Хорея (от старогръцки и означава "танц") е патологично състояние, характеризиращо се с хиперкинеза, т.е., неволни движения неконтролируема от пациентите.
Често първичната (генетичен) и средното, което възниква в резултат на загуби структури мозъчна травма, кръв в стрептококова инфекция, някои заболявания (церебрална парализа, васкулит, тироидна дисфункция), злоупотреба с психотропни вещества.
хорея на Хънтингтън се отнася до първичната форма на заболяването - тя се развива в резултат на генетични нарушения в организма, които се предават от родителите на децата.
Какво е това?
Промени доведат до появата на патологични протеинови съединения в нервните клетки, които предизвикват метаболитни нарушения и необратими промени в мозъка (невронна смърт отговорен за мускулния тонус и координация на неволеви движения) на.
Първо описа заболяване лекар Джордж Хънтингтън през 1872 г., след което е преименуван.
Точните причини на заболяването и рисковите фактори не са напълно изяснени. Вид на наследството - автозомно-доминантно с някои функции:
- След една-две, когато има най-малко един пациент, рискът от раждането на дете с болестта на Хънтингтън е 50%, а мъжете са засегнати по-често;
- Ако се наблюдава тази генетична аномалия в бащата, прогресията на заболяването при дете отива по-бързо.
Съответно, в риск от развитие на болестта включват хора, които имат поне един родител на пациента.
класификация
Въз основа на клиничните прояви на заболяването, има следните форми:
- (Класическа) хорея. Разработва най-често след 40 години, се характеризира с прекомерно движения с намаляване на мускулен тонус и ниска експресия на психични симптоми. По време на бавен болест, а понякога изглежда толкова късно, че симптомите не са открити до смъртта на човека.
- Ювенилен форма или Westphal вариант. Се предава чрез бащата и се проявява по-рано, на 10-20 години от живота, клиничната картина е доминиран от намаляване на мускулния тонус и хиперкинеза по-слабо изразено. Тя е по-бързо и има неблагоприятно разбира се, с ранна смърт.
Психологическа изолирана форма на заболяването, което се изразява деменция и други умствени промени. Хиперкинеза в този случай са леки.
Първите симптоми се появяват след 30-годишна възраст (ранно начало е много по-рядко).
Сред признаците на болестта на Хънтингтън, включват:
- Безпокойство, нервност и странно, повтарящи се движения (демонстрирана по време на първите стадии на заболяването и обикновено не се разглежда като патология).
- Принудително мимикрия, гримаси: prischelkivanie език шумен, отваряне на устата, и т.н.
- Подвижен походка, придружаващ да танцува движения и конвулсии.
- Нарушения движение за развитие око на нистагъм (неволеви ритмични движения на очите).
- Хиперкинеза, или неконтролирани движения (размахваха остри крайници, потрепване на шията), който може да изчезне по време на сън, но се влошават при стресови ситуации.
- Забавена реч с ненужни звуци.
- Интелектуална нарушения: пациентът вече не разпознава близките е, че се наблюдават нарушения на паметта, деменция.
- Понижен мускулен тонус.
- Загуба на способността да направят своя собствена храна и да се грижи за себе си.
- Психични нарушения: апатия, раздразнителност, паника, заблуди, понякога хипер и алкохолизъм.
В началните етапи на лицето, може да потисне симптомите на болестта на воля, но след това се контролира отслабва и стабилно развитие на заболяването води до инвалидност.
Последният етап се характеризира с неподходящо поведение на пациентите: те не са ориентирани в околната среда са напълно безпомощни и се нуждаят от постоянни грижи.
В допълнение, те са показали, немотивирана агресия, халюцинации и мисли за самоубийство.
диагностика
За да се потвърди диагнозата на болестта на Хънтингтън, извършено от КТ и ЯМР, които помагат за идентифициране на нередности в мозъчните структури, както и генетични изследвания на кръвта за определяне на характерните дефекти.
Диференциална диагноза с други видове хорея (хорея на Sydenham), болест на Уилсън и Паркинсон, тумори и инфекциозни заболявания на мозъка.
диагностика Цена
До каква лекар да се справи?
В по-късните етапи на патологията трудни за лечение.
Хората, които са изложени на риск, се препоръчва да преминат генетичен тест за потвърждаване на наличието или липсата на патология.
