Хемофилия - причини, възможности клиники
Хемофилия А (класически хемофилия, или дефицит на фактор VIII), и хемофилия В (Коледна болест или дефицит на фактор IX) и други клинични прояви и тип наследство, и те могат да бъдат диференцирани само чрез лабораторни [методи. Ние ще ги опишем заедно, призовавайки двете заболявания хемофилия и ще определите типа само, когато тя ще отиде на различията между тях.
Хемофилия могат да бъдат класифицирани като тежко, умерена и лека, в зависимост от нивото на остатъчен недостиг на фактор. Ако остатъчното ниво на фактор VIII или IX е по-малко от 1% от нормалното, заболяването е трудно, с кървене срещащи спонтанно или без видимо увреждане. При пациенти с умерено ниво тежест на фактора е 1-5% от са при най-малкото травмата и нормално кървенето.
В леко хемофилия с фактор остатъчна концентрация от 6-50% са причините за кървене или тежка травма хирургия. Клиничните прояви обикновено са пропорционални на промяната в лабораторни параметри, въпреки че може да има индивидуални различия. Тежестта на заболяването в рамките на едно и също семейство, като правило, е постоянен, и при пациенти, които са били свързани, лабораторни данни и клинични прояви са сходни. Този факт е в основата на предположението, че променливостта поради наличието на голям allelism локус на хромозома X..
хемофилия клиника
а. Тежко хемофилия може да възникне от раждането дължина противовъзпалително кървене от остатъка от пъпната връв или пъпа, кефал logematomoy или кървене след обрязване. Ако нивата на фактор VIII или IX NY вина кръвта е по-малко от 1% от нормалното, потвърди диагнозата. През първата седмица от живота хеморагични симптоми са 1 / 3-1 / 2 от случаите [Hartmann, Liamond, Schulman] и са най-често свързани с обрязване.
Тази ниска честота на симптомите на заболяването в новороденото период е несигурно, тъй като фактор VIII родител не преминава през плацентата [Strauss]. Освобождаване тъканни скоби trom'boplastina налягане, наложени обрязване може да попречи на по-сериозно кървене по време на тази процедура.
Сега, ако лечение се започва с първите признаци на кървене. тя не трябва (да бъде. Сред момента живеят хемофилици 75% страдат от хроничен артропатия, докато сред пациентите в юношеска възраст е остатъчна увреждане се среща само в 10-15% от случаите. През последните 10 години, отношението към лечението са коренно променени. Друг сега прогноза, той продължава да се подобрява с напредъка на терапия.
б. Умерено тежка хемофилия в новородено период често не се диагностицира. Ако едно дете defitsitnogofaktora надвишава 1% от нормалното, кървенето е рядко, дори в обрязването [Schulman, Strauss]. Използването на лабораторни техники за идентифициране на дефицит на фактор VIII може да присъства при раждането, докато умерен дефицит на фактор IX трудно да се открие, защото на неговото физиологично с ниско съдържание на новороденото период. Често определянето на фактор IX трябва да се повтаря на възраст от 6-9 месеца, за да се потвърди диагнозата.
Препоръчано от нашите посетители:
Свързани статии