Причини за възникване на болестта на гликоген съхранение
Има няколко форми на заболявания, причинени от различна локализация ензим дефект - чернодробна, мускулни, генерализирано.
В I, II, IV, VI единици за съхранение гликоген се определя като чернодробна преобладаващ.
тип гликогеноза I (Гирке заболяване) - хепаторенален заболяване, причината за което е в липса или дефицит на глюкозо-6-фосфатаза, извършване на превръщането на глюкоза-6-фосфат в глюкоза. В резултат, на черния дроб и бъбреците не са в състояние да отделят глюкоза в кръвта е свободен, което означава, че е невъзможно да се поддържа нормално кръвно глюкоза. Концентрацията на захар в кръвта в продължение на 2-3 часа гладно намалява до много ниски жизненоважни опасни нива. В чернодробна тъкан се натрупва глюкоза 6-фосфат, D-форма активиране гликоген синтетаза, натрупване на гликоген. Гликоген се разгражда в черния гликолиза. Гликогенолиза продукт става лактат, и не глюкоза, последица е повишаване на кръвното концентрация на млечна киселина (хиперлактатемия), триглицериди и холестерол (хиперлипидемия).
Симптомите на гликоген съхранение тип заболяване обикновено се откриват в ранна детска възраст. За патология се характеризира с хепатомегалия, остеопороза, ксантома. Пациентите изостават в растежа и развитието, но нямат проблеми с психичното здраве. Типична гледка към пациента: широк анфас, малка уста, къси крайници пълни, голям корем. Черният дроб е огромен, с мека консистенция. В резултат на хипогликемия са спазми, повръщане и колапс на сутринта и в големи интервали между храненията. Често се наблюдава анемия и левкопения, белите кръвни клетки са пълни с гликоген. Когато функционална чернодробна проучване отбележи, хипертриглицеридемия, giperholesternemiya, увеличаване на концентрацията на неестерифицирани мастни киселини.
Гликогеноза тип VI (Hersey заболяване) се причинява от дефицит на черния дроб фосфорилаза активност. Хепатомегалия е открита през първата година от живота, маркирани хиперхолестеролемия, повишени нива на неутрални мазнини и повишени трансаминази. тип Прогнози гликогеноза VI благоприятно, тъй като нарушения в метаболизма на гликоген фосфорилаза резултат дефект може да се компенсира от глюконеогенеза.
Тип IV гликогеноза (amilonektinoz заболяване Anderson) - рядък фамилна болест, описан за първи път от D. Anderson (1952), в която черния дроб, се забави анормален полизахарид, подобен брой свойства с амилопектин. Тип IV причина гликогеноза е липса или дефицит на ензим алфа-1,4-глюкан-6-гликозилтрансфераза. Информацията разстройства ген регулирането на синтеза на разклонен ензим с болестта Андерсън не са добре разбрани. Заболяването често се развива латентно и явно в рамките на първата година от живота. Клиничната картина се характеризира с прогресивна хепатоспленомегалия, цироза и хипотония. В допълнение, значително увеличение в лошо телесно тегло, анемия, остеопороза, спастичен тортиколис и изоставане в цялостното развитие.
Как за лечение на гликоген съхранение?
Лечение тип гликогеноза I включва диета терапия. Тя е представена от суче често, включително и през нощта, с добавянето на глюкоза в храни, много белтъчини, мазнини ограничение. От храна изключват храни, съдържащи галактоза (цяло и кондензирано мляко) и фруктоза (мед, череши, сливи), които допринасят за развитието на ацидоза. В някои случаи, се използва парентерално хранене на пациенти. Показване на алкална минерална вода - Боржоми, Essentuki №17 и сътр.
Като част от медицинската терапия, а се използва успешно за диазоксид наркотици. Дългосрочно (в рамките на една година) прилагането му води до повишаване на кръвната захар и намаляване на размера на черния дроб позволява да се увеличи интервали между храненията без хипогликемия. Както в случая с гликоген тип III, показва използването на Дилантинът. Когато портална хипертония се използва portocaval байпас.
Трябва да се отбележи, че въпреки постиженията на медицината днес половината от пациентите умират в ранна детска възраст. Причината за смъртта е внезапна хипогликемия и свързани метаболитни нарушения в мозъка, ацидоза, съпътстваща инфекция. Ранното диагностициране на болестта, правилното хранене и терапевтични интервенции да намалят тежестта на гликоген съхранение тип заболяване I, а след това на пациентите да достигнат зряла възраст.
Гликогенеза тип III Prediction по-благоприятно, отколкото когато Гирке заболяване. Може би по-значително подобрение в пост-пубертетна. Лечение няма да бъде напълно ефективна без диета. Това показва част от богат протеинова диета, допълнена с нишесте. При терапия на пациенти с III (и VI) тип гликогеноза използва Dilantin.
Има значително намаляване на размера на черния дроб и повишена кръвна захар на гладно. Механизмът на благоприятните ефекти на лекарството не е изяснен.
Хирургично лечение, състоящ се в прилагане portocaval анастомози, че в някои случаи дава добър ефект при пациенти с тип I и III на гликоген.
