Какво е дистрофия на Рей -
Хепато дегенерация (хепато дегенерация, болест на Уилсън Vestfalya-) - хронично прогресивно дегенеративно наследствено заболяване, характеризиращо се комбинират CNS лезии субкортикални възли и черния дроб. Описан през 1883, и Карл Вестфал през 1912 г. С. Уилсън. Терминът "хепато дегенерацията" е предвиден NV Коновалов.
Какво причинява / Причини за дистрофия на Рей
Заболяването е наследствен. Наследяването е автозомно-рецесивно.
Патогенеза (какво се случва?) По време gepatotserebralnoy дистрофия
Водещ патогенетичен връзката е прекъсната генетично obuslo Кандидатите е церулоплазмин синтеза на протеин, който е част от A2-глобули за пренос на мед. Следователно, с висока концентрация на мед в кръвта се появява и отлагането му в тъкани и органи, главно в черния дроб, мозъка, роговицата и бъбреците и други органи. Токсичните ефекти на мед, свързани с блока на окислителни сулфхидрилни групи в ензими, което води до нарушаване на процесите на редокс в клетката.
Патология. В мозъка, черния дроб, бъбреците, далака, роговицата, ириса, кристална леща определено от дегенеративни промени, най-силно изразени в субкортикални ядра. Също намерено дегенеративни промени на нервните клетки, фокална мозъчна тъкан размекване да образуват микрокисти, свръхрастеж на глия. Откритите промени в малките съдове на мозъчната тъкан, кръвоизлив около тях, перисъдово оток. Постоянно характеристика на заболяването е цироза.
Симптомите на дистрофия на Рей
Тя се състои от симптомите на централната нервна система и вътрешните органи. Пациентите се появяват и развиват мускулна ригидност, различни хиперкинеза, Псевдомехурчеста симптоми, прогресивен интелектуален упадък, нарушена чернодробна функция и промени в ириса. Оловото е пирамидалната синдром: скованост на мускулите на торса, крайниците, лицето, гърлото и като следствие - нарушения на походката, гълтане, говорене. Едновременно с това има хиперкинеза различно естество: тремор, атетоза торсионна дистония, намерението тремор, по-лошо, когато се опитват да извършва движения. Хиперкинеза имате спастичен характер.
В зависимост от тежестта и комбинации от клинични симптоми, възрастта, на който е настъпила на заболяването и степента на увреждане на черния дроб са четири форми gepatotserebralnoy дистрофия.
- Ранна форма твърда-aritmogiperkineticheskaya има най злокачествен разбира се. Неврологични симптоми се развиват на възраст от 7-15 години. Това обикновено се предхожда от симптоми на чернодробно увреждане. Клиничната картина е доминирана от скованост на мускулите и хиперкинезия.
- Тремор, ригидност и тремор форми, които се появяват по-късна възраст (17-20 години). Характеризира се с едновременна поява на твърдост и тремор, който често е първият признак на заболяване; постепенно нараства, тя може да се превърне в обичайна, алчен мускулите на багажника, крайниците, лицето, челюстта, мекото небце, епиглотиса, гласните струни, дихателната мускулатура, диафрагма. Нарушен преглъщане, реч се пее. Често се наблюдава маркирани промени в психиката.
- Екстрапирамидни-кортикална форма разпределени NV Konovalov, разстройство, характеризиращо се с по-високи мозъчни функции, наличието на парализа, припадъци често брутно намаление на интелигентност промени на личността.
- Корема изгодно характеризиращ нарушена чернодробна функция. Неврологични симптоми са свързани в по-късните стадии на болестта.
Курс и прогнозиране. По време на постоянно напредва. Средна продължителност на живота зависи от клиничната форма на заболяването, навременно лечение. Продължителността на живот на пациентите без лечение за около 6 години.
Това лабораторни и функционални изследвания. Серумът открива значително намаляване на съдържанието церулоплазмин (под 10 единици в размер на 25-45 IU), хипопротеинемия, giperkupruriya (до 1000 мг / ден или по-висока при скорост от 150 мкг / ден) и giperaminoatsiduriya (до 1000 мг / ден в размер на 350 мг / ден). Има също така увеличаване на съдържанието на амоняк в кръвта, промени в чернодробните ензими. Gepatotserebralnoy патогномонични признаци на роговицата дистрофия е пръстен Kaiser-Флайшър, което е депозит на пигмент, съдържащ мед в периферията на ириса.
Диагностика на дистрофия на Рей
Серумът открива значително намаляване на съдържанието церулоплазмин (под 10 единици в размер на 25-45 IU), хипопротеинемия, giperkupruriya (до 1000 мг / ден или по-висока при скорост от 150 мкг / ден) и giperaminoatsiduriya (до 1000 мг / ден в размер на 350 мг / ден). Има също така увеличаване на съдържанието на амоняк в кръвта, промени в чернодробните ензими. Gepatotserebralnoy патогномонични признаци на роговицата дистрофия е пръстен Kaiser-Флайшър, което е депозит на пигмент, съдържащ мед в периферията на ириса.
Диференциална диагноза. Болест трябва да се разграничава от сънлив енцефалит малка хорея, субкортикални дегенеративни заболявания, множествена склероза. Идентификация на семейната история, характерна клинична картина, роговицата пръстени Кайзер-Флайшер, ниско кръвно церулоплазмин и увеличаване на екскреция на мед в урината на пациентите и техните близки дава възможност да се диагностицира gepatotserebralnoy дистрофия.
Лечение на дистрофия на Рей
Основната цел на лечението е екскрецията на излишната мед. За тази цел, тиолови лекарства, които включват unitiol, dekaptol и D-пенициламин. Дозите са избрани поотделно. 0-пенициламин се прилага в средна доза от между 0.45 до 2 грама дневно след хранене. Лекарството трябва да се приема през целия живот.
Най-ефективното лечение в ранните стадии на болестта. Unitiol предписани повтаря курсове от 5 мл 5% разтвор интрамускулно ежедневно или през ден (25 инжекции за време, с интервал между курсовете 5-6 месеца). Лечението се комбинира с лекарства, които подобряват функцията на черния дроб. Той препоръчва специални ограничени диетични храни, богати на мед (черен дроб, гъби, шоколад, стриди и др.), Животински мазнини, протеини. Храните трябва да е богата на витамини и въглехидрати.
Свързани статии