Синдром на Даун - тризомия 21
95% от случаите просто пълна тризомия 21, като следствие от неразделяне на мейозата. Приносът на тези майката неразделяне gametichni форма на заболяването - 80%, родител - 20%; 20% са мозайка форма (47 21/46), 4% имат транслокация форма тип тризомия Robertsonian транслокации между akrotsentrikamy (D / 21 и G / 21). 50% форми транслокация наследени от превозвач, 50% - транслокацията де ново.
диагностични критерии: 1) забавено умствено развитие 2) мускулна хипотония; 3) сплескване на профила лице; 4) монголоидни разрез око; 5) липса Moro рефлекс;
6) giperruhomist ставите; 7) на излишък кожата на шията; 8) диспластични таза; 9) диспластични ушите; 10) клинодактилия кутре; 11) палмово chotiripaltseva флексия пъти.
Наличието на 4-5 признаци надеждно посочи синдром на Даун. Недостигът на имунната система, левкемия, вродени дефекти на вътрешните органи (сърце и стомашно-чревния тракт, най-малко - на пикочо-половата система) при деца със синдром на Даун често водят до смърт в рамките на първите 5-7 години от живота.
Синдром на Патау - тризомия 13
Обикновено пълна тризомия 13 е 85%. В останалите случаи са причинени от прехвърлянето на дългото рамо на хромозома допълнителен вид Robertsonian транслокация D / 13 и G / 13. Мозаицизъм isochromosome, nerobertsonivska преместване са редки. Типично усложнение на бременността по време на бременността синдром Patau е hydramnion (50%).
Coloboma, микрофталмия, умствена изостаналост, забавяне на растежа, глухота, камерен преграден дефект, микроцефалия, trigonocephaly, хипертелоризъм, ноктите деформация, дефекти на крайниците (полидактилия "Спри люлеещ"), хидронефроза, пъпната херния, аномалии на матката, крипторхидизъм, малформации на ЦНС (goloprozentsefaliya). Винаги има устна и небцето празнина пороци няколко вътрешни органи в различни комбинации, полидактилия (двупосочен ръце) и флексорният позиция на ръцете. Експлоатационният срок от 3 месеца-1 година.
Цитогенетичните варианти. В 90% - мозайка форма. Хромозомна мозаицизъм се установи от Група С или D. Пълна Тризомия смъртоносни.
Критерии за диагностициране на тризомия 8
Заболяването е най-характерните нарушения в структурата на лицето, дефекти на опорно-двигателния апарат и пикочната система.
Синдроми, дължащи се на хромозома неразделяне
Общи характеристики на подхода на скрининг са: 1) естеството на изследването на маса и bezotborny; 2) тяга превенция; 3) Двустепенна (най-малко) диагностика.
Пресяването може да се дефинира като идентификацията на неразпознати заболяване чрез бързо осъществени тестове (тестове). Този подход осигурява избор на лица с вероятна болест на тези, които имат това заболяване е клинично разположение. Група от индивиди с висока вероятност на заболяването трябва да бъдат преразгледани с използването на усъвършенстване на диагностични методи за отхвърляне очакваното на първия етап на диагнозата, или да се потвърди.
Основната цел на проучването (пресяване) програма за идентифициране на заболяване в предклиничен етап. Това е особено вярно за наследствени метаболитни заболявания. Те са включени в масов скрининг програми са подбрани въз основа на няколко критерия:
1. Болести, които водят до значително намаляване на живот и способност да работи без навременно откриване и лечение.
2. Болести доста често срещани в населението (честотата не по-малко от 1:50 000-200 000 раждания).
3. заболявания, които са лечими с постигането на основен ефект за пациента, за които има ефективни методи за превенция.
4. болести, за които скринингов тест разработени адекватно.
Днес, включително отсяват заболявания: кистозна фиброза (честота - 1: 1.5-2, 000), вроден хипотироидизъм (1: 4,7-5 000), дефицит на алфа-1-антитрипсин (1: 5000), фенилкетонурия (1: 10000), histidinemia (1:23 000), галактоземия (1: 000, 35-50), кленов сироп заболяване урина (1: 90-120 000), аргинин-yantarnaaya aciduria (1: 300 000), тирозинемия (1: 900 000) , аденозин деаминаза дефицит (1: 1 500 000), Tay-Sachs заболяване (честота в популацията ашкенази евреи - 1: 3700), и т.н.
Трябва да се подчертае, че процедурата за скрининг не дава окончателна диагноза и идентифицира предполагаемите "пациенти", които през втората стъпка изисква специално проучване дълбочина с помощта на биохимични, молекулни, генетични и клиничната диагностика.
Свързани статии