Панорамна снимка показва наличието на нещатни челюстните му зъби.

Cleidocranial дизостоза (ключицата-черепната дисплазия Sheythauera- Marie синдром Sentona) - наследствено заболяване. причинени от мутации в гена Runx2 [1] [2]. разположен на късото рамо на хромозома 6. Cleidocranial дизостоза се предава по автозомно доминантен начин. Характеризира се с дефекти в развитието на черепните кости, както и пълна или частична липса на ключиците.

симптоматика

Главна simtomy cleidocranial дизостоза:

• Хипоплазия или отсъствието на един или двете ключици. При липса или неразвита рамото колан ключицата рязко стеснени, наклонен раменния пояс и пропуска. Казва прекомерна подвижност в раменните стави, може би дори да се докоснат до раменете в предната част на гръдната кост.
• Забавено затваряне (осификация) в пространството между костите на черепа (фонтанела) може да се образува повече костна интеграция. Предна фонтанела може да остане отворен през целия живот.
• Нарушенията на образуването на корени, забавени изригване на млечни и постоянни зъби. Може да бъде до 25-30-годишна възраст не се променя млечни зъби. Често има нещатни зъби.

Също така, в повечето случаи, той отбеляза:

• Ниският ръст в сравнение с роднини.
• Brachycephaly.
• Хипертелоризъм.
• Висока и стърчаща челото.
• Хипоплазия на тазовите кости.

Други медицински въпроси включват повтарящи се инфекции на горните дихателни пътища; усложнения, повтаряне на ушни инфекции; ранна остеопороза и ставни проблеми; висока честота на цезаровото сечение при жените; лека степен на моторни закъснения при деца на възраст под пет години.

Пациенти с класически cleidocranial дизостоза нормално ниво на интелигентност.

Тази болест се среща еднакво при мъжете и жените, и това се отразява на всички раси.

епидемиология

Разпространение на ключицата-черепна dizostoza- една на милион, но това е вероятно условно, тъй като в сравнение с други скелетната дизостоза сравнително малко медицински усложнения.

Заболяването е включена в списъка на редките болести (сираци) Министерството на здравеопазването на България [3].

диагностика

Диагноза cleidocranial дизостоза се основава на клиничните симптоми и рентгенологични изследвания, които съдържат изображения на черепа, гръдния кош, таза и ръцете. Основните радиологични simptomom- дефекти ключицата. Обикновено офлайн външната (acromial) край на ключицата, докато вътрешната (гръдната кост) prisutvuet края. Но понякога ключицата е разделен на две части. Пълната липса на ключицата е рядкост.

Когато молекулен генетичен проучване установи RUNX2 генни мутации в 60% -70% от хора, диагностицирани с cleidocranial дизостоза.

Заболяванията по принцип, разбира се, е нелечимо. Но най-хубавото е, че е необходимо проблеми стоматологично лечение, като най-важното, и трябва да започне в детството:

• Премахване на млечни зъби.
• Премахване на излишните зъби.
• Ортодонтски лечение.

Неправилноста на ключицата може да доведе до сгъстяване на брахиалния плексус и обща слабост на мускулите на горните крайници. На рязко изразени явления на компресия напълно уместно хирургическа намеса. В частичен дефект ключицата възможно osteoplastic курса на костния дефект заместване автоложна или алографт. В пълната липса на ключиците хирургично лечение непрактични. Консервативната терапия е терапевтичните гимнастика.

Предотвратяване на инфекции на синусите и средното ухо.

Ако костната плътност е по-ниско от нормалното, е необходимо да се третиране с калций и витамин D. превантивно лечение трябва да започне в ранна възраст с остеопороза.

бележки