Умствена изостаналост в phakomatoses
Терминът "phakomatoses" първо се въвежда от датската офталмолог J. Hoeva през 1921 г. са описани в туберозна склероза, промени в фундуса под формата на петна (phakos - място).
Чрез phakomatoses включват неврофиброматоза, туберозна склероза, синдром на Sturge - Weber ангиома neuroretinal Hippel - Линдау. Освен това, тази група от заболявания включват дори някои много редки синдроми петата phakomatoses (базално клетъчен синдром невус), синдром на линеен невус, умствена изостаналост и конвулсии, фокална ектодермален хипоплазия. Описва други форми, без да ги разделяне в отделни клинично заболяване, така наречените недиференцирани phakomatoses.
В допълнение към различни места - пигментирана, депигментират, съдова, наблюдавани при тези заболявания и други кожни промени - фибром, ангиома, папиломи и др ...
Нарушения на нервната система при тези заболявания са разнообразни: умствена изостаналост (прогресивна и носи характер хипоплазия), синдром на епилепсия, парализа и пареза, загуба, зрение, слух промени в автономната нервна система. Често, ендокринни заболявания.
Phakomatoses характеризират с повишена склонност към развитие на злокачествени новообразувания - тумори, левкемия.
Повечето phakomatoses се дължи на действието на мутантен ген, докато стачкуват нервната система на кожата и по време на ембрионалното период. Биохимичният основа за тези промени е неизвестно.
Най-честите сред phakomatoses е неврофиброматоза Реклингхаузен.
Неврофиброматоза Реклингхаузен. Подробно описание на клиничен синдром е дадена от F. Реклингхаузен през 1882 г., въпреки че болестта е многократно описано преди Неврофиброматоза е един от най-честите моногенни наследствени заболявания: честота на населението е 1: 3000 [Witkowski R. A. Procop 1976].
В населението на деца с умствена изостаналост неврофиброматоза се извършва в рамките по-често. Според нашите данни, честотата му сред ученици от училище-интернат е 1: 260 [Маринчева GS 1971].
Клиничната картина. Основният признак на увреждане при децата са няколко петна по кожата с цвят на кафе; Понякога те са по рождение, но по-често се появява малко по-късно, обикновено до 10 години. Постепенно броят и размерът на увеличението. Обикновено те са с овална форма, разположени в различни части на тялото, но най-често на гърдите, гърба и корема. Размерът на петната от точка до няколко сантиметра в диаметър. Трябва да се подчертае, че с цвят на кафе петната не са рядкост в здрави деца, което усложнява диагностика на неврофиброматоза.
Патогномно за заболяването и ранен признак на обрив от малки петна от кафе под мишницата.
На кожата, тя може да се отбележи, други промени: съдови петна, области на депигментация, хипертрихоза, разпокъсана коса побеляване. С възрастта, кожата на пациенти изглежда много характеристика, мека на допир светлината на тумора, като формата на брадавици или плосък. Тези обриви по налягане, тъй като потъват в кожата - симптом на "бутон за обаждане". Техният брой варира в широки граници - от единични лезии до няколко стотин. Тази функция обикновено се наблюдава само при юноши и възрастни, най-малко - в по-големи деца. В малки деца, това не се наблюдава.
В допълнение към кожни обриви, се появяват подкожни тумори. Те обикновено имат закръглена форма ( "зърна"), с диаметър 1-2 см, рядко са голям подвижен, не спойка към кожата, лежат по протежение на нервни стволове - така наречените съсъдеста неврома. В някои случаи на подкожни тумори многобройни други е възможно да се открият само 1-2 възела. Скоростта на туморен растеж варира в широки граници, понякога те остават непроменени в продължение на няколко години, но след това изведнъж да започне да расте бързо. Обикновено, туморът не нарушава нервна функция. Само със силна компресия на багажника на нерв, те могат да причинят болка, пареза и парализа. Неврома, разположен по протежение на черепните нерви, да наруши тяхната функция, която често е съпроводено с намаление на слуха, зрението и други симптоми.
