Съществуват известен брой на първичните редки наследствени кардиомиопатии (нарастващ брой) проявяват главно сърдечни аритмии. Това болест на сърцето е получила наименованието "електрически миокардни заболявания", защото те са причинени от мутации в гените, кодиращи протеин синтеза на клетъчните мембрани, които отговарят на трансмембранни йонни токове Na + и К +. Тези йонни каналопатии включват синдром дълго Q-T интервал, кратък интервал синдром Q-T, синдром Brugada и KPZHT.

дълъг интервал синдром р-т

дълъг интервал QT синдром (LQTS) е наследствено заболяване, характеризиращо се с увеличаване на продължителността на периода на камерната реполяризация на сърцето, че проявява удължение intervalaQ-T от електрокардиограмата и често се съпровожда с развитието на животозастрашаващи камерни аритмии, особено полиморфна камерна тип тахикардия "пирует» (торсадовите Pointes ). Синдром дълги intervalaQ-T (LQTS) - ". Инфаркт на електрически заболяване" е най-честата вариант

Текущо инсталирани мутации в гени, кодиращи 8 синтеза на някои йон канални субединици кардиомиоцити, което води до възникване на сериозни синдром интервал Q-T. Пет мутации на гени, свързани с мембрана кардиомиоцити калиев канал (KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2), една мутация отнася натриев канал кардиомиоцитна мембрана (SCN5A), една мутация кардиомиоцити отнася калциевите канали (CACNA1C) и една мутация, се отнася до протеин ankerinu (ANKB) , който участва в свързването на йонни канали в мембрани от кардиомиоцити.

В момента 8 изолиран генетично определена синдром продълговат слот Q-T това. В тип (синдром DzheruellaLange-Nielsen) LQTS1 и LQTS2 промени отнасят 2 гени - KCNQ1 iKCNE1 отговорен за синтеза на структури на йонни канали, които осигуряват бавно (Ik *), и бързо компонент на изправител за забавен калиев ток (IKr). тип LQTS3 причинени от промени genaSCN5A кодиращи Na + токовете в кардиомиоцити. Видове и LQTS5 LQTS6 изпълнения са редки синдром удължени intervalaQ-T, в които промени също са калиеви потоци Ik * и IKr. тип LQTS7 (синдром на Андерсен), свързани с промени в калиев ток кир 2.1 и тип LQTS8 (синдром Timothy) - в Sa1.2 нарушена калциев ток.

Описва два вида наследство дълъг интервал синдром QT: рядко автозомно рецесивна форма, комбинирани с вродена глухота (синдром Dzheruella-Lange-Nielsen), причинени от мутации в двата гена (KCNQ1 iKCNE1) и е по-често автозомно доминантно форма (синдром на Romano-Ward ), свързани с мутации в 8 всички гени.

Един от най-характерните прояви Cynic дълго синдром интервал Q-T се припадъци, които обикновено първо се появяват в млада възраст (5-15 години). Най огромен клинична проява на синдрома на дълго intervalaQ-T - внезапна сърдечна смърт поради развитието на фатални вентрикулярни тахиаритмии (полиморфна вентрикуларна тахикардия тип "пируета", вентрикуларна фибрилация). В този момент определена връзка между генотип и фенотип при пациенти със синдром на дълъг intervalaQ-T. За пациенти с синдром на дълъг intervalaQ-T тип LQTS2 специфичен механизъм изпълнява тези аритмии са остри слухови стимули, особено по време на сън или почивка. LQTS1 Типът синдром дълго intervalaQ-T (синдром Dzheruella-Lange-Nielsen) 97% от внезапна смърт, свързана с физически или емоционален стрес, докато в синдром дълго intervalaQ-T LQTS2 LQTS3 и 50% от всички смъртни случаи се появят в покой.

Диагноза дълъг интервал 0-T се определя въз основа на регистрацията ЕКГ покой измерване 12-олово и коригирана intervala0-T (Q-Тс). Обикновено, количеството на коригираната intervalaQ-Tc автоматично изчислява ЕКГ, запис на ЕКГ. Тъй като големината на коригираната intervalaQ-Tc това зависи пряко от сърдечната честота, за да се изчисли с помощта на формулата Bazetta:

където Q-T - коригиран интервал, (R-R) - стойност на интервала, в секунди; K - постоянно, равно на 0.37 за мъже, за жени - 0.40, деца - 0.38. В рамките на физиологичен сърдечния ритъм честота (60 до 100 минути) стойности на нормална intervalaQ-Tc не трябва да надвишава 0.42 секунди.

Най-висока вероятност за поява на фатални вентрикулярни аритмии при пациенти със синдром на дълъг Q-T интервал наблюдавани с увеличаване коригира intervalaQ-Tc от 600 милисекунди.

стратификация на риска се основава главно на историята на синкоп, полиморфни камерна тахикардия епизоди като торсадовите Pointes и кръвообращението спирки.

Основната цел на терапевтични интервенции - превенция на внезапна сърдечна смърт.

Всички пациенти с синдром на удължен прорез Q-T трябва да ограничат физическа активност, по-специално спортни събития избегнати. Тази позиция е задължителна за всички пациенти с вариант LQTS1. За хората с опция LQTS3, с известна предпазливост може да изпълнява някои физически дейности, с изключение на спортни събития.

Важно е да се информира пациентите със синдром на удължен прорез Q-T, че те трябва да се избегне, като лекарства, които могат да причинят удължаване periodaQ-T (много антибиотици, антидепресанти и др.).

Бета-блокерите могат да бъдат използвани като медицинска терапия за предотвратяване на внезапна сърдечна смърт. Въпреки това, те не са в състояние да осигури пълна защита на пациентите с анамнеза за спиране на сърдечната дейност, рискът от внезапна сърдечна смърт е много висока.

Ето защо пациентите, които, независимо от получаването на адекватни дози от бета-блокери, продължиха да бъдат загуба на съзнание, могат да се извършват левостранен симпатектомия, което води до симпатична денервация на сърцето.

Въпреки това, най-ефективният начин за предотвратяване на внезапна сърдечна смърт при пациенти със синдром на удължен прорез Q-T е имплантиран сърдечен-дефибрилатори. Тяхната употреба се препоръчва при пациенти, подложени на сърдечен арест, тъй като децата в присъствието на този синдром Dzheruella-Lange-Nielsen, придружавана от клинични симптоми на заболяването.

Профилактика на синдром дълго Q-T интервал не съществува.