синдром Gastaut (бебе епилептичен енцефалопатия с дифузно бавно връх - - вълна) Lennox
- Епилептични припадъци. предимно аксиално тоник, с понижен тонус, и нетипични отсъствия.
- ЕЕГ данни. дифузен бавни комплекси рязко - бавна вълна в будно състояние и работи бързо активност по време на сън.
- Статус. умствена изостаналост и поведенчески разстройства.
Заболяването прави своя дебют на възраст от 2 до 8 години. Peak започнаха да идват от възрастта предучилищна възраст: 3-5 години. Когато симптоматична форма посочено по-рано, отколкото дебют с криптогенен. Приблизително 20% от SLG трансформира от синдром на Уест. Фебрилни гърчове предхождат развитието на синдрома в 10% от случаите.
Семиология на припадъци, когато PLGA е изключително разнообразна. Следните видове атаки съставляват част от клиничната картина на синдрома на Lennox - Gastaut синдром.
- тоник аксиален
- Miatonicheskie есен
- нетипични отсъствия
- Епилептичен статус "малки моторни пристъпи» [Брет, 1966]
- миоклонична
- генерализирано конвулсивно
- Focal (?)
Тонични припадъци - задължат клиничен симптом SLG. Най-характерната аксиален тонични припадъци, свързани с торса мускули, пояса на крайниците, шията и лицето. Тя се показва под формата на двустранни спазми внезапно NOD; торса наклон; позволявайки ви развъждане и дърпа напред ръка. те обикновенно са краткотрайни (10 до 30 секунди), следвана от загуба на съзнание са, и често се появява в бавна фаза на съня.
Нетипичните абсанси появят краткосрочна промяна на съзнанието, без да падне и припадъци. Нивото на съзнание може да варира по време на нападението. Началото на края на атаките си и по-плавно, отколкото в типични абсанси. По време на атаките там е "объркан" мнение gipomimiya; устата полуотворена; Наблюдава се слабо потрепване на мускулите на лицето, клепачите, устните и кимна отсечено. Продължителност на гърчове от 5 до 30 секунди; честота - много пъти на ден, особено в периода след събуждане.
Други видове припадъци срещат в значително по-малко SLG. Миоклоничните пристъпи покаже краткотрайна кратки съкращения на мускулите на крайниците, лицето, или аксиални. Тяхната честота с PLGA варира 11-28%, като доминиращ "доброкачествени" криптогенен случаи. Генерализирани тонично - клонични пристъпи без аура се намират в 15-56% от случаите. SHG рядко се срещат в началото на болестта; атаки на данни от детството са по-скоро изключение, отколкото правило. Евентуалното наличие на фокални пристъпи с SLG - предмет на дебат. В класическия вариант с криптогенен отсъствие на локализирани корови нарушения в MRI, фокални пристъпи, не трябва да се осъществи. Преобладаването атаки на данни в клиника изискват диференциална диагноза на фронтална епилепсия.
Полиморфизъм на атаките - отличителна черта на SLG. В почти всички случаи, пациентите имат повече от един вид конфискация, и в повечето случаи - повече от 2 вида. Най-типичният комбинацията от 3 основни видове припадъци: тоник аксиално, атипични отсъствия и спадове във връзка с епилептичен статус. Атаките са склонни да бъдат по-често в периода след събуждане пациенти, както и намаляване на нивото на будност (например, ако барбитурати местоназначението, транквиланти и антипсихотици).
промени EEG по време на охарактеризирани PLGA 3 основни функции:
- забавяне основната фоновата активност запис;
- генерализирана присъствие работи бързо активност с честота от около 20 Hz, по-често по време на сън;
- появата на висока амплитуда остра генерализирана активност - бавна вълна с честота 2.5 Hz или по-малко.
Дейност представлявана от генерализиран Fast двустранно - polyspike синхронен с честота 10-25 в секунда срещащи се под формата на кратки или субклинични бита по-дълги периоди, често се свързва с тонични припадъци. Характерно изпълнява старт с известно закъснение и сплескване скорост последвано от бърза поява на активност от около 20 Hz с постепенно забавяне до 10 Hz и увеличаване на амплитудата в края на изпълнението - «епилептичен набиране ритъм». Тази дейност е преобладаващ в предната част на мозъка, и най-вече се случва по време на REM съня. Висока амплитуда бавно (2.5 Hz или по-малко) активност остър - бавна вълна в много случаи има постоянно са във фонов режим, напълно заместване физиологичен ритми.
