrosarkomu. О показва злокачествена трансформация заяждането болка, бързо увеличаване на размера, появата на уплътнения, неврологични симптоми [3; 12; 19].
Фиг. 1. А. Пациент 18 години. болест на Фон Реклингхаузен му. Кафяви петна "кафе с мляко", множество кожни неврофиброми на кожата на предната коремна стена
Фиг. 2. пациента Б. 47 години. Множествена кожата на гърба на неврофибром пациент тип неврофиброматоза I на
Петна "кафе с мляко" се срещат не само в BR, но също така и в други наследствени синдроми и заболявания. Диференциалната диагноза се извършва с неврофиброматоза тип 2, семейство забелязва кафенеé-в-с мляко, синдром ЛЕОПАРД, синдром на McCune-Albright, синдром на Noonan и други заболявания, мулти-система.
По-специално, в тип неврофиброматоза 2 тъмни петна "кафе с мляко" цвят открити в 80% от пациентите, обаче, диагностичната стойност от тях е по-малко значими, отколкото в BR. Също така характерно е развитието на повече шваноми, неврофиброми отколкото. От ЦНС тумори преобладават менингиома, глиома, шваноми. Типични ювенилен задна субкапсуларна катаракта [5; 6; 16].
Семейните петна кафенетаé-в-с мляко трябва да се подозира при идентифицирането на роднини на различни поколения в отсъствието на други прояви на неврофиброматоза тип 1. Наследствено е автозомно доминантно, но досега не са описани генетични мутации, които водят до появата на пигментация. [9]
Кафяви петна при пациенти със синдром на ЛЕОПАРД са склонни да имат по-тъмен цвят многоцветен, многоъгълна форма. Освен кожни прояви, пациентите открива ЕКГ промени, очно хипертелоризъм, белодробна стеноза, генитални малформации, сензорна глухота, растежа и забавяне на развитието [1; 16; 23].
За синдром на McCune-Albright се характеризира с наличието на петна "кафе с мляко" бо? Lshih размери, отколкото в BR, назъбен, замъглено, многоъгълни форми, често намиращ се на една страна, съставната. Също пациенти показаха фиброзна дисплазия и hyperhormonism [9; 28].
Пациенти със синдром на Noonan фенотипно подобни на пациенти с неврофиброматоза тип 1. Пациентите са склонни да бъдат на нисък растеж с къс врат и триъгълно лице, те се характеризират с наличието на петна "кафе с мляко", лунички в и ингвинални области, микроцефалия, птоза, белодробна стеноза, намаляват интелигентност. Въпреки това, ако не се засича синдром на Noonan кожни неврофиброми, тумори на централната нервна система, нодули Лиша [3; 25].
Най-често открива анемичен невус. За първи път връзката между болестта и анемичен невус Reklingauzena Naegeli предложи през 1915 Анемични невус е бледа, с неправилна форма размер място, от няколко милиметра до няколко сантиметра. Невус може да бъде еднократно или многократно, и се поставят на всеки сайт, това е по-често в okologrudinnoy област. Клинично, че не винаги се открива и се появява след леки ожулвания по кожата, макар и да остава непроменен бледо петно в цялостното здравословно зачервяване на кожата [11; 17; 27]. М. Marque и сътр. имайте предвид широкото разпространение на анемичен невуси при деца, но често те се намират в по-късна възраст, когато се гледа от дерматолог, така че те остават невидими за родителите. След това, 50% от децата с анемичен невус диагноза се потвърждава чрез "фон Реклингхаузен болест" [17; 21].
Също при пациенти с фон Реклингхаузен заболяване може да се появи сърбеж, дифузен хипер и / или хипопигментация. Сърбеж притеснява 20% от пациентите с BD и значително намалява качеството на живота им. Дифузната хиперпигментация откриван чрез сравняване на тона на кожата на пациента с здравословен тен на кожата и други членове на семейството [7; 17].
Неврофиброматоза е опасно над всички усложнения, които възникват, когато късното диагностициране, откъдето идва и необходимостта от редовен медицински преглед. Най-неблагоприятно е прогностичен усложнение BR е злокачествено заболяване на съществуващите неврофиброми. Също така до усложнения на NF 1 включва глиом на зрителния нерв, което води до слепота, феохромоцитом с развитието на симптоматична злокачествена хипертония. Когато BR описано васкулит, което води до бъбречна артериална стеноза, аортна коарктация [6; 10; 11].
По този начин, ранна диагностика и клинични прегледи на пациенти с неврофиброматоза е от решаващо значение в прогнозата и качеството на живот на пациентите. Повишаване знанията за тази патология специалисти в различни области ще допринесе за ранното диагностициране на NF 1 и откриване на усложнения. болест на Фон Реклингхаузен е заболяване, при което съществено значение приемствеността на работата на лекарите от различни специалности.
Ние Ви донесе списания, издавани от издателство "Академията за естествени науки"
(High импакт фактор RISC, списания теми, обхващащи всички области на науката)
Съвременни проблеми на науката и образованието
Електронно научно списание | ISSN 2070-7428 | E. брой FS77-34132
Технология бюро за помощ - [email protected]
Изпълнителният секретар на списание Bizenkova MN - [email protected]
съдържание Magazine е достъпно на Creative Commons «Attribution» лиценз ( "Признание") 4.0 World.
Свързани статии