Фенилкетонурия (фенилпируватна умствена изостаналост, болест на сечене) - наследствено заболяване, свързано с метаболизма на аминокиселината фенилаланин. В резултат на натрупването на токсични продукти, дължащи се на неправилното метаболизъм развива изоставане в умственото и физическото развитие. И се появи нарушения в състоянието на здравето е необратим, но навременното диагностициране на болестта може да предотврати всякакви патологични изменения. Лечението е отстраняването на хранителни продукти, съдържащи фенилаланин. Ако това елиминиране диета се използва почти от раждането, лицето расте здрав. Нека разберем в детайли какво е това заболяване, отколкото тя се проявява като диагностицирани и лекувани.
Първо, описана през 1934 г. от д-р Сечене, от която стана втора и неговото име. Той се среща с честота средно с 1: 10,000, но и по света има колебания от 1: 2600 (в Турция) до 1: 100 000 (във Финландия и Япония), в България от 1: 5000 до 1:10 000.
Причини за фенилкетонурия
Заболяването е генетичен дефект - мутация на хромозома 12 ген (98% от всички случаи на фенилкетонурия). Този така наречен класически фенилкетонурия. Генът кодира количеството ензим, фенилаланин 4-хидроксилаза. Ензимът отговорен за превръщане на фенилаланин аминокиселина в човешкото тяло за тирозин в чернодробните клетки. Фенилаланин - аминокиселина, която се намира в протеинови храни (месо, риба, мляко, яйца, и т.н.).
Когато генна мутация намалява количеството ензим, което води до натрупване на фенилаланин и междинно съединение метаболитни продукти в телесните тъкани. Тялото се опитва да се отърве от фенилаланин и неговите продукти от разпада, с което броят на урина.
Подобна метаболитен водят до разрушаване на структурата на нервните проводници, намалява образуването на невротрансмитери. Всичко това заедно с директен токсичен действието на излишък на фенилаланин, води до развитието на психични разстройства са основен проява на болестта.
Фенилкетонурия се унаследява по автозомно рецесивен, тоест, не зависи от пола, и там е съвпадението на два необичайни гени от бащата и майката.
Останалите 2% от фенилкетонурия, свързани с други генетични дефекти и са зависими от концентрацията на други ензими (digidropteridinreduktazy и др.). Те имат същите клинични прояви, но не може да се лекува чрез диета. Такива вариации се считат за атипична курс на заболяването. Сред тях реши да отпусне фенилкетонурия II и III. Генетичният дефект в фенилкетонурия II се намира в хромозома 4 по III - през 11 хромозома.
Едно дете с PKU са роден здрав, които не се отличават от другите деца. С пристигането на храната в организма започва да става на протеина, и следователно фенилаланин. Последна постепенно изгражда, обикновено от 2 месеца от живота на първите симптоми: сънливост или безпокойство, липса на интерес към външния свят, повръщане, промени в мускулния тонус. Понякога повръщане така често и в изобилие, че има съмнение за патология на стомашно-чревния тракт (пилорната стеноза). Дете поради регургитация може да е трудно да наддават на тегло.
До 4-6 месеца става ясно, умствена изостаналост. Детето не следва, играчката не отговаря на звук, не знае родителите. Колкото по-дълго на потока на фенилаланин в организма с храната, по-изразени смущения на психични и умствени сфери. Език развитие много закъсня. Понякога речник може да бъде ограничен до няколко думи. Ако диагнозата не е изложена и лечението да започне, след това до 3-4 години в психични разстройства, постигнати степен на идиотия (най-тежка степен на умствена изостаналост).
Клиничното протичане е необратими фенилкетонурия психични и интелектуални промени. Това е, когато късно откриване помогне на тези дечица не може да бъде - за цял живот те са с умствена изостаналост.
Физическо развитие е също изостава: деца по-късно започват да държите главата си нагоре, преобърне, седнете. Когато тези деца започват да се ходи, когато те са разположени широко крака, да ги огъване в същото време в коляното и тазобедрените стави на. Люлее походка, с малки стъпки. В седящите деца, за позицията вземе "поза шивач" - завой на ръцете и краката, привличайки в миналото за себе си. Обикновено обемът на главата е по-малък от нормалното. Това може да се изрази микроцефалия: малка глава.
Сред другите възможни нарушения на неврологични симптоми на мускулен тонус, припадъци. Пристъпи на епилепсия обикновено се появяват на възраст от 1,5 години и водят до по-нататъшно напредване на заболявания на интелигентност.
При някои пациенти с фенилкетонурия появяват неволеви движения на крайниците, тремор (хиперкинеза). Движенията не са гладкостта и последователността, равновесието е нарушено.
Отделно от редица психични и интелектуални промени, фенилкетонурия характеризират със следните симптоми:
Атипични случаи на фенилкетонурия, свързани с нарушена активност на други ензими, участващи в метаболизма на фенилаланин, освен умствени промени, характеризиращи се с развитието на мускулна слабост в крайниците всички с едновременно повишаване на мускулния тонус, спастичен тетрапареза. Също така, когато тези форми се развиват лигавене, припадъци, треска.
При възрастни, страдащи от фенилкетонурия, може да причини припадъци, некоординираност, тремор на крайниците, влошаване на паметта и вниманието, появата на депресия. Тези симптоми обикновено се появяват в несъответствие с диета елиминиране.