промени герой в невровизуилизация зависи от формата на заболяването. Когато криптогенен варианти на местните структурни аномалии отсъстват. Въпреки това, по-голямата част от пациентите в зависимост от КАТ и МРТ разкри дифузна атрофия на мозъка. В симптоматични случаи са открити фокални лезии на кората на главния мозък. В този случай, обаче, има трудности с диференциална диагноза на симптоматична епилепсия фокусно.
Разграничете PLGA трябва с широка гама от различни форми на епилепсия (по-специално, с фронтална криптогенен епилепсия с psevdogeneralizovannymi атаки), както и с редица генетично - дегенеративни заболявания. Диференциалната диагноза трябва да използват всички клинично - електро - анатомични характеристики на SLG и история на данни за характеристиките на заболяването. Кардинал елемент при диагностицирането на PLGA е комбинация от аксиални тонични припадъци работи с бързи ритми в ЕЕГ.
Тежко увреждане на SLG трябва да бъде отбелязано в почти 100% от случаите. До 65% от пациентите, които не са в състояние да живеят самостоятелно.
Терапия. Един от най-важните диагностични критерии за синдром на Lennox-Gastaut (SLG) - устойчивост на лечението. Всички методи на лечение на пациенти SLG нас систематизирани по следния начин.
- I. Антиепилептични лекарства.
- Основа: топирамат и валпроат.
- Допълнителна: леветирацетам, сукцинимиди, ламотрижин, карбамазепин, бензодиазепини, хидантоини.
- II. Други лекарства.
- Стероидни хормони.
- Имуноглобулини.
- Тиротропин - освобождаващ хормон.
- III. Лекарствени без методи.
- В кетогенна диета.
- Стимулиране на блуждаещия нерв.
- Оперативна интервенция (отпред callosotomy или корова резекция).
Съставите втори избор - валпроат. Konvulsofin се определя с постепенно увеличаване на 900-2500 мг / ден (40-80) мг / кг / ден и до максималната поносима доза. Валпроат особено ефективен, когато криптогенен форми с преобладаване на атипични абсанси и миоклонични пристъпи. Липса на валпроат - слаб ефект върху припадъците на тоник.
С монотерапия недостатъчен ефект (в повечето случаи) на препоръчаните комбинирани препарати преход. Основна комбинация: Topamax + konvulsofin. konvulsofin + suksilep. konvulsofin или Topamax Lamictal +. Suksilep прилага в доза от 500-1000 мг / ден (20-35 мг / кг / ден) в рамките на 2-3 часа; е ефективен за атипични абсанси. Lamictal използва, като се излиза от 12,5 мг / ден, повишаване на дозата на 12.5 мг един път на седмица. Средната доза на лекарството - 75-200 мг / ден (3-7 мг / кг / ден) в 2 часа.
Най-честата комбинация от резистентни пристъпи при пациенти SLG: Topamax + + konvulsofin suksilep (или frizium). Други лечения (стероидни хормони, имуноглобулини, вагусови - стимулиране кетогенна диета) показва лоша ефективност в PLGA.
Механизмът на действие - рестрикционни невронална разряди, свързани с блокиращ действие върху натриевите канали (натриев канал регулираща активност поради увеличаване на продължителността на неактивното състояние) и стабилизирането на невронни мембрани. Лекарството се предлага в таблетки, съдържащи 100, 200 или 400 мг от активното вещество.
При пациенти с тегло от 30 кг, включително възрастни начална доза е 400 мг на ден титруване - 400 мг два пъти на ден, диапазоните терапевтична доза от 1800 до 2400 и 3200 мг на ден (максимална дневна терапевтична доза). [Инструкции за употреба]
Rufinamid препоръчително да се използва 2 пъти на ден с 12-часови интервали. [Работна инструкции].
Свързани статии