хромозоми групи
Група А (1-3 двойки) - голям с приблизително средната позиция на центромера
Група В (4.5 двойки) с позицията на submedially центромера
Група С (6-12 двойки) са средни по размер submedially позиция на центромера. Настилката X - размер хромозома и позиция центромери, като тя се вписва между 6 и 7 двойки хромозоми
Група D (13-15 двойки) Хромозоми среден размер почти терминал центромер локализация (acrocentric хромозоми)
Група E (16-18 двойки) са сравнително къси хромозоми с почти средна позиция и submedially центромера
Група F (19-20 двойки) кратко с почти средната центромер локализация
Група G (21,22 двойки) много кратки acrocentric хромозоми
Хромозомни болести са придружени от:
Многобройни скелетни лезии
психични разстройства
Вродените външни и вътрешни органи
забавяне на растежа
Увреждане на нервната, ендокринната и др. Системи
Намалена регенеративен функция
Повишена заболеваемост и смъртност
Диагностични характеристики на хромозомни аномалии:
А - набор от атрибути, които могат да се подозира хромозомна аномалия: физическа изостаналост, броят на мозъка и лицева dysmorphia черепа, плоски крака, редица аномалии на вътрешните органи (сърцето, белите дробове, бъбреците)
Б - симптоми, които се срещат главно в някои хромозомни заболявания. Тяхната комбинация позволява в повечето случаи, за да се диагностицира хромозомни аномалии. Например, в тризомия 18-тия хромозома (Ь-Zn. Edwards) е dolichocephaly (89,6%) флексорния позиция на четки (96.1%), "стоп-стол" (76,2%), къс и широк пръстите (70.6%). Когато тризомия на хромозома 13 минути (б-Zn. Patau) е razschelina горната устна и небцето (68,7%) флексорния позиция на четки (44,4%), страбизъм (31.4%), дефекта на скалпа (30 , 5%)
С - разполага типичен само за определени хромозомни аномалии: котка вик когато 5R- синдром, алопеция при синдром 18r-
синдром на Клайнфелтер
Висок ръст, непропорционално дълги крайници
Хипоплазия на тестисите и пениса, вторични полови белези са слабо развити, окосмяване по тялото на женски тип, гинекомастия (50%), са намалели сексуална vlicheniya, импотентност, безплодие
Brachycephaly, нисък растеж на косата на главата си, клинодактилия V-ти пръст, сколиоза, radiocubital синостозата
Припадъци, атаксия, тремор
синдром Shereshevskii -TERNERA (ХО)
X хромозома монозомия P-M (с т-Turner)
Ниска растеж (98%), кожата на крилото се сгъва около врата (56%), широк гърдите (60%), X-като кривината на долната част на крака (56%)
Сексуално инфантилност (94%), първична аменорея (96%), безплодие (99%)
При новородени периферен лимфен оток (40%)
Кратко врата (71%), ниска линия на растежа на космите (73%), хипоплазия или свръхрастеж на ноктите плочи (73%), кожата хиперпигментация (60%), микрогнатия (40%)
Коарктация на аортата и VSD, хипертония (27%), аномалии на пикочните система (38%), загуба на слуха (52%) 16% - понижено умствено развитие
Клинични признаци на синдром на Търнър
нискоетажни
Един вид "schitopodobnaya" гърдите
Широко разположени зърна (90%)
Алар гънки в областта на шията
Deformorovannye предсърдие (80%)
Valgus деформация лактите, къса метакарпална кост IV
остеопороза
Кафяви петна по кожата
синдром на Търнър
на матката и рак на яйчниците вродена аномалия
Родителските диагностициране на синдром на Turner
синдром кариотип дете Patau (13+)
Хромозома 13 Тризомия C-M (Patau синдром)
Микроцефалия (58,7%), trigonocephaly
Деформирани уши (80%)
Микрогнатия (32,8%), epikant, микрофталмия (77%), coloboma на ириса (35,5%)
Полидактилия (50%), позицията на огъване на пръстите (44.4%), напречна палмарно гънки
Arinentsefaliya (63,4%), аплазия на мазолестото тяло (18,6%), ВРС (DMPP, 37.6%), бъбречни нарушения (58.6%), малформации на храносмилателната система (50.6%), матка удвояване , хипоплазия на външните гениталии
Полидактилия на долните крайници
Полидактилия на горните крайници
синдром Patau (13+)
синдром Едуардс (18+)
синдром Едуардс (18+)
Двустранна razschelina горна устна твърдото небце
Новородени със синдром на Edwards
Циклоп с хобот
синдром на Даун
синдром на Даун
синдром на Даун
синдром на Даун
Дланта на пациент със синдром на Даун
хипотония
синдром на Wolf-Hirschhorn
Синдром на "котка вик"
тризомия 8
Mezhdufalangovyh контрактурите
Свързани статии
Подкрепете проекта - споделете линка, благодаря!