Клиника NPD - диагностика, лечение
5 описва клинични форми на Niemann-Pick заболяване.
Тип А Niemann-Pick заболяване - най-честата форма на децата (85%), което се появява в поколението ashkenazievyh евреи. Началото се случва през първите няколко месеца от живота, понякога дори от първия месец. Първите признаци - спиране на развитието и анорексия. Постепенно възникващите състояние denutritsii, повишен обем на корема и неврологични заболявания. Обемът на далака и черния дроб се увеличава значително и хепатомегалия настъпи по-рано и по-силно изразено, отколкото в случая на болестта на Gaucher.
Кожа - бяло, понякога восък или кафяви пигментни области верукозно тип или обрив Ксантоми. В 50% от пациентите развие ярко червено петно на макулата жълти тела. Често има вътрешен вид глухота. Мотор и умствени функции изчезват, детето става отпусната и безизразно.
Неврологично NPD картина получи определение за "еластичен кинетичната-amavrotiko-идиотски symptomatological комплекс с глухота." Рентгенов показва милиарна аспект в белите дробове. Костите представляват трабекуларната сгъстяване, както и дискретна и остеопороза. Смъртта настъпва преди 2 години.
Тип B Niemann-Pick заболяване - хронична форма, като дебютира в ранна детска възраст с хепатоспленомегалия, без изричното засегнатите централната нервна система.
Тип C Niemann-Pick заболяване - образуват с късно начало, с vistseromegaliyami, ekzitusom и неврологични заболявания в детството или юношеството.
Тип D Niemann-Pick заболяване - е описано при пациенти с една общност в Нова Скотия. Дебютът се провежда в едно дете с церебрална прояви (умствена изостаналост, затруднения в говора, мускулни спазми, атаксия),. Evolution - бавно, с ekzistusom в юношеска възраст.
Тип E NPD - описан в някои случаи и възрастни с хронична еволюция. Пациентите са характерни инфилтрация на Niemann-Pick клетки в черния дроб, далака, лимфните жлези, белите дробове, но без неврологични явления. В някои случаи се наблюдава чернодробна цироза, белодробна фиброза и далака.
Лабораторни NPD данни - варира и да допринесе за диагнозата.
Периферна кръв NPD. еритроцити умерено или, в някои случаи са значително намалява; левкоцити могат да бъдат намалени или повдигнати често. Хематологични характеристика е наличието на вакуоли в цитоплазмата на лимфоцити и моноцити кръв. Единични или множествени, тези вакуоли кръг, бледо, с диаметър от 0,5-1u. Niemann-Pick клетки показват по-често в периферна кръв от клетки на Гоше. Тромбоцитите са нормални или леко намалени.
Костен мозък болест на Niemann-Pick масово инфилтриран характерни пенести клетки. В оптичната mikrospoke, Niemann-Pick клетки действат като едроклетъчен диаметър 20-90u, кръгла, овална или многопластов, с малка, единична (рядко двойно) ядро поставен ексцентрично. В цитоплазмата съдържа малко кръг, светли, капки, което му придава вид пенеста "пчелна пита". Когато клетката достигне максималния си капацитет, спадът се слеят и да се свързва клетка дегенеративно аспект.
От гледна точка на цитохимични Niemann-Pick клетки са Судан III-позитивни, PAS-отрицателни и Смит Dietrich-позитивни (за миелин).
структура далак на NPD напълно модифицирана поради проникването на пенести клетки. В черния дроб ниво вакуоларна трансформация на хепатоцити е така изразен, че вече трудно те могат да бъдат разграничени от тези клетки на Niemann-Pick. В електронен микроскоп показа липид диаметър тяло 1-2u макрофаги в жлезите на далака и лимфните и мембранни включвания в хепатоцити и клетки на Купфер в отделните клетки на централната нервна система (Volk).
В белия дроб, алвеолите са пълни с пяна клетки и interalveolyarnye дялове. В централната нервна система представлява значителна дегенеративни промени.
Биохимични аспекти на NPD. Серумните липиди - обикновено са нормални. В някои случаи беше установено увеличение на общия холестерол и фосфолипиди. Киселина fosfatazemiya увеличава. Sfingomielinaza бяха тествани върху периферни кръвни левкоцити или единични дермални фибробласти, отсъстват или намалени (Nitowsky).
Клиничната картина и откриване на пенести клетки в Niemann-Pick материал, получен от ганглий, нервни или слезката пункция точка за диагностика на ДПП. Определяне sfingomielinazy активност в левкоцити или фибробласти в кожата полезни за пренатална диагностика и детекция хетерозиготна (Брейди Nitowsky).
Диференциална диагноза на ДПП се прави по отношение на болестта на Gaucher, съгласно клиничните, морфологични и ензимни критерии.
неблагоприятно развитие на заболяването. Смъртта настъпва през първите 2-3 години от живота. Рядко цитирани случаи на оцеляване до 5 години.
Лечение на Niemann-Pick заболяване. Ефективното лечение все още не е на разположение. Нанесете симптоматично лечение. Splenektomiya показан за облекчаване на симптомите, причинени от прекомерно увеличаване на далака.
Свързани статии