Как да се лекува?
Днес, хорея на Хънтингтън се смята за нелечимо заболяване, така че лечението е насочено към подобряване на състоянието на пациента.
За борба с болестта използва лекарства, които са насочени към намаляване на основните симптоми и патология.
- "Тетрабеназин" ( "Tetmodis"). Медикаментът, който е проектиран да се намали интензитета на неволни движения при пациенти с болест на Хънтингтън.
- Невролептиците ( "Халоперидол", "DITT", "Sonapaks") се използват за намаляване на психични прояви на заболяването. Съвременните лекари препоръчват нови антипсихотици поколение ( "оланзапин", "рисперидон"), тъй като на минималния брой странични ефекти.
- Антидепресанти и противодепресивни. В хорея на Хънтингтън благоприятно използван трициклични антидепресанти и селективни инхибитори - "amitriptillin", "Fluoxetine". Те улесняват психологическото състояние на лицето, намаляване на тревожността, раздразнителност и други симптоми на депресия.
- Съставите на валпроева киселина. Натриев валпроат и други подобни агенти предназначени когато конвулсивен синдром.
- Антипаркинсонови средства. В по-късните стадии на болестта и да се увеличи мускулния тонус се препоръчва пациентите да вземат "леводопа", както и други лекарства, които предписват за болестта на Паркинсон.
С цел намаляване на психологически симптоми и да удължи пациенти с увреждания, се препоръчва да преминат обучение за развитието на мислене, се занимава с интелектуална дейност.
Ранните бяха направени опити за лечение на хорея на Хънтингтън хирургично чрез т.нар стереотактично хирургия (инжекция електроди или microtools част области на мозъка), но поради липса на ефект такива методи, вече не се използва.
Единственият изход за пациентите - продължителна употреба на лекарства, които могат да подобрят продължителността и качеството на живот.
лечение в чужбина
Отзиви за лечение на неврологични заболявания в чуждестранни клиники е много по-добре, отколкото в България, така че много пациенти с болестта на Хънтингтън избират лечебни заведения в Европа, Азия и САЩ.
Списъкът на страните, където диагностика и терапия на болести, в това число:
- Израел;
- Германия;
- Швейцария;
- Австрия;
- Малайзия.
Цената на лечението се определя индивидуално за всеки отделен случай (това обикновено започва от 2 хиляди души. Евро), но трябва да се отбележи, че най-скъпата цена на лечението на тези, които ще бъдат третирани в Германия, Австрия и Швейцария.
Израелската клиника получават помощ от държавата, така че цените са много по-ниски.
Прогнози и статистика
Превантивни мерки за предотвратяване на развитието на заболяването, не съществува (като болест на Хънтингтън има тенденция да се влоши от поколение на поколение, хората с тази диагноза са посъветвани да нямат деца).
Прогноза за неблагоприятен живот - смъртта настъпва след 10-13 години след първите симптоми на възраст между 45-55 години между от усложнения на болестта (пневмония, сърдечни нарушения).
Около 20% от пациентите умират в резултат на самоубийство.
Днес в западните страни проведено проучване за използването на стволови клетки и създаването на лекарства, които могат да блокират синтеза на анормални протеини, които дават пациенти, диагностицирани с хорея на Хънтингтън надежда за възстановяване.
Галина
Полезна информация за мен. Благодаря. Моят приятел е болен. Красива, умна, грижовна майка. Личен живот е съсипан заради болестта. Сама по себе си, като лекар, разбира всичко перфектно. Тя иска да бъде истински помощ. Помощ, моля, свържете с някой вид международни центрове за помощ, страда от болестта на Хънтингтън. Такива като фондации, "малко хора". Тя може да е извършено някакво пробив в лечението на това заболяване?!
Имайте да види страданията на тези хора!
Юлия V.
Синът ми е болен, болестта е открита преди повече от година. Сега той е само на 10 години. Предава се от баща си, но за съжаление ние не знаехме, че той е носител на тази ужасна болест. Хора. Това не е шега, за да се предотврати генетични заболявания е ваше задължение. Семейството се срина, в резултат на 2 за правата на пациента. Тя има син, не знам какво ще се случи и как. Това е историята. Син обичам лудо, но какво от помощ не знам.
Свързани статии