За пациенти, характеризиращи се с вродена дисплазия в структурата на лицето и тялото: хипертелоризъм, нарушена структура на прорезите окото, неправилна форма на черепа, деформацията на ушите. Главата е обикновено големи, груби черти на лицето, няколко akromegaloidnye, ръцете и краката са големи, широки, къс врат. Много често деформиран гръден кош (пилешки гърди, вдлъбнатини гръдната кост). В по-късна възраст, момчета, има някои eunuchoid структура на тялото: високи ханш, дълги крака, забавят появата на вторични полови белези.
Често децата има вродени малформации - изкълчване на тазобедрената става, сърдечни дефекти. При възрастните на възраст, в процеса може да включва вътрешни органи - има тумори на лигавицата на стомашно-чревния тракт, бъбреците, белите дробове, сърцето.
В 5-10% от пациентите имат злокачествен дегенерация на тумори, по-специално във вътрешността на тяхната локализация Malignization обикновено се развива при пациенти с зряла възраст и възрастни хора.
Неврофиброматоза се среща в две форми - "централна" и "периферен".
.. Когато локализиране на тумори в черепната кухина, т.е. при церебрална форма може да се развие различни психични и неврологични симптоми в зависимост от позицията и растежа на тези тумори: деменция, епилепсия, афазия, слепота, с церебрални тумори показват нестабилна походка, атаксия, церебрална нистагъм. Но централното неврофиброматоза се случва много по-малко периферна.
Когато периферна неврофиброматоза умствена изостаналост се среща в 40-50% от пациентите, и тежестта на това, варира значително - най-честата плитка умствена изостаналост, която няма прогредиентно протичане характер. Изоставането в областта на психичното развитие често се откриват в ранна възраст, се появяват забавяне в развитието на двигателните умения и речта. В същата възраст почти постоянно диагноза хидроцефалия, придружен от безпокойство на детето. Децата на предучилищна възраст често са на преден план реч изостаналостта; При някои пациенти с тежка форма на интелектуален дефект наблюдава мотор задръжки, афективни внезапно избухване.
По-леките версии на за умствена изостаналост с този синдром имат някои особености. Пациентите обикновено са повече реакции лична безопасност в сравнение със степента на изоставане в развитието на функциите. В училищна възраст, децата често се наблюдават сънливост, слабост мотиви, астенични и хипохондрик явления немотивирани промени в настроението, мания. Няма следи от прогресия с възрастта на интелектуална дефект в периферна неврофиброматоза не се наблюдава.
Основно доминиран от плитките случаи на умствена изостаналост, въпреки че има пациенти с изразена умствена недостатъчност (умствена изостаналост в степента на слабоумие). Понякога пациенти с намален интелигентност само в сравнение с интелектуалното ниво на здравите членове на семейството и не достигат до степен на умствена изостаналост. На рентгеновата снимка на черепа, обикновено идентифициран се отличава с отворен хидроцефалия.
Neprogredientnuyu патогенеза на умствена изостаналост, свързани с невронална хетеротопия. Предполага се, че заболяването се причинява от автозомно доминантен ген с почти пълно проявление и експресивност различна рязко.
Лечение. Специфично лечение на заболяването не съществува. Нанесете операция за отстраняване на тумори.
В симптоматично лечение на стимулант лекарства противопоказан приложение поради потенциалната усилване на растежа на тумора.
Грудкови склероза (epiloyya заболяване Pringle Burnevilya) е описан в края на миналия век. данни за честотата на различни групи от населението варира от 1:20 000 до 1: 100 000. Сред децата с тежка умствена изостаналост е един от най-често Менделовата наследил заболявания.
В населението на пациенти medicogenetic разделяне честота достига 1%.
Клиничната картина. Първият знак за поражението, често са налице от момента на раждането, е наличието на витилигото кожата. Техният брой може да бъде различна - от единични петна до няколко десетки; различен диаметър, а понякога и повече от 1 см; форма на петна обикновено са овални, кръгли или лист форма.
Друга характерна черта е аденом sebaceum, който се появява на 4-5-тата година от живота и е бледо розово-червено или нодуларна обрив като просо зърнени храни, твърди на пипане. Разположен обрив предимно по лицето под формата на пеперуда и на брадичката. Трябва да се отбележи, че името "мастните аденом" дава на тези лица в миналия век, не съответства на тяхната хистологичен структура. Структурата на тези тумори се дължи хиперпластични съдове, пролиферация на фиброзна тъкан и незрели космените фоликули.
