Генни отпечатване и епигенетиката. особеност
В някои заболявания експресията на фенотип, свързани с тези, от които родител се унаследява мутантен алел или анормален хромозома. Генната експресия разлики между майката и бащиния алел - резултат от геномна отпечатване.
Отпечатване - нормален процес, причинени от промени в хроматиновата в характеристичните позиции на генома, които са възникнали в зародишните клетки на само един родител. Вариации включват ковалентна модификация на ДНК, като метилиране на цитозин се образува 5-метилцитозин, или промени и замествания в хроматин хистонови протеини, които могат да влияят на експресията на гени в даден хромозомна област.
Трябва да се отбележи, че запечатването засяга експресията на гени. а не на основната последователност на ДНК. Това е обратим форма на ген инактивиране, отколкото мутация, така че ефектът на пример epigenetigeskogo. Епигенетиката - раздел на човешката генетика и медицинска генетика все по-нарастващото значение на изучаването на ефекта върху генната експресия и фенотип в двете здрави и болни в много патологии, включително цитогенетични аномалии, моногенни болести и онкология.
Импринтинг се случва по време на гаметогенезата, преди оплождането, и отбелязва, как отделни гени с произход от майката или бащата. След концепция отпечатване регулира генната експресия в отпечатано региона в някои или всички тъкани на соматични ембриони.
Отпечатване състояние продължава след раждането през стотици деленето на клетките, което води до факта, че клетките експресират само по майчина и бащина копие на гена. В същото време на отпечатване е обратима: ако алел наследил бащина произход жена, тя се превръща в неговите полови клетки, така че тя може да го предаде на поколенията, тъй като майката на отпечатване.
Подобно отпечатано майката алел. наследил момче трябва да се превърне в своите полови клетки, за да станете отпечатано бащина алел внуците му. Работна този процес е извършена центрове отпечатване - специфични ДНК елементи, които са в рамките на отпечатано региони на генома. Въпреки че точният механизъм на действие не е известен, те могат да бъдат причина епигенетични промени в хроматина, които след това се разпространяват по протежение на хромозома отпечатване.
Тук ние ще се фокусира върху влиянието на отпечатване в клинични цитогенетика, тъй като много от неговите ефекти показва поради хромозомни аномалии.
Потвърждение на геномна отпечатване се получава за множество от хромозоми или хромозомни региони на целия геном в сравняване фенотипове на индивиди, носещи същия цитогенетичен аномалия засяга майката или бащиния хомолог. Въпреки, че оценките са различни, вероятно, че поне няколко десетки, ако не стотици гени при хора показват отпечатване ефекти.
Някои области съдържат един отпечатан ген; други съдържат цели групи, в някои случаи са необходими повече от 1 мегабазови по хромозома, или множество гени отпечатване.
Симптом на отпечатано гени. което ги отличава от другите автозомно локуси - Expres в тъканите само един алел, или майка, или баща си. Обратно, в neimprintiruemyh локуси на всички клетки (т.е., в по-голямата част от геномна локуси) са изразени като дъна и бащините алели.
Свързани статии