нарушение на хромозомата -
През 1962 г., след като по учебник продължение на 30 години, той твърди, че човешките клетки съдържат 48 хромозоми, Джо Хин Tio и Албърт Леван, отглеждане на култура на тези клетки в лабораторни условия и е установено, че има само 23 двойки, т.е.. Д. 46 хромозоми! Това е изключително важно за разбирането на хромозомни заболявания, такива като синдром на Даун, в която всяка клетка се намира в хромозома 47.
Голяма част от информацията за хромозомни преустройства, които причиняват фенотипни или телесни промени и аномалии, са получени от изследвания на генотип (генни места в хромозомите на слюнчените жлези) общата плодове лети плодова мушица, въпреки че същото преструктуриране, очевидно, се срещат в човешки клетки и други организми. Въпреки факта, че много човешки заболявания са наследствени природата, само по отношение на тяхната малка част е известно, че те са причинени от хромозомни аномалии. Само при спазване на фенотипните прояви, можем да заключим, че е имало някои промени в гените и хромозомите.
Хромозоми - е оформена като двойна спирала молекули дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК), която образува химическа основа на наследственост. Смята се, че хромозомни аномалии са резултат от реда на подреждане регулиране или броя на гени в хромозомите. Гените представляват група от атоми, които изграждат ДНК молекули. Както е известно, ДНК молекули определят природата на молекулите на рибонуклеинова киселина (РНК), които имат функцията "dostavschikov" генетична информация, която определя структурата и функцията на органични тъкани. Този първичен генетичен вещество ДНК действа чрез цитоплазмата, служи като катализатори за промяна на свойствата на клетките, образуващи кожата и мускулите, нервите и кръвоносните съдове, костите и съединителната тъкан, както и други специализирани клетки, но без да се позволява на промени гените се през този процес. Почти всички етапи на производството на редица гени от един организъм е заета, и поради това не е необходимо, че всеки физически функция е резултат от един-единствен ген.
С кои заболявания се срещат нарушение на хромозома:
Разнообразие от хромозомни аномалии могат да бъдат резултат от следните структурни и количествени разстройства:
Скъсване на хромозомите. Хромозомни преустройства могат да бъдат причинени от излагане на рентгенови лъчи, йонизиращи лъчения, може би космически лъчи, както и много други, все още неизвестни за нас, биохимични или екологични фактори.
Рентгенови лъчи могат да причинят хромозома междина; по време на сегмент регулиране или сегменти са отделени от една хромозома може да се загуби, в резултат на мутация настъпва или фенотипна промяна. Например, сега става възможно експресия на рецесивните гени, определящи специално дефект или аномалия, тъй като нормално алел (сдвоен хомоложен ген в хромозомата) се губи и следователно не може да неутрализира ефектите на дефектен ген. В случаите, когато липсата на хромозома в човешкия ембрион има летален ефект -rebenok често не успяват да оцелеят до раждането, така че смъртоносни гени че няма да окаже влияние върху еволюцията на видовете.
Crossover. Двойка хомоложни хромозоми са усукани в спирала като червеи по време на чифтосване и може да бъде разкъсана при всички хомоложни точки (т. Е. Промийте образуват двойка хромозомите). По време на мейоза (мейотичен участък, който се провежда по време на образуването на гамети или гамети - ооцити и сперматозоиди) е подразделение на всяка хромозома двойка, така че само една хромозома на всяка двойка са включени в получената яйцеклетката или сперматозоид. Когато има междина, единият край на хромозома може да бъде свързан към разкъсване края на други хромозоми, и останалите две парчета от хромозомите свързват заедно. В резултат на две напълно нови и различни хромозоми. Този процес се нарича кръстосване.
Дублирането или липса гени. Когато дублира част от един хромозомни прекъсва и е свързан към другия. Хомоложна хромозома удвояване съществуващата в него група от гени. Придобиване на допълнителни група хромозомни гени обикновено причинява по-малко увреждане от загубата на гени и др. Хромозома. Освен благоприятно дублирането на изход да доведе до образуването на нови генетични комбинации. Хромозоми с загуби крайната част (и липсата на локализирани в него гени) може да доведе до мутации и промени фенотипни.
Translocation. Сегменти на една хромозома се прехвърля в друга, не-хомоложни хромозома й причинява стерилитет индивиди. В този случай, всяко отрицателно фенотипно изразяване на най-малко не може да бъде предадена на следващите поколения.