По-рядко срещани са отбелязани промени в кожата, които също се появяват с възрастта - порции "камъчета кожата", обикновено разположени в лумбалните-сакралната област, фибром около ноктите легла, огнища и хиперпигментация. очно заболяване, характеризиращо fakomatoznymi ретината промени. По-рядко срещани симптоми на другото око: катаракта, конюнктивата възлести промени, пигментен ретинопатия.
На радиографии наблюдава интрацеребрални petrifikaty признаци на хидроцефалия, множествена склероза лезии в костите на черепната свод. Някои пациенти намерени явлението микроцефалия, атрофия на мозъка, както и областите на костна загуба.
Неврологично модел може да се характеризира с леки симптоми пирамидални, по-малко вероятно да имат парализа и пареза. не се наблюдава Общи дисплазия, типични за пациенти неврофиброматоза Реклингхаузен, при деца с туберозна склероза. Пациенти склонност към развиващите се тумори, особено честа рабдомиома сърцето и бъбреците тумори. Нарушения на нервната система се проявяват главно припадъци и умствена изостаналост.
Деца психопатология и структура на интелектуалната дефект зависи, в допълнение към характеристиките на заболяването, и възрастта, в която е явна [Kalinina LM 1973]. Когато злокачествен курс на невропсихиатрични нарушения вече се появи в първата година от живота и са изразени с прогресивен. Доминиран от пристъпи на задвижване, тоник и фокусно. Изразена склонност за масови припадъци потока.
Maldevelopment интелектуални функции често съответства идиотщина или дълбоко слабоумие наблюдава състояние на ажитация или забавяне на елементи с втвърдяване, модели на движение, че понякога дава оцветяване сиофреннаформа заболяване.
Друг вид деменция туберозна склероза е органичен деменция при относително плитък цялостното умствено изостаналост. Този тип деменция обикновено се развива при заболяване след навършване на 3 години и началото на прогресия му в края на предучилищна възраст или училищна възраст. В този случай, епилептични пристъпи настъпват в началото на заболяването (на възраст 3-4 години), след като един нормален период развитието на детето, но вече няма да се показват изразени като прогресивно. Засилване на психични разстройства могат да се появят при възобновяване и претегляне на епилептични припадъци, често с появата на неврологични симптоми. Понякога доминиран от промените на личността в епилептичен тип [Калинина LM 1973]. В допълнение към тези, има и други варианти за умствена изостаналост, по-специално, не могат дълбока умствена изостаналост oligophrenic структура без никакви прояви на припадъци. По-късно този фон може да се развива симптоми на това органичен мозъчен с психози и по-нататъшното задълбочаване на интелектуалната дефект.
Понякога симптоми на припадъци при пациенти с висок клас интелектуално. Има също се променят психози вида и psychopathies по разнообразие психопатологични смущения в пациенти, разликата предсказуем дълбочината на дефекта, както и променливостта прогресия темпото променя психопатологични туберозна склероза с nevoid аменция подобни и много различен от Recklinghausen неврофиброматоза. Тази разлика се обяснява с основните патогенетични разлики: възможност за разнообразяване на местоположението и степента на прогресия на този процес заболяване със синдром на туберозна склероза и Sturge - Weber и в утробата на нарушения на структурата на мозъка в неврофиброматоза.
Диагнозата на туберозна склероза в присъствието на най-патогномонична симптом - аденом sebaceum - просто. В ранна възраст внезапно се появил гърчове при деца, придружени от спиране или бързо регресия на психичното развитие, както и наличието на множество витилигото върху кожата и така специфично в тяхната комбинация, която може да се диагностицира с грудки склероза, още преди появата на "мастните аденом".
Лечение. Няма специфично лечение на пациенти със синдром на епилепсия нужда продължава антиконвулсивна терапия. Въпреки това, конвулсивно разстройство е трудно да се лекува. Често пациенти с тежка форма на болестта умират на епилептичен статус.
Свързани статии