гликоген съхранение тип заболяване IV прогресира бързо и деца умират преди да навършат 3 години. Смъртта настъпва от чернодробна недостатъчност с цироза на черния дроб или сърдечна недостатъчност поради миокарден болест съхранение гликоген. Лечението може да се състои от диета, богата на протеини с прибавянето на нишесте. Кортикостероиди стимулират активността на фосфорилаза и глюкоза-6-фосфатаза, участващи в превръщането на полизахарид amilopektinopodobnogo благоприятно, но без траен ефект.
Какви заболявания могат да бъдат свързани
Когато гликогеноза I липолизата тип постепенно води до мобилизация на мазнини от мастните депа, повишена концентрация на свободни мастни киселини в кръвта се увеличава хиперлипидемия. и в крайна сметка се развива чернодробна стеатоза. Тези метаболитни нарушения се присъединяват хиперурикемия. хипофосфатемия. Често се свързва с болестта - подагра, в някои случаи и с развитието на подагра, нефропатия. Наблюдаваните сърдечносъдови усложнения и увреждания на панкреаса, свързани с хиперлипидемия.
Форма III чернодробно гликогеноза вид заболяване се характеризира с забавяне на растежа, хепатомегалия, хипогликемия и хиперлипидемия. С участието на мускулите на процеса се характеризира с мускулна слабост и възраст се развива прогресивно миопатия. Понякога има увеличение на далака и натрупването на гликоген в сърдечния мускул може да бъде кардиомегалия.
Развитието на тип IV гликогеноза се придружава от прогресивно хепатоспленомегалия, чернодробна цироза и развитието на хипотония, анемия, остеопороза.
лечение гликоген съхранение заболяване у дома
Лечение на болестта на гликоген съхранение е от компетенциите на ендокринолог, хепатолог, диетолог, гастроентеролог. Лечението често е не толкова етиологичната като симптоматично. Той ще се проведе за цял живот. Приемливо лечение у дома, но пациентът трябва да бъде най-диспансера.
Какви лекарства за лечение на гликоген съхранение?
Медикаментозното лечение не е доказал гликогеноза и ясно изразен ефект. Лекарства се предписват на базата на резултатите от диагностиката. Dilantin е популярна - се определя, когато видове гликогеноза I, III и VI в доза от 50-300 мг на ден (до няколко години).
Лечение на народни методи гликоген болестни съхранение
Използването на народни средства не са достатъчно ефективни при отстраняване на метаболитните процеси в организма. И тъй като заболяването е често вродено, че такива механизми на национално наркотици патология особено не са в състояние да влияят. Тъй като лечението на болестта на гликоген съхранение са най-ляво на квалифицирани лекари, да не експериментирате с самолечение.
лечение гликоген съхранение болест по време на бременност
В половината от случаите, пациентите не оцеляват до репродуктивна възраст. В случаите, когато става възможно все още бременност, тя ще трябва да се обсъди възможността за такъв лекар. Медицина, има случаи, когато пациенти с гликоген съхранение болестни жени раждат здрави деца, но в повечето случаи се наследяват патология.
Кои лекари лекуват, ако dextrinosis
Клиничната картина на гликоген не може да служи като основа за разграничаване на различните видове. Диагнозата се основава на определянето на съдържанието на гликоген в чернодробни биопсии и ензимна активност.
Хистологично изследване на черния дроб в тип I гликогеноза разкрива големи хепатоцити, съдържащи гликогеновите и капки мазнина. Разпределението на гликоген в цялата униформа на клетката. Често между натрупването на гликоген частици са големи мазнини вакуола, следователно хепатоцити са бледо оцветяване, те са ясно разграничени цитоплазмената мембрана. Feature гликогеноза тип I, като важна диагностична стойност, е огромното количество гликоген в ядрата, което води до значително увеличаване на техния размер. В допълнение, изразен стеатоза, липса на придружаваща фиброза. Ако типичен клиничната диагноза насърчава понижаване или липсва активност на глюкоза-6-фосфатаза в чернодробна биопсия.
Гликогенеза III Диагноза вид, базиран на засичането на чернодробни биопсии в повишено количество на намаляване гликоген или отсъствието на ензимна активност AMILO-1,6-гликозидаза. За разлика от тип гликогеноза аз маркирани фиброза на черния дроб.
В повечето случаи, съхранение гликоген тип заболяване IV става без намаляване на нивото на глюкоза в кръвния серум. При изучаване на чернодробни биопсии натрупаната гликоген в хепатоцити патологични форми на безцветни или бледо еозинофилни включвания в цитоплазмата, които са заобиколени от светлина място. В напреднал стадий на заболяването натрупване вещество в хепатоцити има форма хиалин или влакнеста структура. Патологична гликоген интензивно оцветени Шиф реагент, колоиден желязо и Луголов разтвор. За диагностика е важно, че разклонен ензим активност липсва не само в черния дроб, но и в бъбреците, далака, сърцето и скелетните мускули, белите кръвни клетки и кожни фибробласти в култура. Диагнозата след разглеждане на активността на ензима в епитела на кожата.
Лечение на други заболявания с писмо - г
Свързани статии