Инверсия. Хромозомните прекъсвания в две или повече места, както и неговите сегменти са обърнати (завъртян на 180 °), преди да се свърже в същия ред, в цяла реконструирания хромозома. Това е най-често срещаната и най-важният начин за пренареждане на гените в еволюцията на видовете. Въпреки това, новият хибрид може да се izolyantom като открива стерилност, когато пресича с оригиналната форма.
Позиция ефект. В случаите, когато промени в генната позиция на същата хромозома в организми могат да бъдат открити фенотипни промени.
Полиплоидия. Недостатъци време мейоза (мейотичен хромозома в подготовка за възпроизвеждане), който след това се показват в зародишна клетка, може да се удвои нормалния брой хромозоми в гамети (сперматозоиди или ооцити).
Triploids имат три пълни комплекта хромозоми в гамети вместо на току-що спомена двойно. И без дублиране на хромозома сегрегация в митоза (нормално клетъчно делене) води до създаването на тетраплоидни клетки с четирите хомоложни хромозоми от всеки вид, вместо два. Най-общо казано, на полиповидни клетки присъстват в нашия черен дроб и някои други органи, обикновено, без да причини забележими щети. Когато полиплоидия се проявява в присъствието на единствената "екстра" хромозома, появата на последния в генотип може да доведе до тежки фенотипните промени. Те включват синдром на Даун (синдром на Даун, или "Mongolism"), в която всяка клетка съдържа допълнителен 21th хромозома.
Сред потомството с диабет възниква малък процент от раждания с усложнения, в която тази допълнителна autosome (безполов хромозома) става причина за недостатъчно тегло и неонатална забавяне на растежа и последващо физическо и умствено развитие. Надолу жертви синдром имат 47 хромозоми. И допълнително 47мо хромозома ги причинява прекомерен синтез на ензим, който разрушава съществено аминокиселината триптофан, който се намира в мляко и е от съществено значение за нормалното функциониране на мозъчните клетки и регулацията на съня. Само малък процент от ражданията със синдрома на Даун, болест със сигурност е наследствен; освен евентуалното му пренатална диагностика чрез амниоцентеза.
Между другото лекарите лекуват, когато е налице нарушение на хромозомата:
Забелязали ли сте, хромозомни аномалии? Искате да знаете повече информация, или имате нужда от преглед? Можете да си запишете час при лекар - клиника Eurolab винаги на Ваше разположение! Топ лекар ще ви прегледа и проучване на отиване признаци на заболяването и за идентифициране на симптоми, ви съветваме и ще предостави необходимото съдействие. Можете също така да се обадите на лекаря у дома. Eurolab клиника е отворен за вас през целия ден.
Ако имате някакви изследвания са били проведени по-рано, не забравяйте да се вземат резултатите на лекар. Ако проучването не са били изпълнени, ние ще направим всичко необходимо в нашата клиника или нашите колеги в други клиники.
Можете прекъснато хромозомна състояние? Трябва да сте много внимателни подход към състоянието на цялостното ви здраве. Хората не обръщат достатъчно внимание на симптомите и не осъзнават, че тези заболявания могат да бъдат животозастрашаващи. Има много заболявания, които са на върха не се проявяват в тялото, но в крайна сметка се оказва, че, за съжаление, те са третирани твърде късно. Всяка болест си има своите специфични особености, характерни симптоми - така наречените симптоми. Определяне на симптомите - първата стъпка при диагностицирането на заболявания като цяло. За да направите това, просто трябва по няколко пъти на година, за да бъдат проверени от лекар. не само за да се предотврати ужасна болест, но и за поддържане на здрав дух в тяло и тялото като цяло.
Ако искате да зададете на лекаря - да използвате раздела на онлайн допитването. може би ще намерите там отговори на техните въпроси и прочетете съветите за грижи. Ако се интересувате от обратна връзка за клиниките и лекарите - опитайте се да намерите информацията, която искате да покажете. Също така да се регистрират в медицинската портала Eurolab. да бъдат постоянно се обновява с най-новите новини и информационни актуализации на сайта, които ще бъдат изпратени автоматично, за да можете по пощата.
Други видове нарушения на буквата "х":
Ако се интересувате повече симптоми на болести и видове нарушения, или имате други въпроси или предложения - моля свържете се с нас. ние ще се опитаме да ви помогнем.
Действителни теми
Свързани статии