обща информация
Базалните ганглии - невронна базалните ганглии, разположен в централната бялото вещество на мозъчните полукълба. Те се състоят от стриатума, стриатума и лентикулярна ядрото. В последния структура включва глобус палидус и черупката. В допълнение към основната ганглия включва част от субстанция нигра - ниво пирамидалната система.
Цел на базалните ганглии:
- регулиране на двигателя и автономните функции (дишане, сърдечно-съдовата система);
- участва в интеграционни процеси на нервната висока активност.
Когато заболяване Gallervordena - Spatz в Глобус палидус и черната субстанция се натрупва желязо, което води до нарушаване на тяхната работа. В резултат на това, има мотор дисфункция и психиатрични разстройства. За първи път заболяването е описана през 1922 г. от лекари Gallervordenom Юлиус и Hugo Spatz. Той се среща в 3-ма души на 1,0 милиона.
Причините и патогенезата
Gallervordena заболяване - Spatz отнася до наследствена патология: тя се предава в автозомно рецесивен база. Въпреки това, в медицинската литература са описани не само семейна история на заболяването, но и спорадична (случайна).
Причината за заболяването - мутация в PANK2-ген, разположен на хромозома 20. Той е отговорен за кодиране пантотенат киназа. Този ензим участва в биосинтезата на коензим А, което ускорява фосфорилиране на пантотенат, Pantin и N-pantoteniltsisteina.
генетични Резултатите от дефект в намалено производство на пантотенат киназа. Вследствие на това, в базалните ганглии натрупва аминокиселината цистеин, който има способността да се свързва железни йони. В резултат на мозъка образуват стабилни съединения, които предизвикват разрушаване на невронни протеини.
Апоптозата (смърт) неврони се подобрява под влиянието на окислителни реакции, включващи свободни радикали. В резултат на увредени неврони се заменят gliyami - аксесоар нерв тъканни клетки.
Pathoanatomical картина на болестта Gallervordena - Spatz се характеризира с такива характеристики като:
- натрупване на пигмент, съдържащ желязо в глобус палидус, субстанция нигра и червените ядра, поради което тези зони стават жълтеникаво-кафяв цвят;
- образуване neyroaksonalnye (аксони с местни разширения) в базалните ганглии и мозъчната кора на периферните нерви;
- смъртта на невроните в различни части на мозъка;
- дифузна демиелинизация - унищожаване обвивка на нервните влакна.
Общо метаболизма на желязо не е счупена - сумата не надвишава нормите в кръвния серум.
В зависимост от възрастта, на която да се появят оплаквания, има три варианта на болестта Gallervordena - Spatz:
- инфантилен - демонстрация в 1-3 години;
- типичните деца - 4-15 години;
- късно - 16-20-годишна възраст и по-възрастните.
Има и друга класификация:
- Деца форма - дебют в 4-10 години;
- ювенилен - 10-18 години;
- възрастен (нетипичен) - след 18 години.
Патологията се характеризира с полиморфизъм на симптомите. В повечето случаи се оказва, след 5 години. Типичните симптоми на форма дете:
Младият форма се характеризира с мускули дистонични крайниците и площ челюст-устата, както и невропсихологични и поведенчески разстройства.
Атипични вариант на болестта Gallervordena - Spatz, дебютира след 18-20 години, рядко - 15% от случаите. Той е придружен от симптоми като:
- синдром на Паркинсон с постурална нестабилност - невъзможност да се поддържа баланс;
- хиперкинеза като дистония, хореоатетоза (комбинация волен и бавни движения) хемибализъм (метат движение от едната страна на тялото), миоклонус (преходни мускулни крампи);
- Деменция - постоянен спад на интелектуалните способности;
- пирамидални знаци - патологични рефлекси, които произтичат от разрушаването на мозъчните неврони.
диагностика
Gallervordena заболяване - Spatz се диагностицира въз основа на клинични симптоми, които са инсталирани в неврологично изследване. Освен това, генетичен тест проведено показва PANK2-мутация в гена, и ядрено-магнитен резонанс на мозъка.
- "Tiger око" - hyperintensive симетричен овална част вътре хипоинтензивна области в глобус палидус, което се дължи на натрупване на желязо в някои други клетки и унищожаване;
- neyroaksonalnye образуване сфероид в базалните ганглии.
позитронна емисионна томография показва спад в притока на кръв в стриатума и Глобус палидус париетален лоб на.
Болест Gallervordena - Spatz разграничи от болест на Уилсън и neyroakantotsitoza.
болест лечение Gallervordena - Spatz е насочено към облекчаване на симптомите. Терапия може да повлияе на причината за заболяването, все още не съществува.
Основни лекарства:
- дефероксамин, ferriproks - железни хелатори, които са в състояние да образува химически връзки с тях и да се предотврати натрупването му, но когато въпросното заболяване, те са неефективни;
- Леводопа - паркинсон;
- антихолинергични средства за намаляване на тежестта на хиперкинеза;
- баклофен, бензодиазепини, мускулни релаксанти и диаспората инжекции, за да се отпуснат мускулите и облекчаване на болката;
- neuromidin и gliatilin корекция когнитивни разстройства;
- атипични антипсихотици за лечение на психични разстройства.
За последната заболяването терапии Gallervordena - Spatz включва въвеждането на пантотенова киселина и магнитна стимулация на мозъка.
Gallervordena заболяване - Spatz се характеризира с постоянна прогресия на симптомите. Най-агресивните склонни за детската форма: в 6-15 години след появата на патология е снабден увреждания.
Късно вариант на заболяването е с добра прогноза, особено ако са придружени от деменция Просто забележими. Поради степента на симптоми на терапия може да бъде намалена, и да запазите способността на пациента да самообслужване. Средната продължителност на нетипични форми на заболяването - 20 или повече години.
предотвратяване
Превенция Gallervordena заболяване - Spatz е невъзможно поради своята генетична етиология.
Забелязана грешка? Изберете го и натиснете Ctrl + Enter
Свързани статии