Генетична диагностика

Какво е Генетична диагностика (PGD)?

Преимплантационната диагноза - специален метод на разследване предходния етап ембриотрансфер в матката, което позволява да се идентифицират съществуващите генетични заболявания (хромозомни аномалии), която ви позволява да се изключи плода някакви генетични аномалии. Специално оборудване е необходимо, което дава възможност да се идентифицират специфични генетични аномалии или да извърши цялостна проверка за откриване на хромозомни аберации (анеуплоидия - тризомия 13, синдром на Търнър, синдром на Клайнфелтер).

Например, ако по-рано британски клиники ангажирани IVF може да извършва PGD за скрининг на само три тежки наследствени заболявания явни в детството или юношеството: кистозна фиброза, рак на ретината и фамилна аденоматозна полипоза (предраково заболяване на червата). С решение на HFEA, в допълнение към тези тестове ще бъдат проверени за идентифициране на гени, които значително увеличават риска от три вида рак - на гърдата, яйчниците и черва - в зряла възраст.

Фигура 1.
Predimlantatsionnaya диагностика.

Представители на комисиите по етика и религиозни организации остро критикуват, че неотдавнашното решение на HFEA. По тяхно мнение, безконтролното използване на тези технологии може да доведе до избора на неродени деца в разузнаването, височина, цвят на очите, както и всички други спецификации. В отговор на тези обвинения, председателят HFEA Suzi Leser (Suzi Кожа) обяви, че новото решение не е предпоставка за провеждане на масова генетични тестове. Във всеки случай, решението ще бъде взето само след внимателна преценка на всички обстоятелства.

Това изследване се провежда при етап, когато се получава ембриона, състояща се от 8 клетки. 1-2 от ембрионални клетки се вземат за това изследване специална пипета. Този процес се нарича биопсия на ембриона. Продължителност на преимплантационна диагностика е около 1 ден. По този начин, той може да се извършва в 3 дни след оплождането, и в продължение на 4-5 дни, ако ембриона е "здравословно", осъществяване на прехвърлянето е възможно.

За най-честите наследствени моногенни заболявания включват:

Муковисцидоза
вродена надбъбречна хиперплазия
Спинална мускулна атрофия
фенилкетонурия
сензорна загуба на слуха
галактоземия

Следните видове преимплантационния диагноза:

диагностика на хромозомни дисбаланс (скрининг за анеуплоидия, транслокации);
за моногенни заболявания;
PGD + HLA-типизиране;
PGD с късно начало заболявания (болест на Паркинсон, болест на Алцхаймер, шизофрения, диабет тип 2, епилепсия).

Това е показано провеждането на генетична диагноза?

Пациенти с наследствени заболявания и / или промени в кариотипът;

Тези ситуации са рядкост, тъй като пациентите достатъчно често, за да знаят, че са носители на гена, които могат да причинят на децата си всяка сериозна болест.

Пациентите, които страдат повтарящи се аборти;

В този случай, мъж или жена, е очевидно напълно нормални и здрави контроли, но само до момента, когато се опитват да имат бебе.

В оплождане и сдружение на хромозомите в някои случаи е налице висок риск от развитие на някои аномалии в плода. Това е последвано от обичайното спонтанен аборт или раждане на деца с генетични дефекти. Използването на PGD може да се използва за прехвърляне само здрави ембриони са с добро качество, което значително увеличава процента на бременността, а също така допринася за раждането на здрави деца.

Пациентите, включени в програмата, на възраст от 38 и повече години.

Пациентите на всяка възраст с неуспешни опита ин витро (3 или повече).

Факт е, че много често човешките клетки имат някои хромозомни аномалии, като по този начин, по-голяма от възрастта, толкова по-голяма честота на някои заболявания. Средно около 25-40% от ембрионите някакви хромозомни аномалии, цифрите се покачват до 50% при жените на възраст от 40 години. Ако неуспешни опита ин витро просто трябва да се мисли за присъствието на някои генетични дефекти в плода, които също могат да предизвикат спонтанен аборт.

При мъжки фактор за стерилитет;

Някои чуждестранни клиники, предвидени като стандарт поведение преимплантационния диагноза за всички пациенти в програмата, които са включвали ICSI, дори и при липса на явни фактори на генетичен риск.

Генетични изследвания и консултации в такива случаи е препоръчително за 2 причини:

1) интрацитоплазмено инжектиране на сперма (ICSI) е изпълнен с генетичен риск за децата замислени като се използва тази техника. Един от факторите, се признава, че когато ICSI не се изпълнява за защита на естествения процес на генетично дефектни мъжки клетки.

2) Безплодието изискваща ICSI, често има генетична основа:

В 4-5% от мъжете и 6-7% от жените достигат ICSI, установи наличие на такъв кариотип.
Класически индикации за ICSI са олигозооспермия и азооспермия. В 3-5% от тези нарушения са открити Y хромозомни микроделеции.
В 2% от пациентите, възложени ICSI, има наследствени дефекти органи (вродена болест на сърцето, "заешка устна" и редица други).

Според международни пациенти медицински конгресни забранено да изберете пола на детето. Това правило се отнася и до всички страни, които имат ин витро оплождане. Въпреки това, лекарят е длъжен да направи избор, да се роди момче или момиче, в случаите, когато е налице наследствено заболяване, свързано с пола,.

В момента, данните от проучванията мащабни показват, че:

Честота спонтанен аборт по време на преимплантационна диагностика е по-ниска, отколкото тези без него (не всички изследвания);
Доказателство, че прилагането на PGD повишава процентът на бременност, както и процентът на живородените деца, но въпреки това (в някои случаи дори по-ниски от тези, свързани с увреждане на ембриона по време на биопсия за вземане на клетки);
В някои случаи, PGD е неверни резултати:
- а) ембрион може да бъде някои отклонения, както и резултатите от проучването, е напълно нормално;
- б) ембриона е здрав, но в резултат на PGD има хромозомни аномалии;
- в) в литературата фалшиви резултати са намерени в 5-15% от случаите.

Като цяло, в момента може да се каже, че техниката на PGD има своето право да съществува, много помага в диагностика и профилактика на наследствените болести, но е необходимо повече изследвания, за да го подобрим и да подобри качеството на резултатите.

клиники Университетските групи: "Аз съм здрав," съвет от лекари (гинеколог, андролог, генетиката, ембриологията) проведоха консултации относно необходимостта от това изследване дава на двойката дава възможност за историята, качеството на ембрионите и оценка на риска от генетични заболявания и спонтанен аборт. Според показанията - извършва всички необходими разследвания.

Водещи болница хирурзи: "Аз съм здрав!" Гаспаров AS и Dubinskaya ED получава патент за изобретението си на оперативното лечение на яйчниците при жените в репродуктивна възраст.

Уважаеми читатели, ние искаме да ви направи щастливи отново привлече на клиниките общностите на университетското ръководство, "Аз съм здрав!" VKontakte.