диагностика
Ако тестът е положителен, след провеждане на допълнителни изследвания, за да се определи съдържанието на фенилаланин в кръвта и урината (хроматография, флуорометър). Концентрацията на фенилаланин в кръвта и урината се проверява редовно по време на лечението, за да наблюдават ефективността на диета и да го коригира, ако е необходимо.
Възможно да се извърши генетични изследвания за потвърждаване на мутация в гена, отговорен за фенилаланин-4-хидроксилаза. Такова проучване може и пренатална диагностика, т.е. на етапа на бременността (като се околоплодна течност чрез пробиване). Това инвазивен тест направен на строго определени условия (например наличието на фенилкетонурия болно дете в семейството). Идентификация на генетичният дефект в плода ви позволява да прекрати бременността.
лечение PKU
Към днешна дата, най-ефективният и често срещаният начин за лечение на фенилкетонурия е диетата на елиминиране: диета, с изключение на храни, съдържащи фенилаланин. Ако се спазва стриктно в ранните години от живота на детето, когато развитието на нервната система е все още в ход, е възможно да растат здрави и правилното лице. Това е много важно изключение на фенилаланин е в първата година от живота, когато най-активно развиващите се нервна система. Ако диетата на елиминиране е предписано след година, психични разстройства не могат да бъдат излекувани. Всеки месец на първата година от живота, без използването на диета струва на безвъзвратна загуба на дете, на около 4 точки IQ. Обикновено, диета, достатъчно да 16-18 години след това на тялото става по-малко чувствителни към токсичните ефекти на фенилаланин, и евентуално разширяване на диетата. Въвеждане на нови продукти трябва да бъдат под контрола на съдържанието на фенилаланин в кръвта. Понякога това отнема ученето през целия стриктно придържане към диетата. Бременни жени и жени, които планират да забременеят, докато при пациенти с фенилкетонурия, за раждането на здраво дете, задължително стриктното спазване на диетата.
Степента на сериозност на храната зависи от концентрацията на фенилаланин в кръвта на дете. Когато нивото на 2-6 мг% (120-360 микромола / л) диета не се определя, над тази цифра - е необходимо.
Същността на диетата е да се премахне протеинови продукти.
не се изисква Избягване на кърмене, но в този случай, кърмачката трябва да се придържа стриктно към диетата елиминиране, защото кърмата съдържа протеин (съответно и фенилаланин). Възможността на кърменето се решава поотделно.
В България, осигуряване на медицинска храна за деца, пациенти с фенилкетонурия, безплатно законно.
Противопоказан при пациенти с фенилкетонурия следните продукти: месо, риба (и морски дарове), ядки, извара, сирене, боб, яйца, изделия от пшенично брашно, елда и грис, овесени ядки.
По време на премахването на назначаване диета изисква строг контрол на съдържанието на фенилаланин в кръвта: първите 3 месеца от живота - всяка седмица, от 3 месеца до една година - най-малко веднъж месечно, от една година до 3 години - 1 път на 2 месеца. Склонен съм да се фенилаланин 2-6 мг% за по-малките деца, след 10 години - до 10 мг%. Бъдете сигурни, да се наблюдава от дете neuropsychiatrist.
Нетипични форми на фенилкетонурия нелечима диета на елиминиране. В този случай илюстрира прилагането на чернодробни, антиконвулсанти, лекарства с леводопа (за корекция хиперкинеза), 5-oksitriptofana, тетрахидробиоптерин (BH 4). Тези форми на фенилкетонурия имат по-лошо прогноза за живот и по-интелектуално развитие.
Към днешна дата, разработване на нови направления в лечението на фенилкетонурия. Сред тях заслужава да се отбележи следното:
- заместителна терапия fenilalaninliazoy (PAL) - растение ензим, разцепване фенилаланин до нетоксични съединения;
- генното инженерство (инжекция изкуствено генерирани нормален ген за фенилаланин 4-хидроксилаза);
- метод на "големи неутрални аминокиселини" - намаляване на приема на фенилаланин от храна и доход в мозъка с помощта на специални лекарства.
Докато тези последни развития не са широко използвани, но някои изследвания в подкрепа на тяхната ефективност, вече е в ход.
майчина фенилкетонурия
Ако една жена страда от фенилкетонурия, при планиране на бременност и по време на възникването му не се придържа към диета, това се отразява в развитието на детето си. Потомци на такива жени има вътрематочно забавяне на растежа и вродени малформации: дефекти сърцето, необичайно развитие на мозъка, пикочния мехур, микроцефалия, лицеви аномалии скелет (цепнатина).
За да се предотврати патологични промени в детето, така че жените трябва да се придържаме към елиминиране диета преди зачеването и цялата бременност. дефицит на протеин се компенсира от специалните протеинови смеси без фенилаланин.
По този начин, фенилкетонурия - генетично заболяване на метаболизма амино киселина, която за края диагноза води до развитието на изразени интелектуални нарушения при деца. Скрининг на заболяването в болниците, за да го диагностицират през първите седмици от живота си и да се лекуват навреме. Основният метод вече е назначаването на диета за елиминиране, която ви позволява да съхраните малък човек интелигентност и, следователно, за да се поддържа здравето, който ще осигури пълна съществуване през целия живот.
Свързани статии