Генетичното консултиране

Медицинска генетика Center е структурна подразделение на PSC GAU Саха (Якутия) "RB№1-NCM", чиято основна цел е предотвратяването на вродени и наследствени заболявания чрез организиране и провеждане на ретро- и бъдещият генетична консултация, пренатална диагностика, предклинична диагностика при новородени наследствени заболявания, насочване към лечение и диспансерно наблюдение на семейства с наследствена патология на MS популация (I).

б) консултиране универсални (лекари-генетика);

д) други единици:

раздяла пренатална диагностика (акушер-гинеколог кабинет ултразвукова диагностика);

биохимична лаборатория (новородено маса скрининг и селективни скрининг метаболитни заболявания);

Лаборатория по молекулярна генетика;

Лабораторни пренатална диагностика;

CDF група мониторинг;

• Показания за сезиране на лекар на генетиката в Центъра по медицинска генетика:

1. Небременни жени, женени двойки:

• 2 или повече пропуснати аборт в историята;
• 2 и история на аборт;
• анамнеза за преждевременно раждане;
• при раждането на деца с вродени малформации и хромозомни аномалии;
• burdeness на наследствени заболявания;
• брак на родство;
• първична аменорея, вродени малформации.
• определени от мутации на моногенни заболявания.
• промени в кариотипа.

1. Бременните жени:
   • подозрение и откриване на наследствени заболявания;
   • история на две или повече пропуснати аборт в историята;
   • анамнеза за два или повече от спонтанен аборт;
   • преждевременно раждане;
   • при раждането на деца с вродени малформации и хромозомни аномалии;
   • burdeness на наследствени заболявания;
   • мутация носители на наследствени заболявания;
   • с ненормално кариотип;
   • на 35 и повече години; за съпруга - над 45 години;
   • промените в серумните маркери;
   • висок риск скрининг;
   • в тератогенен ефект върху плода на до 12 седмици (поемат инфекции, лекарства, рентген - лъчение, и т.н.);
   • в присъствието на проф. вредност на един от съпрузите;
   • и идентифициране на подозрителни CDF плода;
   • ултразвук откриване на хромозомни маркери на патология (увеличаване тилен аномален профил hyperechoic черва, крайник скъсяване и др.);
   • състояща се от родствен брак.
2. деца:
   • Наличието между близките на две или повече пациенти със същото заболяване.
   • Деца от родствен бракове;
   • Изолирани и множество вродени малформации;
   • Предполага се, че хромозомни разстройство (болестта на Даун, С-м Shereshevscky - Turner, Klinefelter и т.н.);
   • Хронични заболявания на храносмилателната инфекциозен характер (персистираща диария, повръщане, непоносимост към определени храни);
   • Семейни събития час. Болести, ранна смърт на деца от едно и също семейство от пневмония или мекониум илеус, комбинация от XP. бронхопулмонарна патологии, хранителни разстройства (хипотрофия, изобилие мастни столове);
   • Гърчейки синдром с неизвестен произход;
   • органно увреждане очите (катаракта, помътняване на роговицата, катаракта, сублуксация обектив), в комбинация с патологията на други органи и системи;
   • Глухотата наследствен характер (фамилна анамнеза);
   • Повтарящата се спонтанни фрактури на крайниците в малки деца;
   • Кожата - алергични заболявания обременени с семейство или в комбинация с психо - невротични разстройства;
   • Недиференциран умствена изостаналост (след изключване травма раждане, ЦНС, епилепсия);
   • Комбинирането на забавено психомоторно развитие microanomalies развитие на кожни лезии, бъбреците, слуха и зрението, вродени малформации;
   • Нарушения на сексуално диференциация, забавяне или преждевременен пубертет, вторични полови белези хипоплазия, първична аменорея;
   • Фамилни бъбречни заболявания;
   • Затлъстяването в комбинация с патология на визия и умствена изостаналост;
   • Sharp изоставане във физическото развитие;
   • Местата на кожни лезии като хипер или депигментация петна не по-малко от 5;
   • Rahitopodobnyh скелетни изменения, които не подлежат на лечение с витамин D.
3. Основните показания за посоката на отдела за пренатална диагностика за инвазивни процедури:
   • Майки - носител балансирани структурни хромозомни аберации (транслокации, инверсии);
   • Превозът на наследствено заболяване на майка с Х-хромозомата;
   • Диагноза моногенни заболявания, за които развитите пренатална ДНК - диагностика;
   • Бременни висок риск идентифицирани в маса скрининг за серумни маркери и ултразвук (с предполагаеми фетални хромозомни аномалии).