Тубулопатия (тубулна дисфункция) - група нефропатия, причинени от нарушение на транспортните процеси в тубулите. Разпределяне на първична (наследствен) и вторичен тубулопатия, разработване с възпалителни бъбречни заболявания, заболявания споделяне и лекарства повредени бъбреците.
Основно тубулопатия може да се дължи на дефект ензими осигуряващи транспорт на вещества в тръбните клетките дисфункция специфичен мембранен протеин носители, тръбна промяна епител чувствителност към действието на хормони рецептори и тръбна дисплазия. Разнообразието на причините и възможно локализация на избирателните аномалии в тубули обясним полиморфизма на клинични прояви на тази патология. В съответствие с основния тубулопатия наследствени синдроми са разделени в три групи. Един от тях включва тубулопатия придружено рахит променя скелет [фосфат диабет, glyukoaminofosfatdiabet или заболяване де Тони-Дебре-Fanconi, бъбречна тубуларна ацидоза] второ - тубулопатия с полиурия (бъбречна глюкозурия, бъбречна безвкусен диабет, бъбречна сол диабет), третият група придружава нефролитиаза (cystinuria, glitsinuriya).
Фосфат диабет (хипофосфатемичен витамин D-rezistententny рахит) - наследствено заболяване (X, доминиращ) поради намаляване фосфат реабсорбция в проксималните тубули на бъбречни. Проявява hyperphosphaturia, хипофосфатемия, повишена алкална фосфатаза активност и rahitopodobnyh на развитие променя резистентни на лечение витамин D в нормални дози. Сред най-вероятни причини предполагаеми липса или ниска активност на ензимите, като се гарантира фосфат реабсорбция в проксималната тръба.
Клиничната картина. Първите признаци са най-ясно се виждат в началото на втората година от живота, или по-късно. Набляга се на нестабилна "патица" походка, слабост, нисък ръст, отглеждане О-образна извивка на краката и по-слабо изразена деформация на другите части на скелета. Понякога детето вече не се ходи заради болки в костите; възможност за спонтанни фрактури. Психично развитие отговаря на възрастта, но децата могат да бъдат затворени, отказват да общуват със своите връстници, като страда заради тяхната дефект.
Лабораторни изследвания. В изследването на урина екскреция повишено монтиран неорганичен фосфор. концентрацията му в кръвта значително намалява, активността на алкалната фосфатаза е 2-3 пъти по-високи от нормалното, но хипокалцемия не е (или е незначително). Рентгенов модел, подобен на костни промени в класическите рахит (витамин D-дефицитни). За разлика от рахит, фосфатни характеризират с къснопоявяващи диабет, липса на анемия и органно засягане на ретикуло-ендотелната система, въпреки изразените костни промени.
Лечение. Терапия конвенционалните дози на витамин D е неуспешни. Въпреки това, противно на името на болестта дава път на въздействието на този наркотик в което той е назначен в големи дози :. Първите 10-25 хил мен, след това контролирани проучвания Sulkovicha 20-50000 ME и повече на ден, докато нормализиране на показателите фосфор и алкална фосфатаза в серума. кръв. Оптималното лечение на активни метаболити на витамин D3 kaltsiotriolom (rokaltrol). При терапевтични сложни препарати включват калций и фосфор. За орално приложение на неорганичен фосфат може да се използва смес Albright (двадесет и четири гр лимонена киселина, 40 г натриев цитрат, 400 г дестилирана вода) в 1-ви. л. 4-5 пъти на ден. Когато груби костни деформации показани ортопедично лечение.
Бъбречно безвкусен диабет - наследствено заболяване (N, доминиращ) - дисталния тръбичка характеризиращ нечувствителност към ADH, който проявява неспособността на бъбреците да се концентрира урината. Резултатът е загубата на голямо количество разтворено вещество без вода. Това води до hyperosmia екстрацелуларната течност и, следователно, да дехидратация клетки.
Клиничната картина. Първите симптоми се появяват скоро след раждането и се усилват по време на прехода към изкуствено хранене, поради повишена осмотичното натоварване. Детето се появи треска, повръщане, запек и спазми в първата седмица от живота, както и обезводняване и хипернатремия. Симптомите в по-големи деца - полиурия, никтурия, полидипсия, забавяне на растежа, хипотония на долните пикочни пътища и пикочния мехур, хидронефроза възможно. Диференциална диагноза включва пилороспазъм, много заболявания са придружени от треска и други тубулопатия срещащи с полиурия, както и хипофизни безвкусен диабет (ADH чувствителност, когато се съхранява).
Прогноза. Прогнозата зависи от навременното диагностициране и лечение адекватност. Може да дойде фатален хипертермия във фонов режим. Непосредствената причина за смъртта на пациент, най-често вторична инфекция, бързо води до обезводняване.